Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Commentaire :
Sur le chromosome 5.
Mutation ou délétion dans le gène SMN1, codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Transmission autosomique récessive. Gène SMN1 localisation : 5q12.2-13.3 ORPHA 70 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)ASI ;childhood spinal muscular atrophy ;infantile spinal amyotrophy ;infantile spinomuscular atrophy ;ISMA ;SMA infantile ;Spinal Muscular Atrophies of Childhood ;infantile spinal muscular atrophy ;proximal SMA ;proximal spinal amyotrophia ;proximal spinal muscular atrophy amyotrophie spinale infantile |
Documents disponibles dans cette catégorie (1420)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Kruse T ; Shamai S ; Leflerovà D ; Wirth B ; Heller R ; Schloss N ; Lehmann HC ; Brakemeier S ; Hagenacker T ; Braumann B ; Wunderlich G | England | 03/05/2023
Brève
Cukierman L, Auteur | 02/05/2023
Article
Article
Soini V ; Hell AK ; Metzger L ; Jäckle K ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Tsaknakis K | United States | 27/04/2023
Article
Article
Article
McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023
Article
Article
Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023
Article
van der Heul AMB ; Nievelstein RAJ ; van Eijk RPA ; Asselman F ; Erasmus CE ; Cuppen I ; Bittermann AJN ; Gerrits E ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 31/03/2023
Brève
Rivière H, Auteur | 31/03/2023
Article
Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023
Brève
Rivière H, Auteur | 27/03/2023
Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023
Brève
Cukierman L, Auteur | 24/03/2023
Article
Kant-Smits K ; Bartels B ; Asselman FL ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; van der Pol WL ; Hulzebos EHJ | England | 23/03/2023
Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 21/03/2023
Article
Groulx-Boivin E ; Osman H ; Chakraborty P ; Lintern S ; Oskoui M ; Selby K ; Van Caeseele P ; Wyatt A ; McMillan HJ | England | 09/03/2023
Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023
Article
Article
Hennlein L ; Ghanawi H ; Gerstner F ; Palominos García E ; Yildirim E ; Saal-Bauernschubert L ; Moradi M ; Deng C ; Klein T ; Appenzeller S ; Sauer M ; Briese M ; Simon C ; Sendtner M ; Jablonka S | United States | 06/03/2023
Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]
Article
Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023
