MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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ANO5 Muscle Disease : Synonym: Anoctaminopathy

Penttila S, Vihola A, Palmio J, et al.
GeneReviews® [Internet], 2019

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : ANO5 Muscle Disease : Synonym: Anoctaminopathy Type de document : Article Auteurs : S Penttila ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B Année de publication : 22/08/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; article de synthèse ; conseil génétique ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; épidémiologie ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Miyoshi ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal muscle weakness. The most typical presentation is limb-girdle muscular dystrophy type 2L (LGMD2L) with late-onset proximal lower-limb weakness in the fourth or fifth decade (range 15-70 years). Less common is Miyoshi-like disease (Miyoshi muscular dystrophy 3) with early-adult-onset calf distal myopathy (around age 20 years). Incidental hyperCKemia may be present even earlier. Initial symptoms are walking difficulties, reduced sports performance, and difficulties in standing on toes as well as nonspecific exercise myalgia and/or burning sensation in the calf muscles. Muscle weakness and atrophy are frequently asymmetric. Cardiac findings can include cardiomyopathy and arrhythmias and/or left ventricular dysfunction. Bulbar or respiratory symptoms have not been reported. Females have milder disease manifestations than males. Disease progression is slow in both the LGMD and distal forms; ambulation is preserved until very late in the disease course. Life span is normal. Diagnosis/testing. The diagnosis of ANO5 muscle disease is established in a proband with identification of biallelic pathogenic variants in ANO5 on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: No definitive treatments for the limb-girdle muscular dystrophies exist. Management is tailored to the individual. To assist with decreased mobility, the following are suggested: weight control to avoid obesity, physical therapy to promote mobility and prevent contractures, and use of mechanical aids to help ambulation and mobility. Surveillance: Evaluate muscle strength and functional status every six to 12 months. Agents/circumstances to avoid: Heavy muscle force training of weak muscles. The use of statins, which can induce muscle pain and worsen muscle weakness should be avoided, but if absolutely necessary for the health of the individual, use requires extra monitoring of clinical status especially at the beginning of treatment. Genetic counseling. ANO5 muscle disease is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk family members, prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk and preimplantation diagnosis are possible if the pathogenic variants in the family have been identified. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 23193613

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Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Rivière H
2019

Notice complète Titre : Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 16/05/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : anoctamine 5 ; diagnostic génétique ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène CAPN3 ; gène sarcoglycane ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la fréquence de l’ensemble des myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) confirmées par un diagnostic génétique, en y incluant la myopathie dite de Miyoshi, une forme de dysferlinopathie dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés aux Pays-Bas avec une parité homme-femme presque parfaite. La fréquence globale de ces maladies serait ainsi de 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%), suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette étude a également permis de mieux connaitre les manifestations de chacune des formes de LGMD, notamment cardiaques et respiratoires. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les dystrophies musculaires des ceintures passées au crible aux Pays-Bas. Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et du grand éventail des phénotypes cliniques. Aux Pays-Bas, le diagnostic moléculaire des différentes formes de LGMD est assuré en routine par séquençage à haut débit de l’exome entier (WES) et est désormais largement décentralisé. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la prévalence de l’ensemble des LGMD en y incluant les cas de dysferlinopathies dont la myopathie dite de Miyoshi, dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés avec une parité homme-femme presque parfaite. La prévalence globale des LGMD s’établirait ainsi à 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Dans cette cohorte nationale, le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%) suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette enquête a également permis de mieux connaitre les caractéristiques phénotypiques de chacune des LGMD, notamment aux niveaux cardiaque et respiratoire.

Voir aussi

• Autosomal recessive limb-girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients

  Ten Dam L, Frankhuizen WS, Linssen WHJP, et al.
  Clinical genetics, 2019, 96, 2, p 126
  

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 02/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document. Lien associé : Les avancées de la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

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Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 12/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; gène DYSF ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; IRM ; IRM corps entier ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie de Miyoshi) jusqu’à des formes principalement proximales (de type dystrophie musculaire des ceintures) en passant par des formes intermédiaires dites proximo-distales et des formes pauci-symptomatiques. L’imagerie musculaire est une technologie relativement récente prenant une place de plus en plus grande pour l’aide au diagnostic des myopathies en général et pour le suivi dans le cadre d’essais cliniques en particulier. Elle est particulièrement adaptée aux dysferlinopathies où la sélectivité de l’atteinte musculaire est grande. Dans un article publié en octobre 2018, le consortium international à l’origine d’une étude d’histoire naturelle de cette pathologie met l’accent sur l’intérêt de l’imagerie, en particulier celui de l’IRM musculaire corps entier (analyse en coupes axiales et coronales de la tête aux pieds). À partir de l’analyse des données d’IRM de 181 patients, les auteurs ont pu identifier un profil-type où l’atteinte du muscle soléaire et du muscle jumeau interne prédomine. Ils ont également pu déterminer des paramètres évolutifs dans le cas de l’histoire naturelle. Autant d’éléments nouveaux qui seront très utiles pour les essais cliniques à venir.

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document.

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

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Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques

Urtizberea JA
2018

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan

Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, et al.
Frontiers in neurology, 2017, 8

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HyperCKemia and myalgia are a common presentation of Anoctamin-5 (ANO5)-related myopathy in French patients

Papadopoulos C, Laforêt P, Nectoux J, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 56, 6, p 1096

Permalink

Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi Myopathy

Ullah MI, Ahmad A, Zarkovic M, et al.
Saudi Medical Journal, 2017, 38, 12, p 1190

Permalink

Dysferlinopathie : résultats d'une étude d'histoire naturelle

Cukierman L
2016

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 94 to 103 - Distal myopathies / Myofibrillar myopathies

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 67-72

Permalink

Membrane repair of human skeletal muscle cells requires Annexin-A5

Carmeille R, Bouvet F, Tan S, et al.
Biochimica et biophysica acta, 2016, 1863, 9, p 2267

Permalink

Progress and prospects of gene therapy clinical trials for the muscular dystrophies

Bengtsson NE, Seto JT, Hall JK, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, R1, p R9

Permalink

Full-length Dysferlin Transfer by the Hyperactive Sleeping Beauty Transposase Restores Dysferlin-deficient Muscle

Escobar H, Schowel V, Spuler S, et al.
Molecular therapy. Nucleic acids, 2016, 5

Permalink

Progress and challenges in diagnosis of dysferlinopathy

Fanin M, Angelini C
Muscle & Nerve, 2016, 54, 5, p 821

Permalink

The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study

Harris E, Bladen CL, Mayhew A, et al.
Neurology. Genetics, 2016, 2, 4

Permalink

Dysferlin rescue by spliceosome-mediated pre-mRNA trans-splicing targeting introns harbouring weakly defined 3' splice sites

Philippi S, Lorain S, Beley C, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 14, p 4049

Permalink

Calf heads on a trophy sign: Miyoshi myopathy

Shyma MM, Roopchand PS, Ram KM, et al.
Journal of neurosciences in rural practice, 2015, 6, 3, p 428

Permalink

Dysferlinopathy in Iran: Clinical and genetic report

Fatehi F, Nafissi S, Urtizberea JA, et al.
Journal of the neurological sciences, 2015, 359, 1-2, p 256

Permalink

Genetic disruption of Ano5 in mice does not recapitulate human ANO5-deficient muscular dystrophy

Xu J, El Refaey M, Xu L, et al.
Skeletal Muscle, 2015, 5

Permalink

New developments in exon skipping and splice modulation therapies for neuromuscular diseases

Touznik A, Lee JJ, Yokota T
Expert opinion on biological therapy, 2014, 14, 6, p 809

Permalink

Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy

Xi J, Blandin G, Lu J, et al.
Neurology India, 2014, 62, 6, p 635

Permalink

The Meryon Society Lecture at the 38th Oxford Muscle Symposium, June 28th 2013: The story of the distal myopathies

Udd B
Congrès : The Meryon Society Lecture at the 38th Oxford Muscle Symposium : The story of the distal myopathies (June 28th 2013)
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 1, p. 74-76

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Ataluren as an agent for therapeutic nonsense suppression

Peltz SW, Morsy M, Welch EM, et al.
Annual review of medicine, 2013, 64, p. 407-425

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