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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype > phénotype partiel
phénotype partielSynonyme(s)forme fruste ;partial phenotype ;phénotype incomplet incomplete phenotypes |
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Thèse/Mémoire
Vianello S, Auteur | 2013La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire progressive qui touche 1 enfant sur 3500. Elle est liée au chromosome X et caractérisée par l’absence de dystrophine, une protéine du cytosquelette située sous le sarcolemme qu[...]Article
Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Tournier-Lasserve E ; Bach JF | 1993Cath : j'ai rajouté 5 descripteurs, complété le titre et modifié le nom du premier auteur : TOURNIER-LASSERVE E au lieu de TOURNIER et LASSERVEArticle
Dystrophie myotonique au Québec (12/1986; Québec) ; Mathieu J ; Simard M ; Boily C ; Deschênes A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract