MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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DMD : apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible !

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : DMD : apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible ! Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 04/02/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; souris ; thérapie cellulaire ; vecteur viral Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral. Restaurer la dystrophine, protéine manquante dans la myopathie de Duchenne (DMD), fait partie des pistes thérapeutiques les plus étudiées dans cette maladie. L’une des approches possibles consisterait à prélever des cellules d’une personne atteinte de DMD, à les corriger (par thérapie génique) afin qu’elles expriment la dystrophine, puis à les ré-administrer au malade. Reste que le gène de la dystrophine est trop grand pour être transporté en entier dans un adénovirus associé (AAV), vecteur habituel des différentes méthodes de thérapie génique car ils ciblent principalement le muscle. Utiliser un AAV oblige à raccourcir le gène, ce qui entraine l’expression d’une mini ou micro-dystrophine c’est-à-dire d’une dystrophine plus courte. Une équipe de chercheurs britanniques a développé une alternative, parvenant à apporter le gène entier de la dystrophine dans des cellules de souris atteintes de DMD grâce à un autre vecteur viral appelé « foamy virus ». Ces cellules deviennent alors capables d’exprimer une dystrophine entière et fonctionnelle. Cette équipe a poursuivi ses travaux et montré que la greffe (injection intramusculaire) de ces cellules de souris modèle de DMD corrigées par un gène entier de la dystrophine, permet l’expression d’une dystrophine de pleine longueur et la régénération des fibres musculaires des souris. Cette approche corrige le gène dans son ensemble, et non certaines de ses mutations seulement (comme le fait par exemple le saut d’exons). Elle pourrait donc concerner tous les patients atteints de DMD. Néanmoins, sa voie d’administration (intramusculaire) réduit son potentiel d’utilisation au traitement local, de petits muscles. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de myopathie de Duchenne. Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus associés (AAV). Si ces derniers présentent l’avantage de cibler principalement les muscles, ils ne peuvent cependant pas transporter le gène entier de la dystrophine. Trop grand, il doit être raccourci et code alors une micro ou mini-dystrophine. Des chercheurs britanniques se sont intéressés à d’autres virus capables de transporter des grands gènes. Ils avaient déjà mis en évidence l’efficacité des foamy virus et des lentivirus à transporter le gène entier de la dystrophine : l’expression de la dystrophine est restaurée in vitro dans des myoblastes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) transduits. En revanche, l’administration directe de ces virus par injection intraveineuse in vivo est limitée par le titre relativement faible atteint par ces vecteurs. Cette équipe a poursuivi ses travaux et montré pour la première fois l’efficacité d’une greffe autologue de cellules de souris modèle de DMD préalablement corrigées par thérapie génique à l’aide d’un foamy virus transportant le gène entier de la dystrophine. L’injection intramusculaire de ces cellules a des souris mdx nude a ainsi permis : - l’expression de la dystrophine entière dans les fibres musculaires, - le recrutement de l’α-sarcoglycane, du γ-sarcoglycane et de la NO synthase à la membrane, - la régénération des fibres musculaires des souris. Cette approche pourrait concerner tous les patients atteints de DMD, quel que soit leur mutation. Sa voie d’administration (intramusculaire) réduit toutefois son potentiel d’utilisation au traitement local, de petits muscles.

Voir aussi

• Restoration of functional full-length dystrophin after intramuscular transplantation of Foamy Virus-transduced myoblasts

  Meng J, Sweeney N, Doreste B, et al.
  Human gene therapy, 2019
  

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Muscle weakness in myositis: microRNAs mediate dystrophin reduction in MHC class I transgenic mouse model and human muscle biopsies

Kinder TB, Heier CR, Tully CB, et al.
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020

Notice complète Revue : Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) Titre : Muscle weakness in myositis: microRNAs mediate dystrophin reduction in MHC class I transgenic mouse model and human muscle biopsies Type de document : Article Auteurs : Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; faiblesse musculaire ; maladie neuromusculaire ; microARN ; myopathie inflammatoire ; myosite ; physiopathologie ; RECHERCHE ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 32009304 / DOI : 10.1002/art.41215 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32009304

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Loss-of-function of EBP50 is a new cause of hereditary peripheral neuropathy: EBP50 functions in peripheral nerve system

Song GJ, Gupta DP, Rahman MH, et al.
Glia, 2020

Notice complète Revue : Glia Titre : Loss-of-function of EBP50 is a new cause of hereditary peripheral neuropathy: EBP50 functions in peripheral nerve system Type de document : Article Auteurs : Song GJ ; Gupta DP ; Rahman MH ; Park HT ; Al Ghouleh I ; Bisello A ; Lee MG ; Park JY ; Park HH ; Jun JH ; Chung KW ; Choi BO ; Suk K Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; identification du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; recherche génétique ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 32077526 / DOI : 10.1002/glia.23805 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32077526

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Myostatin inhibition in combination with antisense oligonucleotide therapy improves outcomes in spinal muscular atrophy

Zhou H, Meng J, Malerba A, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2020

Notice complète Revue : Journal of cachexia, sarcopenia and muscle Titre : Myostatin inhibition in combination with antisense oligonucleotide therapy improves outcomes in spinal muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Zhou H ; Meng J ; Malerba A ; Catapano F ; Sintusek P ; Jarmin S ; Feng L ; Lu-Nguyen N ; Sun L ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Morgan JE ; Gissen P ; Dickson G ; Muntoni F Editeur : Germany Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; bitherapie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 32031328 / DOI : 10.1002/jcsm.12542 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32031328

Voir aussi

• SMA : ajout d’un anti-myostatine à un traitement agissant sur SMN

  Cukierman L
  2020
  

• Comment on: "Myostatin inhibition in combination with antisense oligonucleotide therapy improves outcomes in spinal muscular atrophy" by Zhou et al

  Chen TH
  Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2020
  

• The authors reply: Letter on: "Myostatin inhibition in combination with antisense oligonucleotide therapy improves outcomes in spinal muscular atrophy" by Zhou et al

  Zhou H, Muntoni F
  Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2020
  

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Metabolic reprogramming of fibro/adipogenic progenitors facilitates muscle regeneration

Reggio A, Rosina M, Krahmer N, et al.
Life science alliance, 2020, 3, 3

Notice complète Revue : Life science alliance, 3, 3 Titre : Metabolic reprogramming of fibro/adipogenic progenitors facilitates muscle regeneration Type de document : Article Auteurs : Reggio A ; Rosina M ; Krahmer N ; Palma A ; Petrilli LL ; Maiolatesi G ; Massacci G ; Salvatori I ; Valle C ; Testa S ; Gargioli C ; Fuoco C ; Castagnoli L ; Cesareni G ; Sacco F Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; régénération musculaire ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 32019766 / DOI : 10.26508/lsa.202000660 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32019766

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AMPK Complex Activation Promotes Sarcolemmal Repair in Dysferlinopathy

Ono H, Suzuki N, Kanno SI, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2020

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Inhibition of cyclooxygenase-1 by nonsteroidal anti-inflammatory drugs demethylates MeR2 enhancer and promotes Mbnl1 transcription in myogenic cells

Huang K, Masuda A, Chen G, et al.
Scientific Reports, 2020, 10, 1

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Mitochondrial function in skeletal myofibers is controlled by a TRF2-SIRT3 axis over lifetime

Robin JD, Jacome Burbano MS, Peng H, et al.
Aging cell, 2020

Permalink

Resolution of pathogenic R-loops rescues motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy

Hensel N, Detering NT, Walter LM, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 1, p 2

Permalink

ZPR1 prevents R-loop accumulation, upregulates SMN2 expression and rescues spinal muscular atrophy

Kannan A, Jiang X, He L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 1, p 69

Permalink

DMD carrier model with mosaic dystrophin expression in the heart reveals complex vulnerability to myocardial injury

Meyers TA, Heitzman JA, Townsend D
Human molecular genetics, 2020

Permalink

Longitudinal metabolomic analysis of plasma enables modeling disease progression in Duchenne muscular dystrophy mouse models

Tsonaka R, Signorelli M, Sabir E, et al.
Human molecular genetics, 2020

Permalink

Glucocorticoids counteract hypertrophic effects of myostatin inhibition in dystrophic muscle

Hammers DW, Hart CC, Patsalos A, et al.
JCI insight, 2020, 5, 1

Permalink

AdipoRon, a new therapeutic prospect for Duchenne muscular dystrophy

Abou-Samra M, Selvais CM, Boursereau R, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2020

Permalink

Spatiotemporal Mapping Reveals Regional Gastrointestinal Dysfunction in mdx Dystrophic Mice Ameliorated by Oral L-arginine Supplementation

Swiderski K, Bindon R, Trieu J, et al.
Journal of neurogastroenterology and motility, 2020, 26, 1, p 133

Permalink

Capsid-specific removal of circulating antibodies to adeno-associated virus vectors

Bertin B, Veron P, Leborgne C, et al.
Scientific Reports, 2020, 10, 1, p 864

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Expressing a Z-disk nebulin fragment in nebulin-deficient mouse muscle: effects on muscle structure and function.

Li F, Kolb J, Crudele J, et al.
Skeletal Muscle, 2020, 10, 1, p 2

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Dysfunctional polycomb transcriptional repression contributes to Lamin A/C dependent muscular dystrophy

Bianchi A, Mozzetta C, Pegoli G, et al.
The Journal of clinical investigation, 2020

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Effects of a titin mutation on force enhancement and force depression in mouse soleus muscles

Tahir U, Monroy JA, Rice NA, et al.
The Journal of experimental biology, 2020, 223

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CMT1A : une édition génomique prometteuse chez la souris

Bichat M
2019

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SMA : la natation de forte intensité sur 10 mois est bénéfique chez la souris

Cukierman L
2019

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Muscle death participates in myofibrillar abnormalities in FHL1 knockout mice

Ding J, Cong Y, Li F, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2019

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Overexpression of Dok-7 in skeletal muscle enhances neuromuscular transmission with structural alterations of neuromuscular junctions: Implications in robustness of neuromuscular transmission

Eguchi T, Tezuka T, Fukudome T, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2019

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Stasimon Contributes to the Loss of Sensory Synapses and Motor Neuron Death in a Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy.

Simon CM, Van Alstyne M, Lotti F, et al.
Cell reports, 2019, 29, 12, p 3885

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ERK1/2 Phosphorylation of FHOD Connects Signaling and Nuclear Positioning Alternations in Cardiac Laminopathy

Antoku S, Wu W, Joseph LC, et al.
Developmental cell, 2019, 51, 5, p 602

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