Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > cytoplasme > organite > vacuole
vacuoleSynonyme(s)vacuoles |
Documents disponibles dans cette catégorie (218)
Article
Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
Article
Article
Article
Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Sandell S, Auteur ; Huovinen S ; Palmio J ; Raheem O ; Lindfors M ; Zhao F ; Haapasalo H ; Udd B | 2016Article
Autophagy, 12, 12. Autophagy activation in COL6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial
Castagnaro S, Auteur ; Pellegrini C ; Pellegrini M ; Chrisam M ; Sabatelli P ; Toni S ; Grumati P ; Ripamonti C ; Pratelli L ; Maraldi NM ; Cocchi D ; Righi V ; Faldini C ; Sandri M ; Bonaldo P ; Merlini L | 2016Article
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Barnerias C, Auteur ; Bassez G ; Schischmanoff O | 11/2015Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en [...]Article
de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Article
Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
Crockett CD ; Ruggieri A ; Gujrati M ; Zallek CM ; Ramachandran N ; Minassian BA ; Moore SA | 2014Article
Article
Article
Liewluck T ; Tracy JA ; Sorenson EJ ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ferguson CJ ; Lenk GM ; Jones JM ; Grant AE ; Winters JJ ; Dowling JJ ; Giger RJ ; Meisler MH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : l’expression de Fig4 dans les neurones est nécessaire et suffisante pour prévenir de leur dégénérescence spongiforme chez la souris La maladie de Charcot-[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mignarri A ; Carluccio MA ; Malandrini A ; Sicurelli F ; Galli L ; Mazzei MA ; Federico A ; Orrico A ; Dotti MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dumez C ; Nadaj-Pakleza A ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : La maladie de Pompe (MP) est une maladie de surcharge glycogénique lysosomale dont le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un déficit en alpha-glucosidase. Chez l'adulte, l'expression clinique est dominée par l'atteinte du [...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract