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genetic analysisSynonymsétude génétique ;genetic studies ;genetic study ;genetic analysis molecular combing |
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AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Desport JC, Validator ; Gottrand F, Validator ; F Guilleré, Validator ; Varille V, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Guide
This is a guide to the 'medical' aspects of Duchenne, but always bear in mind that the medical side isn't everything. The idea is that by minimizing medical problems, your child can get on with his life and you can get on with being a family. It[...]Article
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Durmus H, Author ; Shen XM ; Serdaroglu-Oflazer P ; Kara B ; Parman-Gulsen Y ; Ozdemir C ; Brengman J ; Deymeer F ; Engel AG | 28/11/2017AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Malgré les avancées de la recherche dans les myopathies congénitales, la moitié des patients n'a toujours pas de diagnostic génétique.Article
Santalla A, Author ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A | 2017Article
Wang H, Author ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
Maroofian R, Author ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Article
Nguyen K, Author ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Author ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Author ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Dohrn MF, Author ; Glockle N ; Mulahasanovic L ; Heller C ; Mohr J ; Bauer C ; Riesch E ; Becker A ; Battke F ; Hortnagel K ; Hornemann T ; Suriyanarayanan S ; Blankenburg M ; Schulz JB ; Claeys KG ; Gess B ; Katona I ; Ferbert A ; Vittore D ; Grimm A ; Wolking S ; Schöls L ; Lerche H ; Korenke GC ; Fischer D ; Schrank B ; Kotzaeridou U ; Kurlemann G ; Drager B ; Schirmacher A ; Young P ; Schlotter-Weigel B ; Biskup S | 2017Article
Vill K, Author ; Blaschek A ; Glaser D ; Kuhn M ; Haack T ; Alhaddad B ; Wagner M ; Kovacs-Nagy R ; Tacke M ; Gerstl L ; Schroeder AS ; Borggraefe I ; Mueller C ; Schlotter-Weigel B ; Schoser B ; Walter MC ; Muller Felber W | 2017Article
Ebrahimi M, Author ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
Richard P, Author ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Mercier S, Author ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017