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 > MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité > hérédité mendélienne > transmission autosomique > transmission autosomique dominante
transmission autosomique dominanteSynonyme(s)autosomal dominant inheritance |
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Brève
Samira Conchon, Auteur | 05/03/2019
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]
Article
Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Brève
Urtizberea JA, Auteur | 10/11/2016Brève
Urtizberea JA, Auteur | 10/11/2016Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Brève
Article
Vissing J, Auteur ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M | 2016Comment in: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; S Penttila ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Article
Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Stojkovic T | 2015Article
Ajroud-Driss S ; Fecto F ; Ajroud K ; Lalani I ; Calvo SE ; Mootha VK ; Deng HX ; Siddique N ; Tahmoush AJ ; Heiman-Patterson TD ; Siddique T | 2015Article
Ho G, Auteur ; Cardamone M ; Farrar M | 2015
VLM
AFM-TELETHON 09/2014Une équipe française a mis en évidence l'implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.Brève
Cukierman L, Auteur | 14/07/2014Article
Tucci A ; Liu YT ; Preza E ; Pitceathly RDS ; Chalasani A ; Plagnol V ; Land JM ; Trabzuni D ; Ryten M ; Jaunmuktane Z ; Reilly MM ; Brandner S ; Hargreaves I ; Hardy J ; Singleton AB ; Abramov AY ; Houlden H | 2014Article
Bushby KMD ; Collins J ; Hicks D | 2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Böhm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Brève
Cukierman L, Auteur | 17/12/2013
Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne Georget
