MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss

Myoinfo (AFM-Téléthon), Bonne G, Ben Yaou R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 10 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 10 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; modèle biologique ; RECHERCHE Résumé : Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élasticité des muscles et de leurs tendons), ainsi qu’une cardiomyopathie, qui peut être très sévère en l'absence de traitement. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > DMED > émerinopathie > laminopathie

Voir aussi

• Le muscle squelettique

  Mekrami S, Brignol TN
  Repères, Savoir & Comprendre, 2003, 4 p.
  

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Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro

Perepelina K, Klauzen P, Khudiakov A, et al.
Stem cell research, 2020, 43

Notice complète Revue : Stem cell research, 43 Titre : Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro Type de document : Article Auteurs : Perepelina K ; Klauzen P ; Khudiakov A ; Zlotina A ; Fomicheva Y ; Rudenko D ; Gordeev M ; Sergushichev A ; Malashicheva A ; Kostareva A Editeur : England Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie neuromusculaire ; modèle cellulaire ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 32059175 / DOI : 10.1016/j.scr.2020.101714 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32059175

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A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism

Meinke P, Kerr ARW, Czapiewski R, et al.
EBiomedicine, 2020, 51

Notice complète Revue : EBiomedicine, 51 Titre : A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism Type de document : Article Auteurs : Meinke P ; Kerr ARW ; Czapiewski R ; de Las Heras JI ; Dixon CR ; Harris E ; Kolbel H ; Muntoni F ; Schara U ; Straub V ; Schoser B ; Wehnert M ; Schirmer EC Editeur : Netherlands Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31862442 / DOI : 10.1016/j.ebiom.2019.11.048 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31862442

Voir aussi

• Novel candidate alleles associated with gene regulation for Emery-Dreifuss muscular dystrophy

  Xiong H
  EBiomedicine, 2020, 52
  

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Novel candidate alleles associated with gene regulation for Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Xiong H
EBiomedicine, 2020, 52

Notice complète Revue : EBiomedicine, 52 Titre : Novel candidate alleles associated with gene regulation for Emery-Dreifuss muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Xiong H Editeur : Netherlands Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : commentaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31981977 / DOI : 10.1016/j.ebiom.2019.102620 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31981977

Voir aussi

• A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism

  Meinke P, Kerr ARW, Czapiewski R, et al.
  EBiomedicine, 2020, 51
  

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Restoration of Global Sagittal Alignment After Surgical Correction of Cervical Hyperlordosis in a Patient with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Case Report

Diebo BG, Shah NV, Messina JC, et al.
JBJS case connector, 2020, 10, 1

Notice complète Revue : JBJS case connector, 10, 1 Titre : Restoration of Global Sagittal Alignment After Surgical Correction of Cervical Hyperlordosis in a Patient with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Case Report Type de document : Article Auteurs : Diebo BG ; Shah NV ; Messina JC ; Naziri Q ; Post NH ; Riew KD ; Paulino CB Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chirurgie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude de cas ; féminin ; jeune adulte ; lordose ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31899720 / DOI : 10.2106/JBJS.CC.19.00003 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899720

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Dysfunctional polycomb transcriptional repression contributes to Lamin A/C dependent muscular dystrophy

Bianchi A, Mozzetta C, Pegoli G, et al.
The Journal of clinical investigation, 2020

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Heller SA, Shih R, Kalra R, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Study Of X-Chromosome Inactivation and Its Relation with Clinical Phenotypes in Female Carriers

Viggiano E, Madej-Pilarczyk A, Carboni N, et al.
Genes, 2019, 10, 11

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A Micropatterning Strategy to Study Nuclear Mechanotransduction in Cells

Bautista M, Fernandez A, Pinaud F
Micromachines, 2019, 10, 12

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy: focal point nuclear envelope

Muchir A, Worman HJ
Current opinion in neurology, 2019, 32, 5, p 728

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X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures

Brisset M, Ben Yaou R, Carlier RY, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 678

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Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Bonne G, Leturcq F, Ben Yaou R
GeneReviews® [Internet], 2019

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

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Dilated Cardiomyopathy Overview

Hershberger RE, Morales A
GeneReviews® [Internet], 2018

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MicroRNAs in hereditary and sporadic premature aging syndromes and other laminopathies

Frankel D, Delecourt V, Harhouri K, et al.
Aging cell, 2018

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Nesprin-1/2: roles in nuclear envelope organisation, myogenesis and muscle disease

Zhou C, Rao L, Shanahan CM, et al.
Biochemical Society transactions, 2018

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Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Madej-Pilarczyk A
Nucleus (Austin, Tex.), 2018, 9, 1, p 268

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Mechanotransduction, nuclear architecture and epigenetics in Emery Dreifuss Muscular Dystrophy: tous pour un, un pour tous

Bianchi A, Manti PG, Lucini F, et al.
Nucleus (Austin, Tex.), 2018, 9, 1, p 276

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ACE inhibition to slow progression of myocardial fibrosis in muscular dystrophies

Russo V, Papa AA, Williams EA, et al.
Trends in cardiovascular medicine, 2017

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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A novel SYNE1 gene mutation in a Chinese family of Emery-Dreifuss muscular dystrophy-like

Chen Z, Ren Z, Mei W, et al.
BMC Medical Genetics, 2017, 18, 1

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Occurrence of Emery-Dreifuss muscular dystrophy in a rural setting of Cameroon: a case report and review of the literature

Ekabe CJ, Kehbila J, Sama CB, et al.
BMC Research Notes, 2017, 10, 1

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Surgical treatment of upper extremity contractures in Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Fishman FG, Goldstein EM, Peljovich AE
Journal of pediatric orthopedics. Part B, 2017, 26, 1, p 32

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Emerin plays a crucial role in nuclear invagination and in the nuclear calcium transient

Shimojima M, Yuasa S, Motoda C, et al.
Scientific Reports, 2017, 7

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