MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui !

Marion S
2018

Notice complète Titre : Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui ! Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : essai clinique ; faiblesse musculaire ; immunosuppresseur ; lymphocyte ; maladie neuromusculaire ; muscle quadriceps fémoral ; myopathie inflammatoire ; myosite à inclusions ; placebo ; sirolimus ; test de marche de 6 minutes Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée. Les médicaments actuels habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires se montrent inefficaces, voire accentuent la faiblesse musculaire dans le cas de la myosite à inclusions sporadique. La rapamycine constitue un bon candidat-médicament puisqu’il agit sur trois cibles (lymphocytes T effecteurs, lymphocytes T régulateurs, autophagie) impliquées dans la myosite à inclusions. Il laisse espérer, non pas de restaurer un muscle normal, mais de stopper l’évolution de la maladie. Ce médicament est dérivé d’une molécule identifiée en 1964 dans la terre de l’Île de Pâques (la « grande rapa » en tahitien). Il bénéficie déjà d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour son effet immunosuppresseur dans une autre indication : la prévention du rejet après une greffe de rein. Une étude menée en France Pour évaluer son efficacité dans la myosite à inclusions, l’équipe du Pr Oliver Benveniste a conduit, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, l’essai clinique « Rapami » à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) entre juillet 2015 et avril 2017. En pratique, 44 personnes atteintes d’une myosite à inclusions ont reçu par voie orale soit de la rapamycine, soit un placebo pendant un an. Si à ce terme la force du quadriceps (critère primaire de l’étude) a diminué de façon comparable dans les deux groupes de participants, d’autres paramètres (critères secondaires) auraient en revanche connu une évolution plus favorable. Ainsi, la distance parcourue au test de 6 minutes de marche, la capacité respiratoire (CVF) et le remplacement du muscle par du tissu graisseux au niveau du quadriceps se seraient stabilisés, voire améliorée pour la CVF, chez les participants à l’essai traités par la rapamycine. Dans le même temps, ces trois paramètres auraient continué à s’altérer chez ceux qui ont reçu le placebo. Un écho international D’autres données, comme l’évolution des cellules immunitaires et celle de la qualité de vie, sont encore en cours d’analyse en vue d’une publication dans une revue scientifique. Dans l’attente, les résultats préliminaires de cet essai ont été divulgués fin 2017 lors du congrès annuel de l’American College of Rheumatology et de l’Association of Rheumatology Health Professionals (ACR/ARHP). Ils ont également été mis en exergue, et qualifiés d’encourageants, dans un éditorial de la revue Rheumatology paru fin février 2018.

Voir aussi

• Rapamycin Vs. Placebo for the Treatment of Inclusion Body Myositis: Improvement of the 6 Min Walking Distance, a Functional Scale, the FVC and Muscle Quantitative MRI

  Benveniste O, Hogrel JY, Annoussamy M, et al.
  Arthritis & Rheumatology, 2017, 69, suppl 10
  

• Rapamycin for inclusion body myositis: targeting non-inflammatory mechanisms

  Lilleker JB, Bukhari M, Chinoy H
  Rheumatology, 2018, key043, 2 p.
  

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Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

van der Meijden JC, Kruijshaar ME, Harlaar L, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2018

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy Type de document : Article Auteurs : van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT Année de publication : 19/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : capacité vitale ; efficacité thérapeutique ; enfant ; enzymothérapie ; étude prospective ; évaluation de la force musculaire ; évolution de la maladie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; motricité ; QMFT (Quick Motor Function Test) ; respiration (macroscopique) ; test de marche de 6 minutes Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s10545-018-0166-3 / Pubmed : 29556838 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29556838

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy

Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018

Notice complète Revue : Neurology Titre : Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy Type de document : Article Auteurs : Karaa A, Auteur ; Haas R ; Goldstein A ; Vockley J ; Weaver WD ; Cohen BH Année de publication : 02/03/2018 Note générale : Erratum in: Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy. [Neurology. 2018] Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy. [Neurology. 2018] Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; effet indésirable ; efficacité thérapeutique ; elamipretide ; essai clinique de phase 1/2 ; essai en double aveugle ; essai randomisé ; maladie mitochondriale ; myopathie mitochondriale ; test de marche de 6 minutes ; tolérance aux médicaments Résumé : Comment in: Remodel mitochondria and get energized. [Neurology. 2018] Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005255 / Pubmed : 29500292 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29500292

Voir aussi

• Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy

  Karaa A
  Neurology, 2018, 90, 14, p 669
  

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Rapamycin for inclusion body myositis: targeting non-inflammatory mechanisms

Lilleker JB, Bukhari M, Chinoy H
Rheumatology, 2018, key043, 2 p.

Notice complète Revue : Rheumatology, key043 Titre : Rapamycin for inclusion body myositis: targeting non-inflammatory mechanisms Type de document : Article Auteurs : Lilleker JB, Auteur ; M Bukhari ; Chinoy H Année de publication : 02/2018 Pages : 2 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arimoclomol ; essai clinique ; essai clinique de phase 2 ; évaluation de la force musculaire ; examen complémentaire respiratoire ; immunosuppression ; IRM ; malade ; mécanisme d'action ; mTOR ; muscle ; muscle quadriceps fémoral ; myopathie inflammatoire ; myosite à inclusions ; sirolimus ; test de marche de 6 minutes Résumé : Inclusion body myositis (IBM) is an acquired myopathy usually occurring in those aged >50 years and with a prevalence of 33 cases per million. While conventionally grouped with the idiopathic inflammatory myopathies, IBM has several unique clinical and pathological characteristics. Muscle inflammation is a prominent feature, but the disease is resistant to treatment with routine immunosuppressive therapies, none of which have demonstrated sustained therapeutic benefits. Disease progression is characterised by an accumulation of degenerative change in skeletal muscle, including misfolded protein aggregates and rimmed vacuoles. The exact sequence of events that culminate in severely disabling muscle atrophy is the subject of intense debate and the lack of effective treatment represents a significant unmet need for sufferers... Lien associé : accès au document

Voir aussi

• Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui !

  Marion S
  2018
  

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Eteplirsen for paediatric patients with Duchenne muscular dystrophy: A pooled-analysis

Randeree L, Eslick GD
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2018, 49

Notice complète Revue : Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 49 Titre : Eteplirsen for paediatric patients with Duchenne muscular dystrophy: A pooled-analysis Type de document : Article Auteurs : Randeree L, Auteur ; Eslick GD Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autorisation de mise sur le marché ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; efficacité thérapeutique ; enfant ; étéplirsen ; FDA (Food and drug administration) ; fibre musculaire ; muscle squelettique ; polémique ; revue de la littérature ; saut d'exon ; test de marche de 6 minutes Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.jocn.2017.10.082 / Pubmed : 29254734 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29254734

Voir aussi

• DMD : deux nouvelles études de l’eteplirsen

  Cukierman L
  2018
  

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Longitudinal timed function tests in Duchenne muscular dystrophy: Imaging DMD cohort natural history

Arora H, Willcocks RJ, Lott DJ, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 5, p 631

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A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy

Goemans N, Mercuri E, Belousova E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 4

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Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis

Schmidt S, Hafner P, Klein A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 16

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The benefits and tolerance of exercise in myasthenia gravis (MGEX): study protocol for a randomised controlled trial

Birnbaum S, Hogrel JY, Porcher R, et al.
Trials, 2018, 19, 1

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Myosite à inclusion : résultats du premier essai de thérapie génique

Cukierman L
2017

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Longitudinal characterization of biomarkers for spinal muscular atrophy

Bonati U, Holiga S, Hellbach N, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4, 5, p 292

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Rapamycin Vs. Placebo for the Treatment of Inclusion Body Myositis: Improvement of the 6 Min Walking Distance, a Functional Scale, the FVC and Muscle Quantitative MRI

Benveniste O, Hogrel JY, Annoussamy M, et al.
Arthritis & Rheumatology, 2017, 69, suppl 10

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Aerobic anti-gravity exercise in patients with Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and X: A pilot study

Knak KL, Andersen LK, Vissing J
Brain and Behavior, 2017, 7, 12

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Emerging Drugs for Duchenne Muscular Dystrophy

Shawi F, Perras C, Severn M
CADTH Issues in Emerging Health Technologies, 2017, 161

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Developing a Natural History Progression Model for Duchenne Muscular Dystrophy using the Six Minute Walk Test

Hamuro L, Chan P, Tirucherai G, et al.
CPT: pharmacometrics & systems pharmacology, 2017, 6, 9, p 596

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Characterization of Strength and Function in Ambulatory Adults With GNE Myopathy

Argov Z, Bronstein F, Esposito A, et al.
Journal of clinical neuromuscular disease, 2017, 19, 1, p 19

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Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis

Schoser B, Stewart A, Kanters S, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 4, p 621

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High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial

Andersen G, Heje K, Buch AE, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 6, p 1099

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Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases

Knak KL, Andersen LK, Witting N, et al.
Journal of rehabilitation medicine, 2017, 49, 4, p 362

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Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial

McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, et al.
Lancet (London, England), 2017, 390, 10101, p 1489

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Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps

Wood CL, Cheetham T
Lancet (London, England), 2017, 390, 10101, p 1467

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Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease

Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, 122, 1-2, p 80

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Follistatin Gene Therapy for Sporadic Inclusion Body Myositis Improves Functional Outcomes

Mendell JR, Sahenk Z, Al-Zaidy S, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 4, p 870

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Myostatin inhibitor ACE-031 treatment of ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy: Results of a randomized, placebo-controlled clinical trial

Campbell C, McMillan HJ, Mah JK, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 55, 4, p 458

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Neuromuscular disease: Tadalafil fails to halt the progression of Duchenne muscular dystrophy

Wood H
Nature reviews. Neurology, 2017, 13, 12

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