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Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Rivière H
2019

Notice complète Titre : Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 16/05/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : anoctamine 5 ; diagnostic génétique ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène CAPN3 ; gène sarcoglycane ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la fréquence de l’ensemble des myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) confirmées par un diagnostic génétique, en y incluant la myopathie dite de Miyoshi, une forme de dysferlinopathie dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés aux Pays-Bas avec une parité homme-femme presque parfaite. La fréquence globale de ces maladies serait ainsi de 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%), suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette étude a également permis de mieux connaitre les manifestations de chacune des formes de LGMD, notamment cardiaques et respiratoires. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les dystrophies musculaires des ceintures passées au crible aux Pays-Bas. Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et du grand éventail des phénotypes cliniques. Aux Pays-Bas, le diagnostic moléculaire des différentes formes de LGMD est assuré en routine par séquençage à haut débit de l’exome entier (WES) et est désormais largement décentralisé. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la prévalence de l’ensemble des LGMD en y incluant les cas de dysferlinopathies dont la myopathie dite de Miyoshi, dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés avec une parité homme-femme presque parfaite. La prévalence globale des LGMD s’établirait ainsi à 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Dans cette cohorte nationale, le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%) suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette enquête a également permis de mieux connaitre les caractéristiques phénotypiques de chacune des LGMD, notamment aux niveaux cardiaque et respiratoire.

Voir aussi

• Autosomal recessive limb-girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients

  Ten Dam L, Frankhuizen WS, Linssen WHJP, et al.
  Clinical genetics, 2019, 96, 2, p 126
  

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Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy

Vihola A, Luque H, Savarese M, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2018, 44, 5, p 441

Notice complète Revue : Neuropathology and applied neurobiology, 44, 5 Titre : Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; S Penttila ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B Année de publication : 2018 Pages : p 441 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; expression tissulaire ; gène ANO5 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/nan.12410 / Pubmed : 28489263 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28489263

Voir aussi

• Dystrophies musculaires des ceintures liées au gène ANO5 : mise au point d’un anticorps monoclonal pour le diagnostic

  Urtizberea JA
  2017
  

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Genetic disruption of Ano5 in mice does not recapitulate human ANO5-deficient muscular dystrophy

Xu J, El Refaey M, Xu L, et al.
Skeletal Muscle, 2015, 5

Notice complète Revue : Skeletal Muscle, 5 Titre : Genetic disruption of Ano5 in mice does not recapitulate human ANO5-deficient muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Xu J, Auteur ; El Refaey M ; Xu L ; Zhao L ; Gao Y ; Floyd K ; Karaze T ; Janssen PM ; Han R Année de publication : 2015 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 ; contractilité ; dysplasie gnatodiaphysaire ; étude transversale ; expression génique ; fonction cardiaque ; gène ANO5 ; histologie ; immunohistochimie ; LGMD2L ; myopathie distale de type Miyoshi ; souris modèle ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13395-015-0069-z / Pubmed : 26693275 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26693275

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A novel finding of anoctamin 5 expression in the rodent gastrointestinal tract

Song HY, Tian YM, Zhang YM, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2014, 451, 2, p 258

Notice complète Revue : Biochemical and biophysical research communications, 451, 2 Titre : A novel finding of anoctamin 5 expression in the rodent gastrointestinal tract Type de document : Article Auteurs : Song HY ; Tian YM ; Zhang YM ; Zhou L ; Lian H ; Zhu JX Année de publication : 2014 Pages : p 258 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 ; diagnostic différentiel ; duodénum ; dysphagie oropharyngée ; LGMD2L ; oesophage ; RT-PCR ; tube digestif Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.bbrc.2014.07.121 / Pubmed : 25094048 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25094048

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Novel ANO5 homozygous microdeletion causing myalgia and unprovoked rhabdomyolysis in an Arabic man

Lahoria R, Winder TL, Lui J, et al.
Muscle & Nerve, 2014, 50, 4, p 610

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 50, 4 Titre : Novel ANO5 homozygous microdeletion causing myalgia and unprovoked rhabdomyolysis in an Arabic man Type de document : Article Auteurs : Lahoria R ; Winder TL ; Lui J ; Al-Owain MA ; Milone M Année de publication : 2014 Pages : p 610 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; Arabie saoudite ; créatine kinase ; délétion génétique ; douleur musculaire ; étude de cas ; gène ANO5 ; myoglobinurie ; rhabdomyolyse Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.24302 / Pubmed : 24889862 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24889862

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ANO5-muscular dystrophy : clinical, pathological and molecular findings

Liewluck T, Winder TL, Dimberg EL, et al.
European journal of neurology, 2013, 20, 10, p. 1383-1389

Permalink

ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy : confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation

Sarkozy A, Hicks D, Hudson J, et al.
Human mutation, 2013, 34, 8, p. 1111-1118

Permalink

Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark : prevalence, genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression

Witting N, Duno M, Petri H, et al.
Journal of neurology, 2013, 260, 8, p. 2084-2093

Permalink

Novel mutations in the anoctamin 5 gene (ANO5) associated with limb-girdle muscular dystrophy 2L

Little AA, McKeever PE, Gruis KL
Muscle & Nerve, 2013, 47, 2, p. 287-291

Permalink

ANO5 mutations in the Dutch limb girdle muscular dystrophy population

van der Kooi AJ, Ten Dam L, Frankhuizen WS, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 6, p. 456-460

Permalink

Evaluation de trois approches de thérapie génique pour le traitement des dysferlinopathies : miniprotéine, compensation et trans-épissage

Monjaret F
Thèse de Doctorat, 2012, 291 p

Permalink

Myopathy caused by anoctamin 5 mutations and necrotizing vasculitis

Pénisson-Besnier I, Saint-Andre JP, Hicks D, et al.
Journal of neurology, 2012, 259, 9, p. 1988-1990

Permalink

LGMD2L with bone affection : overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease

Witting N, Duno M, Born AP, et al.
Muscle & Nerve, 2012, 46, 5, p. 829-830

Permalink

Amyloidosis and exercise intolerance in ANO5 muscular dystrophy

Milone M, Liewluck T, Winder TL, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 1, p. 13-15

Permalink

Frequency and characterisation of anoctamin 5 mutations in a cohort of Italian limb-girdle muscular dystrophy patients

Magri F, Bo RD, D'Angelo MG, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 11, p. 934-943

Permalink

Selective pattern of muscle involvement seen in distal muscular dystrophy associated with anoctamin 5 mutations : a follow-up muscle MRI study

Mahjneh I, Bashir R, Kiuru-Enari S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, Suppl 2, p. S130-136

Permalink

Anoctamin 5 mutations cause aproximal LGMD2L and distal MMD3

Bolduc V, Conte TC, Marlow G, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 22

Permalink

A founder mutation in anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy

Hicks D, Sarkozy A, Muelas N, et al.
Brain, 2011, 134, 1, p. 171-182

Permalink

15th International Congress of the World Muscle Society, Kumamoto, Japon, 12-16 oct. 2010

Collectif
2010, 691 p.

Permalink

Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies

Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, et al.
American journal of human genetics (The), 2010, 86, 2, p. 213-221

Permalink

A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5

Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2010, 20, 12, p. 791-795

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