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![]() dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuseVoir aussi |
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Martinez-Santamaria L ; Maseda R ; de Arriba MDC ; Membrilla JA ; Siguenza AI ; Mascias J ; Garcia M ; Quintana L ; Esteban-Rodriguez I ; Hernandez-Fernandez CP ; Illera N ; Duarte B ; Guerrero-Aspizua S ; Woodley DT ; Del Rio M ; de Lucas R ; Larcher F ; Escamez MJ | 02/03/2022![]()
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Argyropoulou Z, Auteur ; Liu L ; Ozoemena L ; Branco CC ; Senra R ; Reis-Rego A ; Mota-Vieira L | 2018![]()
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Winter L, Auteur ; Türk M ; Harter PN ; Mittelbronn M ; Kornblum C ; Norwood F ; Jungbluth H ; Thiel CT ; Schlötzer-Schrehardt U ; Schröder R | 2016![]()
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Elles symboliseront pendant le Téléthon le combat de milliers d'autres familles. Découvrez leurs histoires.![]()
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Fattahi Z ; Kahrizi K ; Nafissi S ; Fadaee M ; Abedini SS ; Kariminejad A ; Akbari MR ; Najmabadi H | 2015![]()
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Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]![]()
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Smith FJD ; Eady RAJ ; Leigh IM ; McMillan JR ; Rugg EL ; Kelsell DP ; Bryant SP ; Spurr NK ; Geddes JF ; Kirtschig G ; Milana G ; Owaribe K ; Wiche G ; Pulkkinen L ; Uitto J ; McLean WHI ; Lane EB | 1996Une mutation du gène de la plectine, une protéine membranaire d'ancrage du cytosquelette, est en cause dans une dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse : c'est ce que révèlent les analyses génétiques mené[...]