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Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque
Urtizberea JA
2020
Titre : Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épidémiologie ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; trouble cardiaque Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine majeure de la fibre musculaire, la dystrophine. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un décès prématuré. Avec l’amélioration de la prise en charge des patients (corticothérapie au long cours, assistance ventilatoire), on observe une longévité accrue et, par voie de conséquence, une fréquence plus élevée des complications cardiaques. Dans un article publié en février 2020, des spécialistes nord-américains se sont intéressés aux facteurs prédictifs de l’âge du décès. A cet effet, les données cliniques et démographiques collectées entre 2005 et 2015 de 408 patients atteints de DMD ont été analysées. Sur cette période, 29 décès ont été recensés avec un âge médian de 19 ans et demi. Presqu’un tiers des décès avaient une origine cardiaque, et concernaient plus particulièrement les patients n’ayant pas bénéficié de corticothérapie. Cette observation pourrait constituer un argument indirect pour la prolongation des corticostéroides au-delà de la perte de la marche. Par ailleurs, la constatation de mauvais chiffres de fonction ventriculaire avant le décès n’était pas nécessairement prédictive d’un décès d’origine cardiaque. Voir aussiDocuments numériques
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Breve_Myopathie de Duchenne_Probl_cardiaque_200424Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy
Wittlieb-Weber CA, Knecht KR, Villa CR, et al.
Pediatric cardiology, 2020
Revue : Pediatric cardiology Titre : Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Wittlieb-Weber CA ; Knecht KR ; Villa CR ; Cunningham C ; Conway J ; Bock MJ ; Gambetta KE ; Lal AK ; Schumacher KR ; Law SP ; Deshpande SR ; West SC ; Friedland-Little JM ; Lytrivi ID ; McCulloch MA ; Butts RJ ; Weber DR ; Johnson JN Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épidémiologie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 32016582 / DOI : 10.1007/s00246-020-02309-y
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32016582 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert
Urtizberea JA
2020
Titre : Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude prospective ; facteur de risque ; fatigue ; maladie neuromusculaire ; somnolence diurne Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. D’origine multifactorielle, la fatigue et les troubles de la vigilance diurne sont fréquemment rapportés, avec un retentissement important dans la vie quotidienne des patients.
Dans un article publié en octobre 2019, des spécialistes canadiens font état d’une enquête conduite chez 115 adultes atteints de DM1 vivant dans la région du Saguenay (Canada). Cette étude visait à établir la prévalence de ces troubles et leur évolution sur une durée de neuf ans. D’autres variables ont été incluses dans l’étude comme un état dépressif, des modifications du poids, des douleurs, un hypothyoiridisme ou des troubles du sommeil. Les auteurs ont observé une augmentation au fil du temps de la fatigue et de l’endormissement diurne sur la période étudiée et ont pu la corréler avec d’autres variables prédictives, comme le surpoids ou une histoire d’hypothyroïdie. Les formes graves, avec une expansion importante de triplets CTG seraient particulièrement à risque.Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Fatal liver failure after therapeutic doses of paracetamol in a patient with Duchenne muscular dystrophy and atypical pharmacogenetic profile of drug-metabolizing enzymes
Lao YE, Molden E, Kringen MK, et al.
Basic & clinical pharmacology & toxicology, 2020
Revue : Basic & clinical pharmacology & toxicology Titre : Fatal liver failure after therapeutic doses of paracetamol in a patient with Duchenne muscular dystrophy and atypical pharmacogenetic profile of drug-metabolizing enzymes Type de document : Article Auteurs : Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE Editeur : England Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; effet indésirable ; étude de cas ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; masculin Pubmed / DOI : Pubmed : 31977139 / DOI : 10.1111/bcpt.13389
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31977139 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Neurological safety of oxaliplatin in patients with uncommon variants in Charcot-Marie-tooth disease genes
Le-Rademacher JG, Lopez CL, Kanwar R, et al.
Journal of the neurological sciences, 2020
Revue : Journal of the neurological sciences Titre : Neurological safety of oxaliplatin in patients with uncommon variants in Charcot-Marie-tooth disease genes Type de document : Article Auteurs : Le-Rademacher JG ; Lopez CL ; Kanwar R ; Major-Elechi B ; Abyzov A ; Banck MS ; Therneau TM ; Sloan JA ; Loprinzi CL ; Beutler AS Editeur : Netherlands Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : aggravation de la maladie ; antinéoplasique ; effet indésirable ; essai clinique ; étude de cohorte ; facteur de risque ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 32018185 / DOI : 10.1016/j.jns.2020.116687
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32018185 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Risk factors of myasthenia crisis after thymectomy among myasthenia gravis patients: A meta-analysis
Geng Y, Zhang H, Wang Y
Medicine, 2020, 99, 1
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Reproductive Cancer Risk Factors in Women With Myotonic Dystrophy (DM): Survey Data From the US and UK DM Registries
Higgs C, Hilbert JE, Wood L, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, p 1071
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Risk factors associated with myasthenia gravis in thymoma patients: The potential role of thymic germinal centers
Lefeuvre CM, Payet CA, Fayet OM, et al.
Journal of autoimmunity, 2019
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Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1
Laberge L, Gallais B, Auclair J, et al.
Journal of neurology, 2019
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Association of Ultraviolet Radiation Exposure with Dermatomyositis in a National Myositis Patient Registry
Parks CG, Wilkerson J, Rose KM, et al.
Arthritis care & research, 2019
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Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients.
Brignol TN, Fort PE, Ventura DF, et al.
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 2018, Epub
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Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients
Rice ML, Wong B, Horn PS, et al.
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 2018
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Effect and impact of mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1: a prospective cohort study
Boussaïd G, Prigent H, Laforêt P, et al.
Thorax, 2018
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Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018
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Neurological diseases and risk of suicide attempt: a case-control study
Eliasen A, Dalhoff KP, Horwitz H
Journal of neurology, 2018
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The Process of Disclosure: Mothers' Experiences of Communicating X-Linked Carrier Risk Information to At-Risk Daughters
Goldman A, Metcalfe A, MacLeod R
Journal of genetic counseling, 2018
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The effect of cigarette smoking on the clinical and serological phenotypes of polymyositis and dermatomyositis
Schiffenbauer A, Faghihi-Kashani S, O'Hanlon TP, et al.
Seminars in arthritis and rheumatism, 2018
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Antineoplastic agents exacerbating Charcot Marie Tooth disease: red flags to avoid permanent disability
Ibanez-Julia MJ, Berzero G, Reyes-Botero G, et al.
Acta oncologica (Stockholm, Sweden), 2018, 57, 3, p 403
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Joint-specific risk of impaired function in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Pignolo RJ, Durbin-Johnson BP, Rocke DM, et al.
Bone, 2018, 109, p 124
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Clinical Characteristics of Juvenile Myasthenia Gravis in Southern China
Huang X, Li Y, Feng H, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 9
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Risk of skin cancer among patients with myotonic dystrophy type 1 based on primary care physician data from the U.K. Clinical Practice Research Datalink
Wang Y, Pfeiffer RM, Alsaggaf R, et al.
International journal of cancer, 2018, 142, 6, p 1174
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Distinctive cutaneous and systemic features associated with specific antimyositis antibodies in adults with dermatomyositis: a prospective multicentric study of 117 patients
Best M, Jachiet M, Molinari N, et al.
J Eur Acad Dermatol Venerol, 2018, 32, 7, p 1164
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Development and Validation of a New Scoring System to Predict Survival in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1
Wahbi K, Porcher R, Laforêt P, et al.
JAMA Neurology, 2018, 75, 5, p 573
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What is in the Myopathy Literature?
Lacomis D
Journal of clinical neuromuscular disease, 2018, 19, 3, p 131
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Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants
Finsterer J, Stollberger C
Journal of the neurological sciences, 2018, 388, p 107
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