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Salort-Campana E ; Sole G ; Magot A ; Tard C ; Noury JB ; Behin A ; De La Cruz E ; Boyer F ; Lefeuvre C ; Masingue M ; Debergé L ; Finet A ; Brison M ; Spinazzi M ; Pégat A ; Sacconi S ; Malfatti E ; Choumert A ; Bellance R ; Bedat-Millet AL ; Féasson L ; Vuillerot C ; Jacquin-Piques A ; Michaud M ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Laforet P ; Attarian S ; Cintas P | 24/01/2024Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Racca F ; Sansone VA ; Ricci F ; Filosto M ; Pedroni S ; Mazzone E ; Longhitano Y ; Zanza C ; Ardissone A ; Adorisio R ; Berardinelli A ; Bondone C ; Briani C ; Cairello F ; Carraro E ; Comi GP ; Crescimanno G ; D'Amico A ; Deiaco F ; Fabiano A ; Franceschi F ; Mancuso M ; Massé A ; Messina S ; Mongini T ; Moroni I ; Moscatelli A ; Musumeci O ; Navalesi P ; Nigro G ; Origo C ; Panicucci C ; Pane M ; Pavone M ; Pedemonte M ; Pegoraro E ; Piastra M ; Pini A ; Politano L ; Previtali S ; Rao F ; Ricci G ; Toscano A ; Wolfler A ; Zoccola K ; Sancricca C ; Nigro V ; Trabacca A ; Vianello A ; Bruno C | Italy | 31/12/2022Article
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Al Shehri A ; Al-Asmi A ; Al Salti AM ; Almadani A ; Hassan A ; Bamaga AK ; Cupler EJ ; Al-Hashel J ; Alabdali MM ; Alanazy MH ; Noori S | Netherlands | 23/06/2022Article
Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)Article
Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
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Setchell J ; Mosleh D ; McAdam L ; Thille P ; Abrams T ; McMillan HJ ; Mistry B ; Gibson BE | 25/02/2022Article
Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Article
Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
Quinlivan R ; Messer B ; Murphy P ; Astin R ; Mukherjee R ; Khan J ; Emmanuel A ; Wong SC ; Kulshresha R ; Willis T ; Pattni J ; Willis D ; Morgan A ; Savvatis K ; Keen R ; Bourke J ; Marini Bettolo C ; Hewamadduma C | Netherlands | 07/09/2021Article
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Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Article
Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019