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![]() amyotrophie spinale proximale (type II)
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ORPHA 83418
OMIM : 253550 Transmission autosomique récessive Mutation ou délétion dans le gène SMN1 localisé sur le chromosome 5 (région 5q12.2-13.3) codant la protéine SMN1, protéine de survie du motoneurone jouant un rôle dans le métabolisme des ARN messagers Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)ASI type II ;ISMA II ;MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INFANTILE CHRONIC FORM ;MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INTERMEDIATE TYPE ;OMIM : 253550 ;SMA II ;SMA type 2 ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II ;ASI type 2 ;SMA 2 ;proximal spinal muscular atrophy type 2 ;ORPHA 83418 ;SMA2 amyotrophie spinale proximale type 2Voir aussi |



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Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Spinal Muscular Atrophy Type de document : Article Auteurs : Prior TW ; Leach ME ; Finanger E Année de publication : 3/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type 0) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; article de synthèse ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; épidémiologie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: December 3, 2020.
Clinical characteristics.
Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by muscle weakness and atrophy resulting from progressive degeneration and irreversible loss of the anterior horn cells in the spinal cord (i.e., lower motor neurons) and the brain stem nuclei. The onset of weakness ranges from before birth to adulthood. The weakness is symmetric, proximal > distal, and progressive. Before the genetic basis of SMA was understood, it was classified into clinical subtypes based on maximum motor function achieved; however, it is now apparent that the phenotype of SMN1-associated SMA spans a continuum without clear delineation of subtypes. With supportive care only, poor weight gain with growth failure, restrictive lung disease, scoliosis, and joint contractures are common complications; however, newly available targeted treatment options are changing the natural history of this disease.
Diagnosis/testing.
The diagnosis of SMA is established in a proband with a history of motor difficulties or regression, proximal muscle weakness, reduced/absent deep tendon reflexes, evidence of motor unit disease, AND/OR by the identification of biallelic pathogenic variants in SMN1 on molecular genetic testing. Increases in SMN2 copy number often modify the phenotype.
Management.
Treatment of manifestations: Therapies targeted to the underlying disease mechanism include nusinersen (Spinraza®; an antisense oligonucleotide) for the treatment of all types of SMA and onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®; gene replacement therapy) for the treatment of type I SMA. These targeted treatments may prevent the development or slow the progression of some features of SMA; efficacy is improved when treatment is initiated before symptom onset. It is unclear what the long-term effect of these treatments will be or if new phenotypes will arise in treated individuals.
Proactive supportive treatment by a multidisciplinary team is essential to reduce symptom severity, particularly in the most severe cases of SMA. When nutrition or dysphagia is a concern, placement of a gastrostomy tube early in the course of the disease is appropriate. Standard therapy for gastroesophageal reflux disease and chronic constipation. Formal consultation and frequent follow up with a pulmonologist familiar with SMA is necessary. As respiratory function deteriorates, tracheotomy or noninvasive respiratory support may be offered. Surgical repair for scoliosis should be considered based on progression of the curvature, pulmonary function, and bone maturity. Surgical intervention for hip dislocation for those with pain.
Surveillance: Presymptomatic individuals require monitoring for the development of symptoms to determine appropriate timing to initiate targeted and/or supportive therapies. Multidisciplinary evaluation every six months or more frequently for weaker children is indicated to assess nutritional state, respiratory function, motor function, and orthopedic status, and to determine appropriate interventions.
Agents/circumstances to avoid: Prolonged fasting, particularly in the acutely ill infant with SMA.
Evaluation of relatives at risk: It is appropriate to determine the genetic status of younger, apparently asymptomatic sibs of an affected individual in order to identify as early as possible those who would benefit from prompt initiation of targeted treatment.
Genetic counseling.
SMA is inherited in an autosomal recessive manner. Each pregnancy of a couple who have had a child with SMA has an approximately 25% chance of producing an affected child, an approximately 50% chance of producing an asymptomatic carrier, and an approximately 25% chance of producing an unaffected child who is not a carrier. These recurrence risks deviate slightly from the norm for autosomal recessive inheritance because about 2% of affected individuals have a de novo SMN1 variant on one allele; in these instances, only one parent is a carrier of an SMN1 variant, and thus the sibs are not at increased risk for SMA. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing for pregnancies at increased risk are possible if the diagnosis of SMA has been confirmed by molecular genetic testing in an affected family member.Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301526 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques.
> Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
> Amyotrophie spinale infantile (ASI)
> ASI de type I et II
> Maladie de Werdnig-Hoffmann
> ASI de type III
> Maladie de Kugelberg-Welander
> ASI type IVLien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE Documents numériques
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aV20_SMa_not70375_juin2020Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions
Weaver MS, Hanna R, Hetzel S, et al.
Journal of child neurology, 2020
Revue : Journal of child neurology Titre : A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions Type de document : Article Auteurs : Weaver MS ; Hanna R ; Hetzel S ; Patterson K ; Yuroff A ; Sund S ; Schultz M ; Schroth M ; Halanski MA Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; étude prospective ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; qualité de vie Pubmed / DOI : Pubmed : 32009500 / DOI : 10.1177/0883073819900463
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32009500 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Transforaminal lumbar puncture for intrathecal access: Case series with literature review and comparison to other techniques
Velayudhan V, Patel S, Danziger A, et al.
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2020, 72, p 114
Revue : Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 72 Titre : Transforaminal lumbar puncture for intrathecal access: Case series with literature review and comparison to other techniques Type de document : Article Auteurs : Velayudhan V ; Patel S ; Danziger A ; Grigorian A ; Waite S ; Efendizade A Editeur : Scotland Année de publication : 02/2020 Pages : p 114 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude rétrospective ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; thérapie génique ; voie d'administration Pubmed / DOI : Pubmed : 31980274 / DOI : 10.1016/j.jocn.2019.12.056
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31980274 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Evaluation of body composition as a potential biomarker in spinal muscular atrophy
Baranello G, De Amicis R, Arnoldi MT, et al.
Muscle & Nerve, 2020
Revue : Muscle & Nerve Titre : Evaluation of body composition as a potential biomarker in spinal muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Baranello G ; De Amicis R ; Arnoldi MT ; Zanin R ; Mastella C ; Masson R ; Leone A ; Alberti K ; Foppiani A ; Battezzati A ; Bertoli S Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alimentation-nutrition ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; étude longitudinale ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique Pubmed / DOI : Pubmed : 32012296 / DOI : 10.1002/mus.26823
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32012296 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Circulating MyomiRs as Potential Biomarkers to Monitor Response to Nusinersen in Pediatric SMA Patients
Bonanno S, Marcuzzo S, Malacarne C, et al.
Biomedicines, 2020, 8, 2
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The International Classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth as a framework for the management of spinal muscular atrophy in the era of gene therapy: a proof-of-concept study
Trabacca A, Lucarelli E, Pacifico R, et al.
European journal of physical and rehabilitation medicine, 2020
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Cerebrospinal fluid proteomic profiling in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy
Kessler T, Latzer P, Schmid D, et al.
Journal of neurochemistry, 2020
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The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy: Observational study
Zhang Y, He J, Zhang Y, et al.
Medicine, 2020, 99, 3
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Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III
Wadman RI, van der Pol WL, Bosboom WM, et al.
The Cochrane database of systematic reviews, 2020, 1
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Patient-Reported Prevalence of Non-motor Symptoms Is Low in Adult Patients Suffering From 5q Spinal Muscular Atrophy
Gunther R, Wurster CD, Cordts I, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, 1098
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MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
Brogna C, Cristiano L, Verdolotti T, et al.
Journal of neurology, 2019
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Estimation Of The Quality Of Life Benefits Associated With Treatment For Spinal Muscular Atrophy
Lloyd AJ, Thompson R, Gallop K, et al.
ClinicoEconomics and outcomes research : CEOR, 2019, 11, p 615
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
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3D Facial morphology in children affected by spinal muscular atrophy type 2 (SMAII)
Pucciarelli V, Gibelli D, Mastella C, et al.
European journal of orthodontics, 2019
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Cough, sniff and maximal static pressure patterns in spinal muscular atrophy
Khirani S, Amaddeo A, Fauroux B
Respiratory physiology & neurobiology, 2019, 271
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Amyotrophie spinale liée au gène SMN1 : le dosage des neurofilaments dans le LCR est de peu d’intérêt chez les adolescents et adultes traités par nusinersen
Urtizberea JA
2019
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p
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PRISM-SMA : un nouvel outil permettant l’auto-évaluation de l’impact de la SMA sur le quotidien des patients adultes
Urtizberea JA
2019
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