Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (1113)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Apostol P ; Cimponeriu D ; Toma M ; Butoianu N ; Burloiu C ; Craiu D ; Magureanu S ; Gavrila L | 2008Vitamin D is a steroid hormone known for its key roles in calcium homeostasis, proliferation and apoptosis. Previous studies have also reported the association of vitamin D deficiency with muscle weakness and neuromuscular dysfunction. The vitam[...]Article
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Livre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Staccioli S ; Messina S ; D'Amico A ; Pelliccioni M ; Mazzone ES ; Cuttini M ; Alfieri P ; Battini R ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E ; Villanova M ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2. L’amyotrophie spinale infantile ou ASI (ou SMA pour spinal muscular atroph[...]Article
Cobben JM ; Lemmink HH ; Snoeck I ; Barth PA ; van der Lee JH ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Livre
Sener M, Auteur | Evry : Maruja Sener | Les aventures du Chevalier Timothée et de la Princesse Jade; hors série | 2008Pour les grands enfants - Ce livre unique explique aux enfants ce qu'est la vie quotidienne des enfants ayant une amyotrophie spinale. Comment "ça" s'attrape et quels sont les effets de la maladie sur les muscles, la vie quotidienne, l'école, le[...]Thèse/Mémoire
Cezard F, Auteur | 2008... J'ai souhaité rapporter ce qui m'a sensibilisée pendant toutes ces années d'accompagnement en tant que Technicien d'Insertion dans un Service Régional de l'Association Française contre les Myopathies auprès d'une petite fille de 3 ans attein[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R ; Bertini E | 2008Hypothesis: Parental surveys in pediatric neuromuscular disorders provide useful data when considering clinically meaningful responses to treatment, generating standard of care guidelines and in designing effective clinical trials. Design/Method[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amarof K ; Inamo J ; Sarrazin E ; Deschamps R ; Smadja D ; Bellance R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord and the brainstem, and with, clinically progressive weakness and hypotonia. The most common SMA is[...]Multimédia
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Publication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Article
Yuan N ; Wang CH ; Trela A ; Albanese CT | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrone A ; Pavone M ; Chiarini Testa MB ; Petreschi F ; Bertini E ; Cutrera R | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract