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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > paralysie périodique > paralysie périodique familiale > paralysie périodique familiale hypokaliémique > paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I
paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I
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ORPHA 681
MIM 170400 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène CACNL1A3 localisé sur le chromosome 1 (région 1q31-32) codant la protéine sous-unité alpha du récepteur aux dihydropyridines. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)HOKPP1 ;maladie de Westphal ;paralysie périodique primitive hypokaliémique de type 1 ;Westphal's disease ;familial hypokaliemic periodic paralysis type 1 ;familial hypokalaemic periodic paralysis type 1 familial hypokalemic periodic paralysis type 1 |
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