MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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DMD : effet positif de l’idébénone sur la fonction respiratoire

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : DMD : effet positif de l’idébénone sur la fonction respiratoire Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/02/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; pharmacothérapie ; respiration (macroscopique) Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une nouvelle étude met en évidence un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD. L’idébénone est une molécule qui protège des lésions oxydatives les membranes des cellules et des mitochondries. Plusieurs essais de l’idébénone ont été menés dans la myopathie de Duchenne (DMD) avec des résultats peu concluants. Une nouvelle étude de l’idébénone au long cours, menée chez 18 patients atteints de DMD, le plus souvent dans le cadre d’ATU, rapportent des effets bénéfiques au niveau respiratoire. Chez ces patients qui n’étaient pas sous corticothérapie, la fonction ventilatoire décline moins vite que ceux sans idébénone. Cette étude pourrait relancer la demande d’autorisation de mise sur le marché de l’idébénone auprès de l’Agence Européenne du Médicament. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Dystrophie musculaire de Duchenne : un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine, cette myopathie transmise selon un mode récessif lié au chromosome X entraine un déficit musculaire proximal compliqué, à partir de l’adolescence, d’une atteinte respiratoire et, plus tard, d’une cardiomyopathie responsable d’un décès prématuré. La corticothérapie au long cours et, le cas échéant, le saut d’exon thérapeutique constituent désormais des traitements de référence. L’idébénone est une molécule de synthèse augmentant la production d’ATP d’origine mitochondriale. Les premiers essais cliniques avec l’idébénone se sont avérés peu concluants. Dans un article publié en novembre 2019, des cliniciens ayant traité au total 18 patients atteints de DMD avec de l’idébénone au long cours, le plus souvent dans le cadre d’ATU, rapportent des effets bénéfiques au niveau respiratoire. Ces patients n’étaient pas sous corticothérapie et la médiane de leur suivi sous traitement a été de 4,2 années. En comparant leurs paramètres spirométriques avec ceux correspondant aux périodes où ils n’avaient pas reçu d’idébénone, les investigateurs ont mis en évidence une progression moins rapide du déclin de la fonction ventilatoire sous traitement. Avec un niveau de preuve de classe IV, et malgré des biais méthodologiques, cette étude pourrait relancer la demande d’autorisation de mise sur le marché de l’idébénone auprès de l’Agence Européenne du Médicament.

Voir aussi

• Long-term data with idebenone on respiratory function outcomes in patients with Duchenne muscular dystrophy

  Servais L, Straathof CSM, Schara U, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

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Early NIV is associated with accelerated lung function decline in Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticosteroids

Angliss ME, Sclip KD, Gauld L
BMJ open respiratory research, 2020, 7, 1

Notice complète Revue : BMJ open respiratory research, 7, 1 Titre : Early NIV is associated with accelerated lung function decline in Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticosteroids Type de document : Article Auteurs : Angliss ME ; Sclip KD ; Gauld L Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; respiration (macroscopique) ; stéroïde ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : Pubmed : 32079608 / DOI : 10.1136/bmjresp-2019-000517 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32079608

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Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function?

Gogou M, Pavlou E, Haidopoulou K
Pediatric pulmonology, 2020, 55, 2, p 300

Notice complète Revue : Pediatric pulmonology, 55, 2 Titre : Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function? Type de document : Article Auteurs : Gogou M ; Pavlou E ; Haidopoulou K Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Pages : p 300 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; respiration (macroscopique) ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : Pubmed : 31834673 / DOI : 10.1002/ppul.24605 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31834673

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Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen

Sansone VA, Pirola A, Albamonte E, et al.
The Journal of pediatrics, 2020

Notice complète Revue : The Journal of pediatrics Titre : Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen Type de document : Article Auteurs : Sansone VA ; Pirola A ; Albamonte E ; Pane M ; Lizio A ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Cutrera R ; Bruno C ; Pedemonte M ; Messina S ; Rao F ; Roma E ; Salmin F ; Coratti G ; Di Bari A ; De Sanctis R ; Pera CM ; Sframeli M ; Piastra M ; Macagno F ; Vita G ; Bertini E ; Mercuri E Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; prise en charge thérapeutique ; respiration (macroscopique) Pubmed / DOI : Pubmed : 32035635 / DOI : 10.1016/j.jpeds.2019.12.047 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32035635

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Relationship between Eating and Digestive Symptoms and Respiratory Function in Advanced Duchenne Muscular Dystrophy Patients

Lee JW, Oh HJ, Choi WA, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Relationship between Eating and Digestive Symptoms and Respiratory Function in Advanced Duchenne Muscular Dystrophy Patients Type de document : Article Auteurs : Lee JW ; Oh HJ ; Choi WA ; Kim DJ ; Kang SW Editeur : Netherlands Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alimentation-nutrition ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude observationnelle ; étude rétrospective ; maladie neuromusculaire ; respiration (macroscopique) ; trouble digestif Lien associé : Article complet disponible sur le site éditeur Pubmed / DOI : Pubmed : 31903995 / DOI : 10.3233/JND-190435 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31903995

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Pulmonary outcome measures in long-term survivors of infantile Pompe disease on enzyme replacement therapy: A case series

Elmallah MK, Desai AK, Nading EB, et al.
Pediatric pulmonology, 2020

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Dos Santos AM, Misse RG, Borges IBP, et al.
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Lomauro A, Mastella C, Alberti K, et al.
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Servais L, Straathof CSM, Schara U, et al.
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Kelley EF, Cross TJ, Snyder EM, et al.
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Lomauro A, Mastella C, Alberti K, et al.
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Schanen-Bergot MO, Gilabert S, Devaux C
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