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myopathie myotubulaire liée à l'XSynonyme(s)MTMX ;myopathie centronucléaire liée à l'X ;X-linked centronuclear myopathy XLMTMVoir aussi |
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Mansat M ; Kpotor AO ; Mazars A ; Chicanne G ; Payrastre B ; Viaud J | 12/02/2025
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Rivière H, Auteur | 10/02/2025
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Larrey D ; Delire B ; Meunier L ; Zahhaf A ; de Martin E ; Horsmans Y | 09/09/2024
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Rivière H, Auteur | 07/02/2024
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Van Tienen J ; van Geenen C ; Voet NB ; Servais L ; Voermans NC | 26/01/2024
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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]
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Goret M ; Massana-Muñoz X ; Nattarayan V ; Reiss D ; Laporte J | 11/2023La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons[...]
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Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023
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Derkaczew M ; Martyniuk P ; Hofman R ; Rutkowski K ; Osowski A ; Wojtkiewicz J | 19/10/2023
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Andreoletti G ; Romano O ; Chou HJ ; Sefid-Dashti MJ ; Grilli A ; Chen C ; Lakshman N ; Purushothaman P ; Varfaj F ; Mavilio F ; Bicciato S ; Urbinati F | 29/08/2023
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Karolczak S ; Deshwar AR ; Aristegui E ; Kamath BM ; Lawlor MW ; Andreoletti G ; Volpatti JR ; Ellis JL ; Yin C ; Dowling JJ | 25/07/2023
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Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023
