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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de Pompe > maladie de Pompe à début précoce
maladie de Pompe à début précoce
Commentaire :
ORPHA 308552
Forme sévère de la maladie de Pompe, débutant chez le nourrisson. Transmission autosomique récessive Sur le chromosome 17. Anomalie dans le gène GAA sur le chromosome 17 (région 17q25.2-25.3) codant l'alpha-glucosidase ou maltase acide, enzyme lysosomiale glycogénolytique. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition |
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