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vacuolesSynonymsvacuoles |
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Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Sandell S, Author ; Huovinen S ; Palmio J ; Raheem O ; Lindfors M ; Zhao F ; Haapasalo H ; Udd B | 2016Article
Autophagy, 12, 12. Autophagy activation in COL6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial
Castagnaro S, Author ; Pellegrini C ; Pellegrini M ; Chrisam M ; Sabatelli P ; Toni S ; Grumati P ; Ripamonti C ; Pratelli L ; Maraldi NM ; Cocchi D ; Righi V ; Faldini C ; Sandri M ; Bonaldo P ; Merlini L | 2016Article
Diniz G, Author ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
Malfatti E, Author ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Urtizberea JA, Author ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Barnerias C, Author ; Bassez G ; Schischmanoff O | 11/2015Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en [...]Article
de Cid R, Author ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Bucelli RC, Author ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
Izumi R, Author ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
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Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
Crockett CD ; Ruggieri A ; Gujrati M ; Zallek CM ; Ramachandran N ; Minassian BA ; Moore SA | 2014Article