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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité > hérédité mendélienne > transmission autosomique > transmission autosomique dominante
transmission autosomique dominante |
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Article
McPherson E ; Taylor EW | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'un résumé en français.Article
Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Neurology, 32, 12. An autosomal-dominant dystrophy with humeropelvic distribution and cardiomyopathy
Fenichel GM ; Sul YC ; Kilroy AW ; Blouin R | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goebel HH ; Müller J ; Gillen HW ; Merritt AD | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Archives of disease in childhood, 50, 7. Congenital myotonic dystrophy in Britain. II. Genetic basis
Harper PS | 1975Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Roux H ; Aquaron R ; Gambarelli D ; Baret J | 1969Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsukagoshi H ; Sugita H ; Furukawa T ; Tsubaki T ; Ono E | 04/1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]