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rapsynSynonymsreceptor associated protein at the synapse rapsynSee also: |
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Huijbers MG ; Zhang W ; Klooster R ; Niks EH ; Friese MB ; Straasheijm KR ; Thijssen PE ; Vrolijk H ; Plomp JJ ; Vogels P ; Losen M ; van der Maarel SM ; Burden SJ ; Verschuuren JJ | 2013Article
Eymard B, Author ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
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Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shigemoto K ; Kubo S ; Jie C ; Hato N ; Abe Y ; Ueda N ; Kobayashi N ; Kameda K ; Mominoki K ; Miyazawa A ; Ishigami A ; Matsuda S ; Maruyama N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Losen M ; Martinez-Martinez P ; Phernambucq M ; Schuurman J ; Parren PWHI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leite MI ; Jacob S ; Viegas S ; Cossins J ; Clover L ; Morgan BP ; Beeson D ; Willcox N ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une avancée majeure dans les formes séronégatives de myasthénie auto-immune : une nouvelle approche pour détecter les anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine La myasthéni[...]Article
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Müller JS ; Baumeister SK ; Schara U ; Cossins J ; Krause S ; von der Hagen M ; Huebner A ; Webster R ; Beeson D ; Lochmuller H ; Abicht A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - SMC : une mutation de CHRND responsable de l'altération de la co-agrégation des RACh avec la rapsyne. Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies héréditaires[...]Article
Losen M ; Stassen MHW ; Martinez-Martinez P ; Machiels BM ; Duimel H ; Frederik PM ; Veldman H ; Wokke JHJ ; Spaans F ; Vincent A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frenkian-Cuvelier M ; Boneva N ; Clairac G ; Bidault J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 512 The Aquired Autoimmune Myasthenia Gravis (MG) is characterized by 3 immunological entities : seropositive MG (SPMG), seronegative MG (SNMG) and MuSK+. Despite the different immunological profile, all MG patients present the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez-Martinez P ; Losen M ; Van de Waarenburg M ; Machiels BM | 2005Communication n° 569 The primary autoantigen in myasthenia gravis, the acetylcholine receptor (AChR), is clustered and anchored in the postsynaptic membrane of the NMJ by rapsyn. Previously, we found that the overexpression of rapsyn by in vivo [...]Article
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Gally C, Author | 2004La synapse est une structure spécialisée capable d’assurer une transmission rapide et efficace entre deux cellules excitables. Cette transmission synaptique est possible grâce à l’apposition entre la zone présynaptique contenant les vésicules sy[...]