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radiologieSynonyme(s)roentgenologie ;roentgenelogy radiology |
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Kaplan FS ; Xu M ; Seemann P ; Connor JM ; Glaser DL ; Carroll L ; Delai P ; Fastnacht-Urban E ; Forman SJ ; Gillessen-Kaesbach G ; Hoover-Fong J ; Koster B ; Pauli RM ; Reardon W ; Zaidi SA ; Zasloff M ; Morhart R ; Mundlos S ; Groppe J ; Shore EM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause La myosite ossifiante, ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP), est une af[...]Article
Puchalski MD ; Williams RV ; Askovich B ; Sower CT ; Hor KH ; Su JT ; Pack N ; Dibella E ; Gottliebson WM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - L’I.R.M. cardiaque au gadolinium aide à détecter précocement l’atteinte cardiaque dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plu[...]Article
Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
Cox FM ; Verschuuren JJ ; Verbist BM ; Niks EH ; Wintzen AR ; Badrising UA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
Margeta M ; Connolly AM ; Winder TL ; Pestronk A ; Moore SA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Engel-Hoek L ; Erasmus CE ; van Bruggen HW ; de Swart BJM ; Sie LTL ; Steenks MH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schmidt S ; Vieweger A ; Obst M ; Mueller S ; Gross V ; Gutberlet M ; Steinbrink J ; Taubert S ; Misselwitz B ; Luedemann L ; Spuler S | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kriwalsky MS ; Deschauer M ; Ackert AW ; Schubert J ; Zierz S | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La chirurgie reconstructrice maxillo-faciale au secours de la myopathie facio-scapulo-humérale : des indications rares mais potentiellement utiles La myopathie facio-scapulo-[...]Article
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Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Article
Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Article
Kaplan FS ; Xu M ; Glaser DL ; Collins F ; Connor M ; Kitterman J ; Sillence D ; Zackai E ; Ravitsky V ; Zasloff MA ; Ganguly A ; Shore EM | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Un dépistage plus précoce de la myosite ossifiante utile pour prévenir les complications ? La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affectio[...]Article
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Furuya H ; Ikezoe K ; Wang L ; Ohyagi Y ; Motomura K ; Fujii N ; Kira JI ; Fukumaki Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Un variant génétique pour la myosite ossifiante La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante[...]Article
Rachkidi R ; Ghanem I ; Dagher F ; Kharrat K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract