MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ? À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ? Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ? Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer Conseil génétique Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Glossaire Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale SMA Europe Cure SMA - Association américaine SMA Foundation - Association américaine Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada

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LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures.

Conchon Samira
2019

Notice complète Titre : LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures. Type de document : Brève Auteurs : Samira Conchon, Auteur Année de publication : 05/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ceinture pelvienne ; ceinture scapulaire ; diagnostic moléculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène ; gène ANO5 ; gène CAPN3 ; gène DNAJB6 ; gène DYSF ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène GAA ; gène ISPD ; gène SGCB ; gène SGCG ; gène TRIM32 ; LGMD1E ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; séquençage ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie les muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n'a été réalisé. Une étude américaine a été menée dans le but de mieux comprendre les bases génétiques et les mécanismes sous-jacents des LGMD et de connaître la prévalence relative des différentes formes aux États-Unis. Les résultats de ce travail mené de juin 2015 à juin 2017 chez 4656 individus suspectés cliniquement d’être atteints de LGMD ont été publiés en décembre 2018. Le séquençage des 35 gènes associés aux LGMD a permis le diagnostic moléculaire de 27% des participants (1259 cas). Les principaux gènes impliqués étaient CAPN3 (17%), DYSF (16%), FKRP (9%) et ANO5 (7%). Cette étude a mis en évidence une prévalence plus élevée de la maladie de Pompe à début tardif, de la LGMD1E associée au gène DNAJB6 et des formes autosomiques dominantes de LGMD dues aux anomalies de CAPN3. Associées à celles des gènes connus pour être en cause dans les LGMD, des anomalies de plusieurs autres gènes ont été fréquemment retrouvées, suggérant leur contribution possible dans l’apparition d’une LGMD. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie LGMD : Analyse génétique sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures aux Etats-Unis. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n'a été réalisé. De juin 2015 à juin 2017, une étude américaine a été menée sur une cohorte de 4656 sujets suspectés cliniquement d’être atteints de LGMD afin de mettre en évidence : le spectre des variations génétiques, la prévalence des différents sous-types, les mécanismes sous-jacents de la LGMD. Le séquençage à haut débit s’est effectué sur 35 gènes associés à la LGMD. L’analyse critique des données moléculaires, portant sur 1259 individus (27%), a mis en évidence : - 11 sous-types différents de LGMD à transmission autosomique récessive, associés aux gènes : DYSF, FKRP, GAA, SGA, SGCB, SGCG, TRIM32, FKTN, ANO5, POMPT2 et ISPD ; - aucune des quatre formes de LGMD à transmission autosomique récessive liées à POMPT1, SGCD, DAG1 ou POMGNT1 ; - la prévalence, majoritaire dans la population américaine, des variants délétères dans l'un des gènes suivants: 17% CAPN3 (175/1003 cas) ,16% DYSF (167/1003 cas), 9% FKRP (87/1003 cas), 7% ANO5 (72 /1003 cas) - une prévalence plus élevée de la maladie de Pompe à début tardif, de la LGMD1E associée au gène DNAJB6 et des formes de LGMD autosomiques dominantes associées aux anomalies de CAPN3. Des anomalies de plusieurs autres gènes, associées à celles des gènes connus pour être en cause dans les LGMD, ont été fréquemment retrouvées, suggérant une synergie possible dans l’apparition d’une LGMD.

Voir aussi

• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients

  Nallamilli BRR, Nallamilli BRR, Chakravorty S, et al.
  Annals of clinical and translational neurology, 2018, 5, 12, p 1574
  

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MUNIX : un nouvel outil non invasif pour évaluer les unités motrices chez des adultes atteints de SMA

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : MUNIX : un nouvel outil non invasif pour évaluer les unités motrices chez des adultes atteints de SMA Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; MUNE (motor unit number estimate) ; MUNIX (motor unit number index) ; protéine SMN ; sclérose latérale amyotrophique ; SMAFRS (spinal muscular atrophy functional rating scale) ; transmission autosomique récessive Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. On en distingue quatre types selon l’âge des premiers symptômes et les niveaux moteurs acquis. Depuis peu, des thérapies innovantes sont mises à disposition des patients soit en routine soit dans le cadre d’essais cliniques. Plus que jamais, des critères objectifs de jugement de l’efficacité s’avèrent nécessaires. Dans un article publié en novembre 2018, des cliniciens français du Centre de Référence Paris-Ile-de-France, Nord et Est rapportent leurs travaux, soutenus par l’AFM-Téléthon, concernant un nouvel outil, MUNIX (pour motor unit number index), destiné à décompter, de manière non invasive, les unités motrices résiduelles d’un muscle donné. MUNIX s’inspire directement de MUNE, une technique plus invasive déjà utilisée chez l’enfant. Les auteurs ont testé cet outil chez dix-neuf patients adultes atteints de SMA de type III et IV et seize sujets contrôles. Une assez bonne corrélation a été observée avec un score fonctionnel, le SMAFRS, très largement dérivé d’une échelle utilisée dans la SLA, ainsi qu’avec d’autres paramètres fonctionnels. MUNIX semble capable de détecter la perte motoneuronale de manière plus sensible et plus précoce, et pourrait servir pour le suivi et pour les essais cliniques.

Voir aussi

• The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy

  Querin G, Querin G, Lenglet T, et al.
  Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 129, 11, p 2333
  

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Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy

Hong D, Fang P, Yao S, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9, p 1728

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology, 6, 9 Titre : Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy Type de document : Article Auteurs : Hong D, Auteur ; Fang P ; Yao S ; Chen J ; Zhang X ; Chen S ; Zhang J ; Tan D ; Wang L ; Han X ; Xin L ; Wang Y ; Liu M ; Cong L ; Zhong S ; Ouyang H ; Gao X ; Zhang J Editeur : United States Année de publication : 2019 Pages : p 1728 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale distale ; analyse génétique ; étude de cas ; gène MME ; maladie neuromusculaire ; transmission autosomique récessive Pubmed / DOI : Pubmed : 31429185 / DOI : 10.1002/acn3.50868 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31429185

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Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe

Myoinfo (AFM-Téléthon), Barrière A, Caillaud C, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 98

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforêt P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 98 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène GAA ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; humain ; maladie de Pompe ; maladie génétique ; transmission autosomique récessive Résumé : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.

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SMC lié au gène SCN4A : élargissement du spectre phénotypique

Urtizberea JA
2016

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Myopathies des ceintures : le séquençage à haut débit a permis d’identifier un nouveau gène, le gène POPCD1

Urtizberea JA
2016

Permalink

Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2

Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, et al.
Annals of neurology, 2016, 79, 4, p 659

Permalink

ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, et al.
Brain, 2016, 139, 1, p 73

Permalink

Consanguinity and autosomal recessive neuromuscular disorders

Landfeldt E
Developmental medicine and child neurology, 2016, 58, 8, p 796

Permalink

A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency

Hedberg-Oldfors C, Darin N, Olsson Engman M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 12, p 1771

Permalink

Identification of a Large DNAJB2 Deletion in a Family with Spinal Muscular Atrophy and Parkinsonism

Sanchez E, Darvish H, Mesias R, et al.
Human mutation, 2016, 37, 11, p 1180

Permalink

Why Do Parents Want to Know their Child's Carrier Status? A Qualitative Study

Vears DF, Delany C, Massie J, et al.
Journal of genetic counseling, 2016, 25, 6, p 1257

Permalink

Study of the prevalence of familial autoimmune myasthenia gravis in a Spanish cohort

Salvado M, Canela M, Ponseti JM, et al.
Journal of the neurological sciences, 2016, 360, p 110

Permalink

Increased mitochondrial fusion in a autosomal recessive CMT2A family with mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutations

Codron P, Chevrollier A, Kane MS, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2016, 21, 4, p 365

Permalink

Impact of fetal or child loss on parents' perceptions of non-invasive prenatal diagnosis for autosomal recessive conditions

Pisnoli L, O'Connor A, Goldsmith L, et al.
Midwifery, 2016, 34, p 105

Permalink

A recessive Nav1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis

Habbout K, Poulin H, Rivier F, et al.
Neurology, 2016, 86, 2, p 161

Permalink

RYR1-related myopathies : Actes de colloque - 217th ENMC International Workshop - Naarden The Netherlands, 29-31 January 2016

Jungbluth H, Dowling JJ, Ferreiro A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 9, p 624

Permalink

POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking

Schindler RF, Scotton C, Zhang J, et al.
The Journal of clinical investigation, 2016, 126, 1, 239

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Myopathie GNE : GNE myopathy

Urtizberea JA, Behin A
médecine/sciences, 2015, 31, HS3, p 20

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Dystrophies musculaires des ceintures : un Protocole National de Diagnostic et de Soins à la mode américaine.

Urtizberea JA
2015

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Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.

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Amyotrophies spinales distales

Stojkovic T
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2015, XIX, 10, p 324

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Obstetric outcome in a primigravid patient with autosomal-recessive multiminicore myopathy

Klaska C, Gonik B
Obstetrics and gynecology, 2014, 123, 2, Pt 2, p. 438-440

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Collagen type VI myopathies

Bushby KMD, Collins J, Hicks D
Advances in experimental medicine and biology, 2014, 802, p. 185-199

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