Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie multisystémique > syndrome de Pearson
syndrome de Pearson
Commentaire :
Syndrome associant une anémie sidéroblastique réfractaire à une neutropénie d'intensité variable, une vacuolisation des précurseurs de la moelle et à un dysfonctionnement pancréatique exocrine. Des délétions et des duplications hétéroplasmiques de grande taille sont constamment observées dans tous les organes. Des séquences répétées sont retrouvées aux bords des réarrangements, suggérant que ces répétitions peuvent avoir induit ces recombinaisons de l'ADN mitochondrial. (D'après Orphanet, 18/04/2006) OMIM : 557000.
Synonyme(s)Pearson marrow-pancreas syndrome Pearson syndrome |
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