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scoliose neurologique |
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Sauvagnac-Quera R, Auteur ; Vabre C ; Azzi V ; Tirolien S ; Leiba N ; Poisson F ; Miladi L ; Carlier R ; Glorion C ; Leclair D ; Estournet B ; Quijano Roy S | 2016Abstract no. CO0266 OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of use of Garches Brace (GB) on prevention and treatment of scoliosis and its impact on quality of life, in a group of patients with spinal muscular atrophy (SMA) type Ib. MATERIAL/PA[...]Article
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Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Livre
Texier N, Auteur | 11/2013Il était à peu près 6h30 du matin quand on m'a posée sur le ventre de ma mère. J'étais leur deuxième enfant, leur deuxième fille, et comme tous les parents je suppose que les miens étaient heureux. Ils étaient loin d'imaginer ce qui les attend[...]Article
VLM
Haquin B | 06/2013Jusqu'à présent, lorsque le corset ne suffisait plus à traiter la scoliose d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire, la seule voie possible était l'artrodèse précoce. Désormais, il existe une solution moins agressive et n'entravant pas la [...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Dupitier E, Validateur ; Pelligrini N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2013Rester toute une journée assis dans son fauteuil roulant exerce certaines contraintes sur le corps, qu’une bonne adaptation du fauteuil permet de minimiser. Les effets d’un mauvais positionnement peuvent s’ajouter aux conséquences de la maladie [...]Article
Article
Alexander WM ; Smith M ; Freeman BJC ; Sutherland LM ; Kennedy JD ; Cundy PJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lebel DE ; Corston JA ; McAdam LC ; Biggar WD ; Alman BA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yonekawa T ; Komaki H ; Okada M ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sugai K ; Sasaki M ; Nishino I | 2013Myopathie d’Ullrich : forte fréquence de scoliose et de troubles ventilatoires Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans[...]Article
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Reco PNDS
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de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yagerman SE ; Cross MB ; Green DW ; Scher DM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Yger M ; Stojkovic T ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Brice A ; Echaniz-Laguna A ; Alembik Y ; Girard S ; Cazeneuve C ; Le Guern E ; Dubourg O | 2012Article
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]Article
Chandran S ; McCarthy J ; Noonan K ; Mann D ; Nemeth B ; Guiliani T | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gè[...]Article
Van Opstal N ; Verlinden C ; Myncke J ; Goemans N ; Moens P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujak A ; Kopschina C ; Forst R ; Mueller LA ; Forst J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
McElroy MJ ; Shaner AC ; Thompson GH ; Kadakia RV ; Akbarnia BA ; Skaggs DL ; Emans JB ; Sponseller PD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gène[...]Article
Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
Carpentier A ; Flinois C ; Duval-Beaupère G ; Karoubi D ; Morel-Lelu S ; Neut JL ; Quijano Roy S ; Riou JC ; Touzeau C | AFM-TELETHON | 2010Article
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Livre
Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du[...]Article
Arun R ; Srinivas S ; Mehdian SMH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Arthrodèse du rachis et myopathie de Duchenne : l’expérience anglaise La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. En rapport a[...]Article
Takaso M ; Nakazawa T ; Imura T ; Ueno M ; Saito W ; Shintani R ; Takahashi K ; Yamazaki M ; Ohtori S ; Okamoto M ; Masaki T ; Okamoto H ; Okutomi T ; Ishii K ; Ueda Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takaso M ; Nakazawa T ; Imura T ; Okada T ; Toyama M ; Ueno M ; Fukushima K ; Saito W ; Minatani A ; Miyajima G ; Fukuda M ; Takahira N ; Takahashi K ; Yamazaki M ; Ohtori S ; Okamoto H ; Okutomi T ; Okamoto M ; Masaki T | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cundy TP ; Delaney CL ; Rackham MD ; Antoniou G ; Oakley AP ; Freeman BJC ; Sutherland LM ; Cundy PJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Publication AFM
Article
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Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Multimédia
Ce film expose, au travers du suivi de plusieurs jeunes, les indications, la réalisation et la mise en place du corset garchois. Il reprend les séquences du film "le corset garchois, indications, et mise en oeuvre". L'articulation avec l'arthrod[...]Article
Fauroux B ; Aubertin G ; Cohen E ; Clément A ; Lofaso F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le sniff-test : un outil intéressant et simple pour compléter l’exploration de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires Beaucoup de maladies neuromusculair[...]Article
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Terblanche N ; Maxwell C ; Keunen J ; Carvalho JCA | 10/2008The congenital myasthenia syndromes form a heterogeneous group of genetic diseases characterized by defective neuromuscular transmission. Although they have muscle fatigability in common with the acquired immune myasthenia syndrome, there are im[...]Article
Mullender MG ; Blom NA ; De Kleuver M ; Fock JM ; Hitters WMGC ; Horemans AMC ; Kalkman CJ ; Pruijs JEH ; Timmer RR ; Titarsolej PJ ; Van Haasteren NC ; Van Tol-de Jager MJ ; Van Vught AJ ; Van Royen BJ | 26/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Prise en charge de la scoliose dans les maladies neuromusculaires : le consensus néerlandais à l’épreuve des pratiques françaises Beaucoup de maladies neuromusculaires sont s[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une perte de la marche retardée de 3 ans et une amélioration significative de la fonction respiratoire chez les patients sous corticothérapie, tels sont les résultats d'une étude franco-canadienne menée chez s[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Article
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Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rauscent H ; Bérard C ; Humbertclaude V ; Gautheron V ; Richelme C | 2008Concerning multidisciplinary care of Duchenne Muscular Dystophy (DMD), the prevention of scoliosis remains a priority. Spinal surgery is considered as the treatment of choice and early instrumentation and fusion are widely proposed. The objectiv[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Steffensen B ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann A ; Muntoni F | 2008The EK scale was developed as a clinical tool to assess functional ability and to determine the need for and impact of intervention in the non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in spinal muscular atrophy (SMA). EK is a c[...]Article
Hahn F ; Hauser D ; Espinosa N ; Blumenthal S ; Min K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Houde S ; Filiatrault M ; Fournier A ; Dubé J ; D'Arcy S ; Bérubé D ; Brousseau Y ; Lapierre G ; Vanasse M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Confirmation des effets bénéfiques du Déflazacort dans une cohorte de jeunes canadiens atteints de myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des my[...]Reco PNDS
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Huynh AM ; Aubin CE ; Mathieu PA ; Labelle H | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Publication AFM
03/2007Texte intégral de l'article : Le taux de déclin de la fonction respiratoire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) diminue signifi cativement après l'arthrodèse du rachis comparé à ce taux avant chirurgie,[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le groupe de travail "Orthopédie" s'est réuni le 12 janvier 2007 à Paris. Divers thèmes ont été abordés, parmi lesquels on note : la fonctionnalité de la station assise et un nouveau système de distractio[...]Article
Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Morillon S ; Thumerelle C ; Cuisset JM ; Santos C ; Matran R ; Deschildre A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouhouche A ; Birouk N ; Azzedine H ; Benomar A ; Durosier G ; Ente D ; Muriel MP ; Ruberg M ; Slassi I ; Yahyaoui M ; Dubourg O ; Ouazzani R ; Le Guern E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage est centré sur le contrôle postural et les représentations spatiales, un champ d'études nouveau abordé depuis quelques années seulement en recherche fondamentale, et peu connu encore de la majorité des professionnels de santé exerçan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Scoliose et maladie de Charcot-Marie-Tooth : une association à mieux prendre en compte La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire du nerf périphérique très[...]Article
King WM ; Ruttencutter RE ; Nagaraja HN ; Matkovic V ; Landoll J ; Hoyle C ; Mendell JR ; Kissel JT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Suivi orthopédique des patients DMD sous corticothérapie au long cours : l’expérience nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
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Shapiro F ; Zurakowski D ; Sethna NF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Chirurgie du rachis : un produit efficace pour diminuer les pertes sanguines Au fil des ans, la chirurgie de la scoliose s’est relativement banalisée dans le cadre de la pris[...]Article
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Velasco MV ; Colin AA ; Zurakowski D ; Darras BT ; Shapiro F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - L’arthrodèse vertébrale dans la myopathie de Duchenne ralentit le rythme d’apparition du déficit respiratoire La survenue d’une altération de la fonction respiratoire est qua[...]Article
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01/2006Texte intégral de l'article : Les modifications immédiates de la fonction respiratoire après une chirurgie du rachis ont été évaluées dans une étude américaine(1) menée chez vingt-quatre enfants présentant une scoliose (étiologies diver[...]Publication AFM
Lascombes P | 01/2006Texte intégral de l'article : La chirurgie rachidienne vise à l'obtention d'un rachis stable et à la réduction de la scoliose afin de limiter les conséquences respiratoires et fonctionnelles (maintien de la station assise) des déformati[...]Article
Clarke NF ; Kidson W ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Manson JI ; Kornberg AJ ; Shield LK ; North KN ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Le gène SEPN1 impliqué dans plusieurs cas de myopathie congénitale avec disproportion de fibres. Certaines myopathies congénitales correspon[...]Article
Sakamoto HM ; Yoshioka M ; Tsujihata M ; Kuroki S ; Higuchi Y ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Prise en charge de la scoliose dans la DMD : l’expérience anglaise. La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui progresse rapid[...]Article
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscular dystrophy campaign funded workshop on management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (24 January 2005; London, UK) ; Muntoni F ; Bushby K ; Manzur AY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biggar WD ; Harris VA ; Eliasoph L ; Alman B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshita K ; Lenke LG ; Bridwell KH ; Kim YJ ; Sides B ; Hensley M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Une étude italienne(1) rapporte le suivi post-opératoire à long terme (5 ans) de vingt enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi un traitement chirurgical de leur scoliose entre[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 06/2005Texte intégral de l'article : Environ 350 personnes ont participé, les 11 et 12 mars derniers, au Génocentre à Evry, aux 2e Journées Jean Demos organisées par l'AFM. Treize ateliers, chacun sur un thème différent, ont permis d'échange[...]Publication AFM
Livre
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
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Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Livre
Ce livre est un outil de travail pour la pratique des bilans musculaires et articulaires et le traitement des douleurs et des anomalies posturales. Il s'appuie sur de nombreux dessins et photos qui décrivent très précisément la physiologie des m[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
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Themistocleous GS ; Sapkas GS ; Papagelopoulos PJ ; Stilianessi EV ; Papadopoulos EC ; Apostolou CD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rederstorff M ; Deniziak M ; Krol A ; Lescure A | 2005Communication n° 296 Mutations in the Selenoprotein N gene (SEPN1) are the cause for different forms of congenital muscular dystrophies: Rigid Spine Muscular Dystrophy, Multiminicore Disease and Mallory-Body like Desmin Related Myopathy, now col[...]Article
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Darles G | 08/2004Désormais droit dans son fauteuil, mature et réfléchi, Julien savait de puis de nombreuses années que sa myopathie de Duchenne de lui laisserait pas d'alternative... L'arthrodèse du rachis représente une épreuve très lourde avant et après l'opér[...]Article
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Gaine WJ ; Lim J ; Stephenson W ; Galasko CSB | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le traitement par corticoïdes ralentit la progression de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Tel est le résultat d'une étude canadienne, comparative non randomisée, réalisée chez 54 garçons DMD âgés de 7 à 10 ans et ayan[...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le traitement par corticoïdes ralentit la progression de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Tel est le résultat d'une étude canadienne, comparative non randomisée, réalisée chez 54[...]Article
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Finder JD ; Birnkrant DJ ; Carl J ; Farber HJ ; Gozal D ; Iannaccone ST ; Kovesi T ; Kravitz RM ; Panitch HB ; Schramm CM ; Schroth M ; Sharma G ; Sievers R ; Silvestri JM ; Sterni L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yilmaz O ; Karaduman A ; Topaloglu H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude réalisée en Turquie confirme l'intérêt de la corticothérapie dans la prolongation de la marche et la prévention de la scoliose chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déformations du rachis dans la myopathie de Duchenne : efficacité du traitement chirurgical (25/10/2004) Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des déforma[...]Article
Biggar WD ; Politano L ; Harris VA ; Passamano L ; Vajsar J ; Alman BA ; Palladino A ; Comi LI ; Nigro G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Bénéfice à long terme du déflazacort dans la DMD : bilan de deux protocoles différents (14/10/2004) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dégénérescence progressive des musc[...]Article
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Informer les familles, les professionnels de santé sur la dystrophie musculaire de Duchenne pour les aider à mieux prendre en charge les malades est l'objectif de ces 2 disques édités par l'association Parent Project Muscular Dystrophy . Po[...]Article
Iannaccone ST ; Owens H ; Scott J ; Teitell B | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Article
Larsson EL ; Aaro S ; Normelli H ; Oberg B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tangsrud SE ; Lodrup Carlsen KC ; Lund-Petersen I ; Carlsen KH | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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