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amyotrophie spinale proximale (type II)
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ORPHA 83418
OMIM : 253550 Transmission autosomique récessive Mutation ou délétion dans le gène SMN1 localisé sur le chromosome 5 (région 5q12.2-13.3) codant la protéine SMN1, protéine de survie du motoneurone jouant un rôle dans le métabolisme des ARN messagers Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)ASI type II ;ISMA II ;MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INFANTILE CHRONIC FORM ;MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INTERMEDIATE TYPE ;OMIM : 253550 ;SMA II ;SMA type 2 ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II ;ASI type 2 ;SMA 2 ;proximal spinal muscular atrophy type 2 ;ORPHA 83418 ;SMA2 amyotrophie spinale proximale type 2Voir aussi |
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