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 > MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic
diagnosticSynonyme(s)histoire familiale de la maladie ;antécédents familiaux ;family medical history ;critère de diagnostic ;diagnosis criterion ;critères diagnostiques ;critères de diagnostic ;diagnosis criteria ;diagnosis ;biochemical diagnosis ;molecular diagnosis ;diagnostic procedure ;diagnostic procedures ;procédés diagnostiques ;diagnosis procedure ;procédé de diagnostic ;procédés de diagnostic ;diagnosis procedures ;diagnostic test diagnostic testing |
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González-Martínez I ; Cerro-Herreros E ; Moreno N ; García-Rey A ; Espinosa-Espinosa J ; Carrascosa-Sàez M ; Piqueras-Losilla D ; Arzumanov A ; Seoane-Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Wood MJ ; Varela MA ; Llamusi B ; Artero R | 12/12/2023
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Anne-Claire D ; Coarelli G ; Heinzmann A ; Verdon B ; Manuella L ; Petit E ; Pierron L ; Levy-Soussan M ; Durr A ; Gargiulo M ; Ewenczyk C | 12/2023
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Bayard C ; Segna E ; Taverne M ; Fraissenon A ; Hennocq Q ; Periou B ; Zerbib L ; Ladraa S ; Chapelle C ; Hoguin C ; Kaltenbach S ; Villarese P ; Asnafi V ; Broissand C ; Nemazanyy I ; Autret G ; Goudin N ; Legendre C ; Authier FJ ; Viel T ; Tavitian B ; Gitiaux C ; Fraitag S ; Duong JP ; Delcros C ; Sergent B ; Picard A ; Dussiot M ; Guibaud L ; Khonsari R ; Canaud G | 06/11/2023
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Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]
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Ghirardello A ; Franco C ; Gatto M | 01/11/2023
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Khamaysa M ; Lefort M ; Pélégrini-Issac M ; Lackmy-Vallée A ; Mendili MME ; Preuilh A ; Devos D ; Bruneteau G ; Salachas F ; Lenglet T ; Amador MM ; Le Forestier N ; Hesters A ; Gonzalez J ; Rolland AS ; Desnuelle C ; Chupin M ; Querin G ; Georges M ; Morelot-Panzini C ; Marchand-Pauvert V ; Pradat PF | 01/11/2023
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Kapapa MM ; Bearden DR ; Somwe SW ; Birbeck GL ; Ramdharry G ; Kvalsund M | 11/2023
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Fromes Y ; Chasseloup F ; Bouvattier C ; Creze M ; Trabado S ; Young J ; Chanson P ; Marty B ; Kamenický P | 28/10/2023
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Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023
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Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023
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Wong BL ; Summer S ; Horn PS ; Rutter MM ; Rybalsky I ; Tian C ; Shellenbarger KC ; Kalkwarf HJ | 25/10/2023
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Beauvais D ; Labeyrie C ; Cauquil C ; Francou B ; Eliahou L ; Not A ; Echaniz-Laguna A ; Adam C ; Slama MS ; Benmalek A ; Leonardi L ; Rouzet F ; Adams D ; Algalarrondo V ; Beaudonnet G | 24/10/2023
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Slioussarenko C ; Baudin PY ; Reyngoudt H ; Marty B | 23/10/2023
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Maulet T ; Bonnyaud C ; Laforet P ; Cattagni T | 23/10/2023Highlights •Maximum strength was the only neuromuscular performance affected in Pompe disease •Our study highlights a proximal-distal gradient in muscle weakness intensity •The weakest muscles were the hip extensors followed by hi[...]
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Loscalzo E ; See J ; Bharill S ; Yousefzadeh N ; Gough E ; Wu M ; Crane JL | 23/10/2023
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Cardone N ; Taglietti V ; Baratto S ; Kefi K ; Periou B ; Gitiaux C ; Barnerias C ; Lafuste P ; Pharm FL ; Pharm JN ; Panicucci C ; Desguerre I ; Bruno C ; Authier FJ ; Fiorillo C ; Relaix F ; Malfatti E | 19/10/2023
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Fargeot G ; Echaniz-Laguna A ; Labeyrie C ; Svahn J ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Chanson JB ; Esselin F ; Piedvache C ; Verstuyft C ; Genestet S ; Lagrange E ; Magy L ; Pereon Y ; Sacconi S ; Signate A ; Nadaj-Pakleza A ; Taithe F ; Viala K ; Tard C ; Poinsignon V ; Cauquil C ; Attarian S ; Adams D | 19/10/2023
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Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]
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Conway KM ; Thomas S ; Ciafaloni E ; Khan RS ; Mann JR ; Romitti PA ; Mathews KD | 18/10/2023
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Hong KN ; Eshraghian EA ; Arad M ; Argirò A ; Brambatti M ; Bui Q ; Caspi O ; de Frutos F ; Greenberg B ; Ho CY ; Kaski JP ; Olivotto I ; Taylor MRG ; Yesso A ; Garcia-Pavia P ; Adler ED | 17/10/2023
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Blasi L ; Sabbatini D ; Fortuna A ; Querin G ; Martinelli I ; Vianello S ; Bertolin C ; Pareyson D ; Pennuto M ; Pegoraro E ; Bello L ; Soraru G | 12/10/2023
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