MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights

Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights Type de document : Article Auteurs : Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Töpf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG Année de publication : 25/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; isoforme ; maladie congénitale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25241 / Pubmed : 29691892 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29691892

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Diagnostic and clinical significance of the titin fragment in urine of Duchenne muscular dystrophy patients

Awano H, Matsumoto M, Nagai M, et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2018, 476, p 111

Notice complète Revue : Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 476 Titre : Diagnostic and clinical significance of the titin fragment in urine of Duchenne muscular dystrophy patients Type de document : Article Auteurs : Awano H, Auteur ; Matsumoto M ; Nagai M ; Shirakawa T ; Maruyama N ; Iijima K ; Nabeshima YI ; Matsuo M Année de publication : 2018 Pages : p 111 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : créatine kinase ; dosage biologique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; ELISA ; Japon ; marqueur biologique ; procédé diagnostique ; taux urinaire ; titine Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.cca.2017.11.024 / Pubmed : 29175173 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29175173

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Les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar

2017

Notice complète Titre : Les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar Type de document : Brève Année de publication : 14/12/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : colloque ; gène ; gène GNE ; maladie neuromusculaire ; myologie ; séquençage de l'exome entier ; titine Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar. Pour sa quinzième édition, les Journées de la Société Française de Myologie (SFM) ont été en grande partie consacrées aux techniques de séquençage de nouvelles génération, les « NGS » (pour Next Generation Sequencing). Grâce aux NGS, les chercheurs peuvent séquencer simultanément des centaines de gènes (ou panel de gènes), voire l’exome ou le génome entier ; il y a une croissance exponentielle des capacités de séquençage. Les NGS sont plus rapides et plus précises que les techniques standards. Elles permettent d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans une maladie génétique ou de nouvelles anomalies génétiques pathogènes dans des gènes connus. Elles permettent également d’identifier des gènes à l’origine de manifestations cliniques qui n’avaient jusqu’alors pas été décrites (élargissement du spectre clinique). Elles présentent cependant certaines limites : enjeux éthiques, interprétation, délais… Plusieurs chercheurs et cliniciens ont rapporté leur expérience avec les NGS, que ce soit en terme d’utilisation en pratique (présentation de la plateforme du Centre national de recherche en génomique humaine au CEA de Saclay), qu’en terme de découverte de nouvelles anomalies génétiques (par exemple de nouvelles anomalies ont été identifiées dans le gène TTN qui code la titine et sont à l’origine d’un élargissement du spectre clinique dans les titinopathies). Des résultats du projet Myocapture, mené par l’équipe de J. Laporte (Strasbourg), dont le but est d’identifier de nouveaux gènes dans les maladies neuromusculaires par séquençage de l’exome entier de 1200 échantillons de personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire et pour lesquelles aucune anomalie génétique n'a encore été identifiée, ont été présentés : dans 80% des familles, le gène en cause de la maladie est en fait un gène connu ; dans le reste des cas, il s’agit d’un nouveau gène. Ces Journées ont aussi été l’occasion de faire un point sur l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) depuis la découverte du gène en cause de la maladie en 1995 par l’équipe de Judith Melki jusqu’à la mise au point de nouveaux traitements et l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Spinraza (nusinersen). Venu du Japon, Ichizo Nishino a décrit les myopathies GNE tant au niveau histologique que clinique. Sa présentation a également porté sur les essais cliniques visant à faire remonter le taux d'acide sialique - produit en quantité très insuffisante dans les myopathies GNE – grâce à un précurseur d’acide sialique (le ManAc) ou une formulation d’acide sialique à libération prolongée (NeuAc). Tout au long du congrès, plusieurs sessions de myologie fondamentale ont mis en avant les travaux de jeunes chercheurs. Les prochaines Journées de la Société Française de Myologie se dérouleront du 21 au 23 novembre 2018 à Brest.

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Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF): Still rare, but common enough

Tasca G, Udd B
Neuromuscular disorders : NMD, 2017

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF): Still rare, but common enough Type de document : Article Auteurs : Tasca G, Auteur ; Udd B Année de publication : 12/12/2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie d'Edström ; revue de la littérature ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.12.002 / Pubmed : 29361395 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29361395

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A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy

Harris E, Töpf A, Vihola A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 1009

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 27, 11 Titre : A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Harris E, Auteur ; Töpf A ; Vihola A ; Evila A ; Barresi R ; Hudson J ; Hackman P ; Herron B ; Macarthur D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Udd B ; Straub V Année de publication : 2017 Pages : p 1009 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; examen clinique ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; séquençage de l'exome entier ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.06.013 / Pubmed : 28716623 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28716623

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Dramatic elevation in urinary amino terminal titin fragment excretion quantified by immunoassay in Duchenne muscular dystrophy patients and in dystrophin deficient rodents

Robertson AS, Majchrzak MJ, Smith CM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 7, p 635

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A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy

Rossi D, Palmio J, Evila A, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 10

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222

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Myf5 and Myogenin in the development of thymic myoid cells - Implications for a murine in vivo model of myasthenia gravis

Hu B, Simon-Keller K, Kuffer S, et al.
Experimental neurology, 2016, 277, p 76

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Titin antibodies in "seronegative" myasthenia gravis - A new role for an old antigen

Stergiou C, Lazaridis K, Zouvelou V, et al.
Journal of neuroimmunology, 2016, 292, p 108

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Role of dystroglycan in limiting contraction-induced injury to the sarcomeric cytoskeleton of mature skeletal muscle

Rader EP, Turk R, Willer T, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2016, 113, 39, p 10992

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An internal promoter underlies the difference in disease severity between N- and C-terminal truncation mutations of Titin in zebrafish

Zou J, Tran D, Baalbaki M, et al.
eLife, 2015, 4

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A new titinopathy: Childhood-juvenile onset Emery-Dreifuss-like phenotype without cardiomyopathy

de Cid R, Ben Yaou R, Roudaut C, et al.
Neurology, 2015, 85, 24, p 2126

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Myasthénie : la titine, marqueur de la maladie

Cukierman L
2014

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Titinopathies musculaires : une mutation de la titine peut en cacher une autre....

Urtizberea JA
2014

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Antititin antibody in early- and late-onset myasthenia gravis

Szczudlik P, Szyluk B, Lipowska M, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2014, 130, 4, p 229

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Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations

Evila A, Vihola A, Sarparanta J, et al.
Annals of neurology, 2014, 75, 2, p. 230-240

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Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease

Chauveau C, Bonnemann CG, Julien C, et al.
Human molecular genetics, 2014, 23, 4, p. 980-991

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Proteomics profiling of urine reveals specific titin fragments as biomarkers of Duchenne muscular dystrophy

Rouillon J, Zocevic A, Leger T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 7, p 563

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Interactome : Les protéines des myopathies des ceintures se dévoilent

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2013, 164, p. 16-17

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Thymus histology and concomitant autoimmune diseases in Japanese patients with muscle-specific receptor tyrosine kinase-antibody-positive myasthenia gravis

Nakata R, Motomura M, Masuda T, et al.
European journal of neurology, 2013, 20, 9, p. 1272-1276

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Sarcomeric dysfunction contributes to muscle weakness in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Lassche S, Stienen GJM, Irving TC, et al.
Neurology, 2013, 80, 8, p. 733-737

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Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy

Ceyhan-Birsoy O, Agrawal PB, Hidalgo C, et al.
Neurology, 2013, 81, 14, p. 1205-1214

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Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine

Urtizberea JA
2012

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Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin

Ohlsson M, Hedberg C, Bradvik B, et al.
Brain, 2012, 135, 6, p. 1682-1694

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