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![]() système tubulaire transverseSynonyme(s)système T ;T system transverse tubular system |
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Szentesi P ; Dienes B ; Kutchukian C ; Czirjak T ; Buj Bello A ; Jacquemond V ; Csernoch L | England | 21/11/2022![]()
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Hofhuis J, Auteur ; Bersch K ; Büssenschütt R ; Drzymalski M ; Liebetanz D ; Nikolaev VO ; Wagner S ; Maier LS ; Gartner J ; Klinge L ; Thoms S | 2017![]()
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Linsley JW, Auteur ; Hsu IU ; Groom L ; Yarotskyy V ; Lavorato M ; Horstick EJ ; Linsley D ; Wang W ; Franzini-Armstrong C ; Dirksen RT ; Kuwada JY | 2017![]()
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Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013![]()
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Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]![]()
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Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013![]()
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Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]![]()
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Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Fugier C ; Vassilopoulos S ; Vignaud A ; Ferry A ; François V ; Precigout G ; Garcia L ; Butler-Browne GS ; Charlet Berguerand N ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult-onset muscular dystrophy. This disease is characterized, among other symptoms, by progressive muscle atrophy and weakness, myotonia and cardiac defects. DM1 is an autosomal dominant diseas[...]![]()
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Couchoux H ; Bichraoui H ; Chouabe C ; Altafaj X ; Bonvallet R ; Allard B ; Ronjat M ; Berthier C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]![]()
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Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]![]()
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Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Toussaint A | 2009Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies congénitales rares caractérisées par l'apparition d'une hypotonie associée à la présence de fibres musculaires à noyaux anormalement centraux, sans que cela ne soit corrélé à processus de r[...]![]()
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Treves S ; Vukcevic M ; Maj M ; Thurnheer R ; Mosca B ; Zorzato F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tosch V ; Toussaint A ; Nicot AS ; Kretz C ; Hammer C ; Garnier JM ; Charlet Berguerand N ; Mandel JL ; Laporte J | 2008INTRODUCTION Les myopathies à centralisation des noyaux: les Myopathies Centronucléaires (CNM) et les Dystrophies Myotoniques (cDM) sont des maladies congénitales rares caractérisées par la présence de fibres musculaires à noyaux centraux OBJECT[...]![]()
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Toussaint A ; Nicot AS ; Mandel JL ; Laporte J | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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