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Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Expert Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 01/01/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 46 Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; don de tissu ; épidémiologie ; essai clinique ; examen clinique ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladies rares ; organisation de la recherche ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; recherche biomédicale ; recherche génétique Résumé : Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, les études cliniques, les pistes thérapeutiques ou encore l'organisation de la recherche.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT, Neuropathies Sensitivomotrices Hériditaires HSMN, Neuropathies Motrices Héréditaires HMN, Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Dejerine-Sottas) est une maladie d'origine génétique qui se manifeste dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, manque de dextérité, etc.)
La recherche dans la CMT est à la fois fondamentale et génétique (compréhension de la physiologie du nerf, identification des causes génétiques et des mécanismes de chacun des sous-types de CMT), clinique (histoire naturelle de la maladie, base de données) et thérapeutique (pharmacologie, thérapie génique, pléothérapie).
Lien associé : Site internet de l’Alliance française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques (AFANP)
Site internet de l'Association CMT-France
Site Internet de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques
CMT United Kingdom
Site Internet de l'association américaine " Charcot-Marie-Tooth Association"
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
https://www.mda.org/ Voir aussi
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche »
Cukierman L
2018
Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT
Bichat M
2019
Documents numériques
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ZoomRec_CMT_2019_not66379Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Une fondation pour la Recherche - Axel Khan "Développer le mécénat"
Delhon L, Khan A
Etre - Handicap information, 2017, 150, p. 78_79
Revue : Etre - Handicap information, 150 Titre : Une fondation pour la Recherche - Axel Khan "Développer le mécénat" Type de document : Article Auteurs : Delhon L ; Khan A Année de publication : 09/2017 Pages : p. 78_79 Langues : Français (fre) Mots-clés : accès aux soins ; accessibilité ; accompagnement psychologique ; aide à la mobilité ; financement ; FIRAH (Fondation internationale de la recherche appliquée sur le handicap) ; fondation ; intégration professionnelle ; intégration sociale ; organisme d'aide aux personnes handicapées ; partenariat ; personne handicapée ; perspective de recherche ; politique de recherche ; projet de vie ; recherche sur le handicap ; témoignage de personnalité ; vie affective ; vie quotidienne Résumé : Créée en 2009, la Fondation Internationale pour la recherche appliquée sur le handicap (Firah) veut améliorer le quotidien des personnes handicapées. Plusieurs travaux qu'elle a financés ont déjà porté leurs fruits. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Review on Toll-Like Receptor Activation in Myasthenia Gravis: Application to the Development of New Experimental Models
Robinet M, Maillard S, Cron MA, et al.
Clinical reviews in allergy & immunology, 2017, 52, 1, p 133
Revue : Clinical reviews in allergy & immunology, 52, 1 Titre : Review on Toll-Like Receptor Activation in Myasthenia Gravis: Application to the Development of New Experimental Models Type de document : Article Auteurs : Robinet M, Auteur ; Maillard S ; Cron MA ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R Année de publication : 2017 Pages : p 133 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activation cellulaire ; article de synthèse ; expression cellulaire ; immunité ; interféron alpha ; interféron bêta ; myasthenia gravis ; myasthenia gravis expérimentale ; perspective de recherche ; récepteur de type Toll ; souris myasthénique ; thymus Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s12016-016-8549-4 / Pubmed : 27207173
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27207173 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Delivery is key: lessons learnt from developing splice-switching antisense therapies
Godfrey C, Desviat LR, Smedsrød B, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2017, 9, 5, p 545
Revue : EMBO Molecular Medicine, 9, 5 Titre : Delivery is key: lessons learnt from developing splice-switching antisense therapies Type de document : Article Auteurs : Godfrey C, Auteur ; Desviat LR ; Smedsrød B ; Piétri-Rouxel F ; Denti MA ; Disterer P ; Lorain S ; Nogales-Gadea G ; Sardone V ; Anwar R ; El Andaloussi S ; Lehto T ; Khoo B ; Brolin C ; van Roon-Mom WM ; Goyenvalle A ; Aartsma-Rus A ; Arechavala-Gomeza V Année de publication : 2017 Pages : p 545 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : efficacité thérapeutique ; épissage ; injection intraveineuse ; oligonucléotide antisens ; perspective de recherche ; pharmacocinétique ; toxicité pharmacochimique ; voie d'administration ; voie parentérale Pubmed / DOI : DOI : 10.15252/emmm.201607199 / Pubmed : 28289078
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28289078 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hard targets for a second skeleton: therapeutic horizons for fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Kaplan FS, Pignolo RJ, Al Mukaddam MM, et al.
Expert opinion on orphan drugs, 2017, 5, 4, p 291
Revue : Expert opinion on orphan drugs, 5, 4 Titre : Hard targets for a second skeleton: therapeutic horizons for fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Type de document : Article Auteurs : Kaplan FS, Auteur ; Pignolo RJ ; Al Mukaddam MM ; Shore EM Année de publication : 2017 Pages : p 291 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; ossification hétérotopique ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; récepteur ACVR1 Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/21678707.2017.1304211 / Pubmed : 29177121
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29177121 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Advancing Neuromuscular Ultrasound Through Research: Finding Common Sound
Hobson-Webb L, Cartwright MS
Muscle & Nerve, 2017, 56, 3, p 375
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Symposium - SMA / ALS / Stem Cells
Haase G, Henriques A, Martinat C
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 23-24
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 256 to 274 - Miscellaneous
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 146-156
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 323 to 330 - Nuclear envelopathies (lamin A/C, emerin, others)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 178-181
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222
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Magnetic Resonance Imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: pattern refinement and implications for clinical trials
Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, et al.
Annals of neurology, 2016, 79, 5, p 854
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The Biochemistry and Physiology of Mitochondrial Fatty Acid Beta-Oxidation and Its Genetic Disorders
Houten SM, Violante S, Ventura FV, et al.
Annual review of physiology, 2016, 78, p 23
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Les cellules neuronales dérivées des cellules souches pluripotentes induites humaines : modélisation des maladies du motoneurone : [Neuronal cells derived from induced pluripotent stem cells to model motoneuron diseases]
Bohl D
Biologie Aujourd'hui, 2016, 210, 1, p 27
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Integrating clinical and genetic observations in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Mul K, van den Boogaard ML, van der Maarel SM, et al.
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 606
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Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy
Topaloglu H, Melki J
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 2016, 18, S2, p 128
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Cellular therapies for muscular dystrophies: frustrations and clinical successes
Negroni E, Bigot A, Butler-Browne G, et al.
Human gene therapy, 2016, 27, 2, p 117
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Counting the cost of spinal muscular atrophy
Gillingwater TH
Journal of medical economics, 2016, 19, 8, p 827
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Small Molecules in Development for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy
Calder AN, Androphy EJ, Hodgetts KJ
Journal of Medicinal Chemistry, 2016, 59, 22, p 10067
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Clinical Trials in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy-Past, Present, and Future
Weydt P, Sagnelli A, Rosenbohm A, et al.
Journal of molecular neuroscience, 2016, 58, 3, p 379
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Design, set-up and utility of the UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry
Evangelista T, Wood L, Fernández-Torrón R, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 7, p 1401
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Clinical trial readiness in non-ambulatory boys and men with DMD: MDA-DMD network follow-up
Connolly AM, Florence JM, Zaidman CM, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 54, 4, p 681
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Investigating Synthetic Oligonucleotide Targeting of Mir31 in Duchenne Muscular Dystrophy
Hildyard JC, Wells DJ
PLoS Currents, 2016, 8
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Sporadic inclusion-body myositis: Recent advances and the state of the art in 2016
Gallay L, Petiot P
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 581
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