MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic ; IRM corps entier ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et les progrès techniques continus y sont sans doute pour beaucoup . On commence même à l’envisager comme outil de mesure dans certains essais cliniques à visée thérapeutique. Dans un article publié en septembre 2019, le consortium international MYO-MRI fait le point sur la place de l’IRM dans les algorithmes diagnostiques de différentes pathologies et en particulier des dystrophies musculaires. Avec l’accumulation et le partage, dans un cadre pluridisciplinaire, des différents cas étudiés à travers le monde, ces algorithmes se sont affinés et les points de consensus entre experts sont désormais plus nombreux. L’imagerie peut être un outil précieux pour la validation, a posteriori, de variants génétiques de signification incertaine. Les auteurs soulignent la part de plus en plus importante prise par les techniques d’IRM corps entier qui, bien que plus consommatrices en temps-machine, apportent indéniablement plus de renseignements. Cet article qui fourmille de renseignements pratiques constitue un vade-mecum pour toute équipe voulant expérimenter cette technique.

Voir aussi

• MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

  Chardon JW, Diaz-Manera J, Tasca G, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 827
  

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Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures

Khan AA, Boggs T, Bowling M, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures Type de document : Article Auteurs : Khan AA, Auteur ; Boggs T ; Bowling M ; Austin S ; Stefanescu M ; Case L ; Kishnani PS Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude longitudinale ; fonction musculaire ; glycogénose musculaire ; imagerie médicale ; infiltration graisseuse ; IRM corps entier ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31710733 / DOI : 10.1002/jimd.12190 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31710733

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MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

Chardon JW, Diaz-Manera J, Tasca G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 827

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 11 Titre : MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies. Type de document : Article Auteurs : Chardon JW, Auteur ; Diaz-Manera J ; Tasca G ; Bonnemann CG ; Gómez-Andrés D ; Heerschap A ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Walter MC ; Hanna M ; Jungbluth H ; Morrow JM ; Torron RF ; Udd B ; Vissing J ; Yousry T ; Quijano-Roy S ; Straub V ; Carlier RY Editeur : England Année de publication : 11/2019 Pages : p 827 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; diagnostic ; IRM corps entier ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31727541 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.08.011 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31727541

Voir aussi

• L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi

  Urtizberea JA
  2020
  

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Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 12/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; gène DYSF ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; IRM ; IRM corps entier ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie de Miyoshi) jusqu’à des formes principalement proximales (de type dystrophie musculaire des ceintures) en passant par des formes intermédiaires dites proximo-distales et des formes pauci-symptomatiques. L’imagerie musculaire est une technologie relativement récente prenant une place de plus en plus grande pour l’aide au diagnostic des myopathies en général et pour le suivi dans le cadre d’essais cliniques en particulier. Elle est particulièrement adaptée aux dysferlinopathies où la sélectivité de l’atteinte musculaire est grande. Dans un article publié en octobre 2018, le consortium international à l’origine d’une étude d’histoire naturelle de cette pathologie met l’accent sur l’intérêt de l’imagerie, en particulier celui de l’IRM musculaire corps entier (analyse en coupes axiales et coronales de la tête aux pieds). À partir de l’analyse des données d’IRM de 181 patients, les auteurs ont pu identifier un profil-type où l’atteinte du muscle soléaire et du muscle jumeau interne prédomine. Ils ont également pu déterminer des paramètres évolutifs dans le cas de l’histoire naturelle. Autant d’éléments nouveaux qui seront très utiles pour les essais cliniques à venir.

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Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials

Diaz-Manera J, Fernández-Torrón R, Llauger J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry Titre : Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials Type de document : Article Auteurs : Diaz-Manera J, Auteur ; Fernández-Torrón R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber-Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V Année de publication : 07/05/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; essai croisé ; évaluation fonctionnelle ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; IRM corps entier ; muscle squelettique Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2017-317488 / Pubmed : 29735511 N° Profil MNM : 2018051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29735511

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Performance of an Automated Versus a Manual Whole-Body Magnetic Resonance Imaging Workflow

Stocker D, Finkenstaedt T, Kuehn B, et al.
Investigative radiology, 2018

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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018

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The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization

Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018

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Distal myopathy due to BICD2 mutations

Souza PVS, Pinto WBVR, Aivazoglou LU, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 165, p 47

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Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

Østergaard ST, Johnson K, Stojkovic T, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 5, p 506

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Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts

Witting N, Krag T, Werlauff U, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 6, p 1026

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WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon

Masingue M, Perrot J, Carlier RY, et al.
Neurogenetics, 2018, 19, 2, p 67

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FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1

Park HJ, Lee W, Kim SH, et al.
Yonsei medical journal, 2018, 59, 2, p 337

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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889

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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

DeSimone AM, Pakula A, Lek A, et al.
Comprehensive Physiology, 2017, 7, 4, p 1229

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Distal myopathy with ADSSL1 mutations in Korean patients

Park HJ, Shin HY, Kim S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 5, p 465

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The Role of Muscle Imaging in the Diagnosis and Assessment of Children with Genetic Muscle Disease

Warman Chardon J, Straub V
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 233

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An efficacy analysis of whole-body magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of polymyositis and dermatomyositis

Huang ZG, Gao BX, Chen H, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 7

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Imaging of Myopathies

Filli L, Winklhofer S, Andreisek G, et al.
Radiologic clinics of North America, 2017, 55, 5, p 1055

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La Dystrophie Musculaire de Duchenne de Boulogne : 29° Entretiens de la Fondation Garches (Paris,17 et 18 novembre 2016) - vidéos des conférences

2016

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Orientation diagnostique d'un cas de "rigid spine" familial par IRM musculaire corps entier : [Les cahiers de Myologie]

Cavassa E, Tordjman M, Ferreiro A, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.14-16

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A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency

Hedberg-Oldfors C, Darin N, Olsson Engman M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 12, p 1771

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Pediatric laminopathies: Whole-body MRI fingerprint and comparison with SEPN1-myopathy

Gómez-Andrés D, Dabaj I, Mompoint D, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 54, 2, p 192

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A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle

Malfatti E, Barnerias C, Hedberg-Oldfors C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 10, p 681

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Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Clinical, tissue, and imaging outcome measures : Actes de colloque - 29-30 May 2015 Rochester, New York

Tawil R, Padberg GW, Shaw DW, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 2, p 181

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