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Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect

Mojbafan M, Tina S, Zafarghandi Motlagh F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019

Notice complète Revue : Molecular genetics & genomic medicine Titre : Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect Type de document : Article Auteurs : Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; consanguinité ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; effet fondateur ; étude de cas ; gène DYSF ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31693312 / DOI : 10.1002/mgg3.1029 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31693312

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LGMD D2 liée à la transportine : découverte de deux nouvelles familles

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : LGMD D2 liée à la transportine : découverte de deux nouvelles familles Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/08/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; ARN messager ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; gene TNPO3 ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; séquençage ; terminologie Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2 La dystrophie musculaire des ceintures D2 liée à la transportine (LGMD D2), ex- LGMD1F dans l’ancienne nomenclature, est une forme de dystrophie musculaire des ceintures dominante très rare. Les anomalies du gène TNPO3 qui la cause n’ont été décrites que dans une seule famille et chez une personne non apparentée en 2013. Le gène TNPO3 code une protéine appelée transportine, laquelle joue un rôle important dans le transfert à l’intérieur du noyau d’autres protéines nécessaires à la bonne maturation des ARN messagers. Deux nouvelles familles atteintes de LGMD D2 liée à la transportine ont été rapportées, l’une en mai 2019 par une équipe finlandaise et l’autre en juin 2019 par une équipe italienne. • Dans la famille finlandaise, d’origine suédoise, trois membres étaient atteints sur trois générations. La maladie s’y manifestait plutôt comme une forme congénitale de myopathie. • Dans la famille italienne, d’origine hongroise, la mère présentait une myopathie des ceintures peu sévère, alors que son fils présentait des manifestations plus précoces, ressemblant à une myopathie congénitale. Ni l’un, ni l’autre, ne présentaient d’atteinte cardiaque et l’histologie musculaire montrait des anomalies non spécifiques. • L’analyse génétique par séquençage à haut débit a retrouvé la même anomalie génétique dans les deux familles (c2757delC). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une forme rare de dystrophie musculaire des ceintures : deux nouvelles observations de transportinopathie Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène TNPO3, un gène dominant, code une protéine appelée transportine laquelle joue un rôle important dans le transfert à l’intérieur du noyau d’autres protéines nécessaires au bon fonctionnement de l’épissage des ARN messagers. Jusqu’ici, une seule famille italo-espagnole avait été rapportée dans la littérature. Dans deux articles publiés l’un en juin 2019 et l’autre en mai 2019, des chercheurs italiens, d’un côté, et finlandais, de l’autre, rapportent l’observation de deux nouvelles familles de atteintes de LGMD D2 (ou 1F selon l’ancienne nomenclature internationale). Dans l’observation italienne, une mère et son fils étaient atteints. La mère, d’origine hongroise, présentait un phénotype LGMD peu sévère et son fils, atteint plus précocement, présentait un tableau compatible avec une myopathie congénitale. Aucun des deux ne présentaient d’atteinte cardiaque. L’histologie musculaire était assez peu spécifique avec quelques noyaux centralisés (chez le fils) et quelques fibres atrophiques (chez la mère). Dans l’observation finlandaise, la famille, d’origine suédoise comprenait trois membres atteints sur trois générations. Le phénotype était plutôt celui d’une myopathie congénitale. Le séquençage à haut débit a permis d’identifier une mutation pathogène du gène TNPO3 qui s’est avérée être la même dans les deux familles (c2757delC).

Voir aussi

• A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity.

  Angelini C, Marozzo R, Pinzan E, et al.
  Therapeutic advances in neurological disorders, 2019, 12
  

• Novel mutation in TNPO3 causes congenital limb-girdle myopathy with slow progression.

  Vihola A, Palmio J, Danielsson O, et al.
  Neurology. Genetics, 2019, 5, n3
  

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29ème congrès annuel de CMT-France

Bichat M
2019

Notice complète Titre : 29ème congrès annuel de CMT-France Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la marche ; analyse génétique ; art-thérapie ; CMT France ; CMT1A ; colloque ; conseil génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; essai clinique ; essai clinique de phase 2 ; essai clinique de phase 3 ; filière de santé neuromusculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; objet de santé connecté ; ostéopathie ; parcours de soins ; perspective thérapeutique ; phytothérapie ; pléomédicament ; projet de vie ; service régional AFM ; thérapie génique ; trouble de la marche ; vitamine C Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel. Chaque année, CMT-France organise à l’occasion de son assemblée générale, une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de l’essai du PXT3003 dans la CMT1A a été l’un des temps forts de cette journée. Si des nouvelles pistes thérapeutiques émergent, les intervenants ont aussi montré l’évolution de la prise en charge et du diagnostic des personnes atteintes de CMT, grâce entre autre à une meilleure connaissance des symptômes, acquise lors des essais cliniques, et aux nouvelles techniques d’analyses génétiques. Des traitements innovants en développement • Le PXT3003 Le Pr Sharam Attarian a témoigné du rôle précurseur de la France dans la recherche clinique sur la CMT, avec la mise en place dès 2005 d’un essai clinique de l’acide ascorbique chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A suivies pendant 2 ans. Financé par l’AFM-Téléthon, cet essai a été un des premiers essais au monde d’une telle ampleur dans la CMT1A. Grâce à l’expertise acquise lors de cet essai, c’est en France que s’est déroulé le premier essai de phase II du PXT3003 dans la CMT1A, suivi d’un essai international de phase III chez 235 personnes atteintes de CMT1A. Les résultats préliminaires de cet essai de phase III, annoncés cet automne par Pharnext, sont satisfaisants et la société compte déposer une demande d’autorisation de mise sur le marché auprès des autorités sanitaires. Une analyse approfondie des résultats est encore en cours. • La thérapie génique Nicolas Tricaud, chercheur à l’Institut pour les neuroscience à Montpellier, développe une approche de thérapie génique dans la CMT1A. Il a montré une vidéo de ses résultats chez le rat : un an après une injection unique du produit de thérapie génique, les rats traités se déplacent avec plus d’agilité et d’endurance que les rats non traités. Il reste encore beaucoup à faire pour transposer cette approche chez l’homme et envisager un premier essai clinique pour en évaluer l’éventuelle efficacité. Le conseil génétique dans la CMT • Le Dr Juntas Morales, responsable de la consultation neuromusculaire adulte au CHU de Montpellier, a fait le point sur les connaissances génétiques dans la CMT, en insistant sur la grande variabilité qu’il existe dans cette maladie : selon le gène impliqué, et pour un même gène, selon l’anomalie génétique impliquée… Cette grande variabilité peut même se retrouver pour des personnes portant la même anomalie génétique, par exemple au sein d’une famille : elle peut être due à la fois à des mécanismes génétiques complexes (il y a parfois plus d’un gène en jeu, comme dans la CMT1A où il existerait des gènes modificateurs) et/ou au rôle de l’environnement et des comportements (via l’épigénétique). Ce qui rend le conseil génétique d’autant plus compliqué. • Les Drs Girardet et Willems (CHU Montpellier) ont présenté le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) dans la CMT. Jusqu’à présent, les demandes de DPN et de DPI étaient peu nombreuses, du fait de la grande variabilité propre à la CMT et de la lourdeur des procédures. Il s’agit de techniques longues et éprouvantes pour les couples. Toutefois, les demandes sont plus fréquentes ces dernières années, les progrès réalisés dans l’analyse génétique permettant d’y répondre favorablement plus souvent. En France. Il y a plus de demandes de DPI que de DPN. Depuis 2000, naissance du premier enfant né suite à un DPI en France, 24 enfants sont nés après un DPI pour des couples concernés par la CMT. Dans la vie quotidienne •Angélique Vinolas (directrice du Service Régional AFM-Téléthon Occitanie Méditerranée) et Sylvie Perraud (référente du parcours de santé) ont présenté les Services Régionaux de l’AFM-Téléthon qui accompagnent les personnes atteintes de CMT et leur famille au quotidien. Ils apportent des solutions et un soutien en vue de faciliter le parcours de santé du patient et la réalisation de son projet de vie... Le texte de cette Brève AFM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

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Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires

Conchon Samira
2019

Notice complète Titre : Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires Type de document : Brève Auteurs : Samira Conchon, Auteur Année de publication : 19/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; filière de santé neuromusculaire ; gène ; maladie neuromusculaire ; Plan national maladies rares ; séquençage ; test génétique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus. En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les myopathies. La standardisation et l’harmonisation des tests génétiques entre les différents laboratoires de biologie moléculaire permettent d’assurer l'équité des examens pour l’ensemble des patients des différentes régions. A l’initiative de la Commission « Outils Diagnostiques » de Filnemus, les neuf laboratoires français, spécialisés dans l’analyse génétique par séquençage à haut débit, ont élaboré des listes homogènes de gènes pour le diagnostic génétique des myopathies à l’échelle nationale. Cette liste de 199 gènes a été définie en se basant sur les 13 principaux groupes de myopathies. Pour chaque groupe de maladies, il existe 3 types de listes : la « liste de gènes principales » en première intention, puis la « liste de gènes exhaustive » et enfin la « liste de gènes uniques exhaustive» sont à utiliser successivement jusqu’à l’obtention d’un résultat positif. Cette stratégie séquentielle de diagnostic moléculaire est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Premières listes de gènes nationales pour uniformiser le diagnostic génétique des myopathies. Afin d’homogénéiser le diagnostic génétique des myopathies, la Commission « Outils Diagnostiques » de la Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires (Filnemus) a coordonné le travail de 9 laboratoires français spécialisés dans le NGS. Des listes de gènes nationales consensuelles pour le diagnostic génétique des myopathies par NGS ont été créées. Ces listes totalisent 199 gènes, avec une mise à jour annuelle. Pour les portes d’entrée cliniques et/ou histologiques des treize principaux groupes phénotypiques de myopathies, les listes de gènes à analyser séquentiellement ont été élaborées : • En première intention, l’analyse NGS s’effectue sur la « listes de gènes principales », qui constitue la liste des gènes majeurs les plus fréquemment impliqués. • En deuxième intention (en cas de résultat négatif) ; le séquençage NGS se fait sur une « liste de gènes exhaustive », correspondant à l’ensemble des gènes impliqués dans la porte d’entrée clinique et/ou histologique, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders. • En cas de résultat négatif dans les « listes de gènes exhaustives » ou en l’absence de porte d’entrée clinique et/ou histologique, l’analyse NGS porte sur une « liste de gènes uniques exhaustive » correspondant à l’ensemble des gènes impliqués dans le phénotype, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders. La détermination initiale du groupe de diagnostic d’entrée du patient est un élément crucial dans cette stratégie, permettant d’optimiser les gènes les plus pertinents à analyser. Cette stratégie consensuelle validée par un groupe de cliniciens experts est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France.

Voir aussi

• A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

  Krahn M, Krahn M, Biancalana V, et al.
  European journal of human genetics : EJHG, 2019, 27, 3, p 349
  

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Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy

Hong D, Fang P, Yao S, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9, p 1728

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology, 6, 9 Titre : Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy Type de document : Article Auteurs : Hong D, Auteur ; Fang P ; Yao S ; Chen J ; Zhang X ; Chen S ; Zhang J ; Tan D ; Wang L ; Han X ; Xin L ; Wang Y ; Liu M ; Cong L ; Zhong S ; Ouyang H ; Gao X ; Zhang J Editeur : United States Année de publication : 2019 Pages : p 1728 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale distale ; analyse génétique ; étude de cas ; gène MME ; maladie neuromusculaire ; transmission autosomique récessive Pubmed / DOI : Pubmed : 31429185 / DOI : 10.1002/acn3.50868 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31429185

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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

Urtizberea JA
2018

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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires

Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8

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Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
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Coote DJ, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018

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Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
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Ivanov I, Atkinson D, Litvinenko I, et al.
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