Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > radiologie > technique radiologique > radioscopie > radiographie
radiographieSynonyme(s)radiogram ;radiogramme ;roentgenographie ;roentgenography radiographyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (424)
Article
Morales Ciancio RA ; Gagliardi MJ ; Tucker S ; Ember T ; Harris M ; Broomfield E ; Craven CL | 07/06/2023Article
Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
Umay EK, Auteur ; Karaahmet F ; Gurcay E ; Balli F ; Ozturk E ; Karaahmet O ; Eren Y ; Ceylan T | 2018Article
de Kleijn BJ, Auteur ; Kraeima J ; Wachters JE ; van der Laan BFAM ; Wedman J ; Witjes MJH ; Halmos GB | 2018Article
Adachi K, Auteur ; Hashiguchi S ; Saito M ; Kashiwagi S ; Miyazaki T ; Kawai H ; Yamada H ; Iwase T ; Akaike M ; Takao S ; Kobayashi M ; Ishizaki M ; Matsumura T ; Mori Yoshimura M ; Kimura E | 2018Comment in: Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants. [J Neurol Sci. 2018]Article
Rodríguez Gomez I, Auteur ; Santalla A ; Diez-Bermejo J ; Munguía-Izquierdo D ; Alegre LM ; Nogales Gadea G ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; Ara I | 2018Article
McIntosh PT, Auteur ; Hobson-Webb LD ; Kazi ZB ; Prater SN ; Banugaria SG ; Austin S ; Wang R ; Enterline DS ; Frush DP ; Kishnani PS | 2018Article
Silvestri G, Auteur ; Maccora D ; Perna A ; Rossi S ; Valenza V | 2018Comment in: Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and[...]Article
Weaver JJ, Auteur ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
Article
Leibovitz Z, Auteur ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T | 26/12/2017Article
Harlaar L, Auteur ; Ciet P ; van der Ploeg AT ; Brusse E ; van der Beek NAME ; Wielopolski PA ; de Bruijne M ; Tiddens HAWM ; van Doorn PA | 24/11/2017Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Rajapakse CS, Auteur ; Lindborg C ; Wang H ; Newman BT ; Kobe EA ; Chang G ; Shore EM ; Kaplan FS ; Pignolo RJ | 2017Article
Fraser KL, Auteur ; Wong S ; Foley AR ; Chhibber S ; Bonnemann CG ; Lesser DJ ; Grosmann C ; Rutkowski A | 2017Article
Rath J, Auteur ; Mauritz M ; Zulehner G ; Hilger E ; Cetin H ; Kasprian G ; Auff E ; Zimprich F | 2017Article
Lenhart RL, Auteur ; Youlo S ; Schroth MK ; Noonan KJ ; McCarthy J ; Mann D ; Hetzel S ; Sund SA ; Halanski MA | 2017Article
Okkersen K, Auteur ; Monckton DG ; Le N ; Tuladhar AM ; Raaphorst J ; van Engelen BGM | 2017Article
Cotta A, Auteur ; Paim JF ; Carvalho E ; Navarro MM ; Valicek J ; da-Cunha-Junior AL ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier-Neto R ; Silveira EB ; Costa-E-Silva C ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
Article
Hasegawa S, Auteur ; Victoria T ; Kayserili H ; Zackai E ; Nishimura G ; Haga N ; Nakashima Y ; Miyazaki O ; Kitoh H | 2016Article
Benyamine A, Auteur ; Riccardi F ; Coze S ; Jacquier A ; Chaussenot A ; Paquis-Flucklinger V ; Sallee M ; Aissi K ; Thuny F ; Frances Y ; Granel B ; Bauvois A ; Malezieux-Picard A ; Mourguet M ; Murarasu A ; Saada N | 2016Article
Article
Doorenweerd N ; Straathof CS ; Dumas EM ; Spitali P ; Ginjaar IB ; Wokke BH ; Schrans DG ; van den Bergen JC ; van Zwet EW ; Webb A ; van Buchem MA ; Verschuuren JJ ; Hendriksen JG ; Niks EH ; Kan HE | 2014Livre
Scanner, imagerie en 3 dimensions, résonance magnétique, tomographie, échographie, imagerie interventionnelle… Découvrez dans le livret l’histoire de l’imagerie, préfacé par le Pr Pruvo, ses fabuleuses applications et les innovations à venir. [...]Article
Mishima K ; Kitoh H ; Haga N ; Nakashima Y ; Kamizono J ; Katagiri T ; Susami T ; Matsushita M ; Ishiguro N | 2014Article
Vuillerot C ; Braillon P ; Fontaine-Carbonnel S ; Rippert P ; André E ; Iwaz J ; Poirot I ; Bérard C | 2014Article
Miscione MT ; Bruno F ; Ripamonti C ; Nervuti G ; Orsini R ; Faldini C ; Pellegrini M ; Cocchi D ; Merlini L | 12/09/2013Article
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Somashekar DK ; Davenport MS ; Cohan RH ; Dillman JR ; Ellis JH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Dans certaines maladies neuromusculaires, le cœur peut souffrir de différents troubles qui l'empêchent de jouer son rôle de pompe, et conduisent peu à peu à une insuffisance cardiaque : troubles du rythme, troubles de conduction et/ou dégénéresc[...]Article
Contardi S, Auteur ; Pizza F ; Falzone F ; D'Alessandro R ; Avoni P ; Di Stasi V ; Montagna P ; Liguori R | 2012Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morales-Piga A ; Bachiller-Corral J ; Trujillo-Tiebas MJ ; Villaverde-Hueso A ; Gamir-Gamir ML ; Alonso-Ferreira V ; Vazquez-Diaz M ; Ayuso-Garcia C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M ; Hedberg C ; Bradvik B ; Lindberg C ; Tajsharghi H ; Danielsson O ; Melberg A ; Udd B ; Martinsson T ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculair[...]Article
Article
Yagerman SE ; Cross MB ; Green DW ; Scher DM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Akker M ; Northcott P ; Taylor MD ; Halliday W ; Bartels U ; Bouffet E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Fiorillo C ; Moro F ; Brisca G ; Astrea G ; Nesti C ; Balint Z ; Olschewski A ; Meschini MC ; Guelly C ; Auer Grumbach M ; Battini R ; Pedemonte M ; Romano A ; Menchise V ; Biancheri R ; Santorelli FM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ten Dam L ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie muscula[...]Article
Mignarri A ; Carluccio MA ; Malandrini A ; Sicurelli F ; Galli L ; Mazzei MA ; Federico A ; Orrico A ; Dotti MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skalsky AJ ; Han JJ ; Abresch RT ; McDonald CM | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La fabrication et l'adaptation du corset garchois demandent la rigueur et la précision d'une équipe expérimentée. Le corset garchois est classiquement réalisé en trois étapes : moulage en correction d'un négatif en plâtre, à partir duquel est ré[...]Publication AFM
Le corset garchois nécessite une surveillance très régulière par une équipe pluridisciplinaire : médecin, orthoprothésiste, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, ergothérapeute, etc. Des consultations périodiques permettent de vérif[...]Rapport institutionnel
CREAI PACA CORSE 2011Une étude du CREAI PACA & Corse réalisée en 2009 soulignait les obstacles à la réalisation des dépistages systématiques auprès des personnes en situation de handicap. Ces obstacles avaient été signalés par les personnels des établissements médic[...]Article
Oates EC ; Reddel S ; Rodriguez ML ; Gandolfo LC ; Bahlo M ; Hawke SH ; Lamande SR ; Clarke NF ; North KN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une forme congénitale autosomique dominante non liée au gène TRPV4A dans une famille australienne Si l’amyotrophie spinale proximale liée à des anomalies du gène SMN1 [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Sancricca C ; Mora M ; Ricci E ; Tonali PA ; Mantegazza R ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McElroy MJ ; Shaner AC ; Thompson GH ; Kadakia RV ; Akbarnia BA ; Skaggs DL ; Emans JB ; Sponseller PD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gène[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carvalho DR ; Navarro MMM ; Martins BJAF ; Coelho KEFA ; Mello WD ; Takata RI ; Speck Martins CE | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Essafi S, Auteur | 2010Cette thèse est consacrée à la conception d'un système d'aide au diagnostic dédié au muscle squelettique humain. Au cours du premier volet de ce manuscrit, nous proposons une nouvelle représentation basée sur les modèles parcimonieux dans le cad[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Hankard R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie de Duchenne : la mesure de l'impédancemétrie corporelle est aussi précise que l'absorptiométrie biphotonique à rayons X L'analyse de la composition corporelle est [...]Article
Arun R ; Srinivas S ; Mehdian SMH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Arthrodèse du rachis et myopathie de Duchenne : l’expérience anglaise La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. En rapport a[...]Article
Takaso M ; Nakazawa T ; Imura T ; Ueno M ; Saito W ; Shintani R ; Takahashi K ; Yamazaki M ; Ohtori S ; Okamoto M ; Masaki T ; Okamoto H ; Okutomi T ; Ishii K ; Ueda Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Telfer WR ; Busta AS ; Bonnemann CG ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies liées au collagène VI : le poisson-zèbre vole au secours des études précliniques La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich et la myopathie de Bethlem sont toutes deux causées [...]Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Takaso M ; Nakazawa T ; Imura T ; Okada T ; Ueno M ; Saito W ; Takahashi K ; Yamazaki M ; Ohtori S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crabtree NJ ; Roper H ; McMurchie H ; Phys GD ; Shaw NJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiva Kumar R ; Keerthiraj B ; Kesavadas C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hosokawa T ; Fujieda M ; Wakiguchi H ; Oosaki Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoenmakers E ; Agostini M ; Mitchell C ; Schoenmakers N ; Papp L ; Rajanayagam O ; Padidela R ; Ceron-Gutierrez L ; Doffinger R ; Prevosto C ; Luan J ; Montano S ; Lu J ; Castanet M ; Clemons N ; Groeneveld M ; Castets P ; Karbaschi M ; Aitken S ; Dixon A ; Williams J ; Campi I ; Blount M ; Burton H ; Muntoni F ; O'Donovan D ; Dean A ; Warren A ; Brierley C ; Baguley D ; Guicheney P ; Fitzgerald R ; Coles A ; Gaston H ; Todd P ; Holmgren A ; Khanna KK ; Cooke M ; Semple R ; Halsall D ; Wareham N ; Schwabe J ; Grasso L ; Beck-Peccoz P ; Ogunko A ; Dattani M ; Gurnell M ; Chatterjee K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E | 14/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frank KM ; Hogarth DK ; Miller JL ; Mandal S ; Mease PJ ; Samulski RJ ; Weisgerber GA ; Hart J | 9/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Publication AFM
Les maladies neuromusculaires se caractérisent par le développement d’une faiblesse musculaire qui atteint les muscles respiratoires. Cette faiblesse retentit sur la qualité de la respiration. Des bilans réguliers de la fonction respiratoire fon[...]Article
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les neuropathies, par les déficits moteur et sensitif qu'elles provoquent, ont un retentissement fonctionnel important chez les patients. L'absence de stabilisation par le traitement médical, la rééducation et/ou une orthèse peut nécessiter d'av[...]Article
Kaplan FS ; Xu M ; Seemann P ; Connor JM ; Glaser DL ; Carroll L ; Delai P ; Fastnacht-Urban E ; Forman SJ ; Gillessen-Kaesbach G ; Hoover-Fong J ; Koster B ; Pauli RM ; Reardon W ; Zaidi SA ; Zasloff M ; Morhart R ; Mundlos S ; Groppe J ; Shore EM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause La myosite ossifiante, ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP), est une af[...]Article
Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
Margeta M ; Connolly AM ; Winder TL ; Pestronk A ; Moore SA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Kriwalsky MS ; Deschauer M ; Ackert AW ; Schubert J ; Zierz S | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La chirurgie reconstructrice maxillo-faciale au secours de la myopathie facio-scapulo-humérale : des indications rares mais potentiellement utiles La myopathie facio-scapulo-[...]Article
Article
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Article
Kaplan FS ; Xu M ; Glaser DL ; Collins F ; Connor M ; Kitterman J ; Sillence D ; Zackai E ; Ravitsky V ; Zasloff MA ; Ganguly A ; Shore EM | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Un dépistage plus précoce de la myosite ossifiante utile pour prévenir les complications ? La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affectio[...]Article
Furuya H ; Ikezoe K ; Wang L ; Ohyagi Y ; Motomura K ; Fujii N ; Kira JI ; Fukumaki Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Un variant génétique pour la myosite ossifiante La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante[...]Article
Rachkidi R ; Ghanem I ; Dagher F ; Kharrat K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Le Merrer M ; Glaser DL ; Pignolo RJ ; Goldsby RE ; Kitterman JA ; Groppe J ; Shore EM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Hirose K ; Yamaguchi H ; Oshima Y ; Choraku M ; Hirono A ; Takamori N ; Tamura K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laws N ; Cornford-Nairn RA ; Irwin N ; Johnsen R ; Fletcher S ; Wilton SD ; Hoey AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ward CM ; Dolan LA ; Bennett DL ; Morcuende JA ; Cooper RR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deirmengian GK ; Hebela NM ; O'Connell M ; Glaser DL ; Shore EM ; Kaplan FS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Shen Q ; Lounev V ; Seemann P ; Groppe J ; Katagiri T ; Pignolo RJ ; Shore EM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaghloul KA ; Heuer GG ; Guttenberg MD ; Shore EM ; Kaplan FS ; Storm PB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laurent E ; Borel P ; Hogrel JY ; Bousquet N ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Calpain Study Group | 2008In the Natural History of Calpainopathies study (F Fougerousse's communication), 37 patients were subjected to Computed Tomography (CT) scans of lower limbs at the beginning of the investigation and 2 years later. The objective was to quantify m[...]Article
Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mo[...]Article
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dejardin Botelho A ; Perez T ; Pouwels S ; Wallaert B ; Hachulla E ; Tillie-Leblond I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shanmugarajan S ; Swoboda KJ ; Iannaccone ST ; Ries WL ; Maria BL ; Reddy SV | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith WE ; Sullivan-Saarela JA ; Li JS ; Cox GF ; Corzo D ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Kalimo H ; Paetau A ; Nuutinen E ; Hackman P ; Sewry C ; Pelin K ; Udd B | 2007Comment in: More surprises in sarcomeric protein diseases. Laing NG. Brain. 2007 Jun;130(Pt 6):1453-5.Article
Giannini S ; Faldini C ; Pagkrati S ; Grandi G ; Digennaro V ; Luciani D ; Merlini L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - FSH : intérêt de la chirurgie de fixation de l'omoplate La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle[...]Article
Esnault VLM ; Nakhla M ; Delcroix C ; Moutel MG ; Couturier O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gomez-Puerta JA ; Peris P ; Grau JM ; Martinez MA ; Guanabens N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Navarro C, Auteur | 2007Les syndromes progéroïdes (SP) représentent un ensemble de pathologies caractérisées par des signes de vieillissement prématuré. Ce travail de thèse a consisté à tenter d’identifier de nouvelles "laminopathies", ensemble de maladies génétiques d[...]Article
Chalabreysse L ; Orsini A ; Vial C ; Tronc F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Scoliose et maladie de Charcot-Marie-Tooth : une association à mieux prendre en compte La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire du nerf périphérique très[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silva MC ; Meira ZMA ; Gurgel-Giannetti J ; Da Silva MM ; Campos AFO ; de Melo Barbosa M ; Starting-Filho GM ; Zatz M ; Rochitte CE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bondestam J ; Pihko H ; Vanhanen SL ; Brander A ; Toiviainen-Salo S ; Marttinen E ; Makitie O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Robinson R ; Manzur AY ; Burren CP ; Robb SA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Hanna R ; Frush DP ; Krishnamurthy V ; De Armey S ; Mackey J ; Boney A ; Morgan C ; Corzo D ; Bouchard S ; Weber TJ ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Naharajakumar ; Subbulakshmi C ; John E ; Kumaresan G ; Senguttuvan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benetos IS ; Mavrogenis AF ; Themistocleous GS ; Kanellopoulos AD ; Papagelopoulos PJ ; Soucacos PN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Meij EH ; Becking AG ; van der Waal I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merchant R ; Sainani NI ; Lawande MA ; Pungavkar SA ; Patkar DP ; Walawalkar A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract