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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale de type Miyoshi
myopathie distale de type Miyoshi
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ORPHA 45448
OMIM : 254130 OMIM : 613319 Transmission autosomique récessive. Mutation dans le gène ANO5 sur le chromosome 11 (région 11p13-p12), codant l'anoctamine Mutation dans le gène DYSF sur le chromosome 2 (région 2p13.3-p13.1) codant la dysferline. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)distal autosomal recessive muscular dystrophy ;MIYOSHI MYOPATHY (OMIM) ;myopathie de Miyoshi ;OMIM : 254130 ;Miyoshi distal myopathy ;ORPHA 45448 ;MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 1 ;MMD1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, DISTAL, LATE-ONSET, AUTOSOMAL RECESSIVE ;MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 3 ;MMD3 ;MIYOSHI MYOPATHY 3 ;Myopathie distale type Miyoshi OMIM : 613319Voir aussi |
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