Mots-clés
 > THESAURUS MYOBASE > MEDECINE - SANTE > pathologie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale 5q (liée à SMN1) > amyotrophie spinale proximale type 4
amyotrophie spinale proximale type 4Synonyme(s)amyotrophie spinale de type 4 amyotrophie spinale proximale de l'adulteVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (45)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Prior TW ; Leach ME ; Finanger E | 19/09/2024Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: September 19, 2024. Clinical characteristics. Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by muscle weakness and atrophy resulting from progressive degeneration and irreversible loss of[...]
Article
Vicino A ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Cerri F ; Ferraro M ; Capece G ; Gadaleta G ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Banfi P ; Bortolani S ; Zanin R ; Maioli MA ; Silvestrini M ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E ; Maggi L | 12/10/2023
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]
Article
Stam M ; Wijngaarde CA ; Bartels B ; Asselman FL ; Otto LAM ; Habets LE ; van Eijk RPA ; Middelkoop BM ; Goedee HS ; de Groot JF ; Roes KCB ; Schoenmakers MAGC ; Nieuwenhuis EES ; Cuppen I ; van den Berg LH ; Wadman RI ; van der Pol WL | England | 09/12/2022
Article
Coratti G ; Ricci M ; Capasso A ; D'Amico A ; Sansone V ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Turri M ; Filosto M ; Comi G ; Masson R ; Maggi L ; Bruno I ; D'Angelo MG ; Trabacca A ; Vacchiano V ; Donati M ; Simone I ; Ruggiero L ; Varone A ; Verriello L ; Berardinelli A ; Agosto C ; Pini A ; Maioli MA ; Passamano L ; Brighina F ; Carboni N ; Garibaldi M ; Zuccarino R ; Gagliardi D ; Siliquini S ; Previtali S ; Taruscio D ; Boccia S ; Pera MC ; Pane M ; Mercuri E | United States | 02/12/2022
Article
Maggi L ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Caponnetto C ; Passamano L ; Grandis M ; Trojsi F ; Cerri F ; Gardani A ; Ferraro M ; Gadaleta G ; Zangaro V ; Caumo L ; Maioli M ; Tanel R ; Saccani E ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; Soraru G ; D'Errico E ; Bortolani S ; Pavesi G ; Gellera C ; Zanin R ; Corti S ; Silvestrini M ; Politano L ; Schenone A ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Verriello L ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Marrosu G ; Tiziano FD ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E | England | 11/10/2022
Article
Perez Siles G ; Ellis M ; Ashe A ; Grosz B ; Vucic S ; Kiernan MC ; Morris KA ; Reddel SW ; Kennerson ML | 19/01/2022
Article
Bonanno S ; Zanin R ; Bello L ; Tramacere I ; Bozzoni V ; Caumo L ; Ferraro M ; Bortolani S ; Soraru G ; Silvestrini M ; Vacchiano V ; Turri M ; Tanel R ; Liguori R ; Coccia M ; Mantegazza RE ; Mongini T ; Pegoraro E ; Maggi L | Germany | 03/01/2022
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Article
Morizumi T ; Ueno A ; Takasone K ; Ozawa K ; Yoshinaga T ; Nakamura K ; Sekijima Y | Netherlands | 05/2020
Article
Wijngaarde CA ; Stam M ; Otto LAM ; van Eijk RPA ; Cuppen I ; Veldhoen ES ; van den Berg LH ; Wadman RI ; van der Pol WL | United States | 04/2020
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 30/04/2018
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 05/08/2016
Article
Collectif, Auteur | 2016
Article
El Mendili MM ; Lenglet T ; Stojkovic T ; Behin A ; Guimaraes-Costa R ; Salachas F ; Meininger V ; Bruneteau G ; Le Forestier N ; Laforet P ; Lehericy S ; Benali H ; Pradat PF | 2016
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 11/12/2014
Article
Wadman RI ; van Bruggen HW ; Witkamp TD ; Sparreboom-Kalaykova SI ; Stam M ; van den Berg LH ; Steenks MH ; van der Pol WL | 2014
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 17/02/2012
Article
Benson RC ; Hardy KA ; Gildengorin G ; Hsia D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Dinh-Dubuit C | 07/2010Témoignage de Catherine est atteinte d'une maladie neuromusculaire évolutive, l'amyotrophie spinale de type II. Cette maladie génétique récessive est héréditaire. Pour elle, qui n'a jamais pu marcher, le diagnostic a été posé à l'âge de deux ans[...]
Article
Simon CM ; Jablonka S ; Ruiz R ; Tabares L ; Sendtner M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caractérisées par une[...]
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
