MYOBASE

Revue :	Annals of neurology
Titre :	ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
Type de document :	Article
Auteurs :	Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossée M ; Olivé M ; Böhm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A
Editeur :	United States
Année de publication :	12/2019
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	complexe ASC-1 ; corrélation génotype-phénotype ; étude rétrospective ; gène TRIP4 ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31794073 / DOI : 10.1002/ana.25660
N° Profil MNM :	2019121
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31794073

Revue :	American journal of human genetics, 98, 3
Titre :	Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures
Type de document :	Article
Auteurs :	Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik-Schöneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M
Année de publication :	2016
Pages :	p 473
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	amyotrophie spinale proximale (type 0) ; arthrogrypose ; complexe ASC-1 ; embryon ; étude transversale ; facteur de transcription ; fracture osseuse ; maladie congénitale ; neurogenèse ; poisson zèbre ; régulation génique ; séquençage de l'exome entier ; souris
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1016/j.ajhg.2016.01.006 / Pubmed : 26924529
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26924529

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