Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > axonopathie > CMT forme axonale > CMT2 autosomique récessive > CMT2X
CMT2X
Commentaire :
MIM 616668
Transmission autosomique récessive. Anomalie dans le gène SPG11 localisé sur le chromosome 15 (région 15q21) codant la spatacsine, protéine impliqué dans la croissance et la fonction axonale ainsi que dans le trafic intracellulaire. Source : OMIM |
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Article
Montecchiani C, Auteur ; Pedace L ; Lo Giudice T ; Casella A ; Mearini M ; Gaudiello F ; Pedroso JL ; Terracciano C ; Caltagirone C ; Massa R ; St-George-Hyslop PH ; Barsottini OG ; Kawarai T ; Orlacchio A | 2016