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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 > amyotrophie spinale proximale type 3
amyotrophie spinale proximale type 3Synonyme(s)amyotrophie spinale juvénile type III ;ASI type III ;ISMA III ;Kugelberg-Welander disease ;Kugelberg-Welander syndrome ;maladie de Kugelberg-Welander ;OMIM : 253400 ;SMA 3 ;SMA type 3 ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III ;Wohlfart-Kugelberg-Welander disease ;Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome ;ASI type 3 ;spinal muscular atrophy type 3 ;proximal spinal muscular atrophy type 3 ;ORPHA 83419 ;SMA3 ;MUSCULAR ATROPHY, JUVENILE ;KWS ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY, MILD CHILDHOOD AND ADOLESCENT FORM SMA type III |
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Prior TW ; Leach ME ; Finanger E | 3/12/2020Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: December 3, 2020. Clinical characteristics. Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by muscle weakness and atrophy resulting from progressive degeneration and irreversible loss of t[...]Article
Comment on Physical exercise training for type 3 spinal muscular atrophy. Bartels B, Montes J, van der Pol WL, de Groot JF. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Mar 1;3(3):CD012120. doi: 10.1002/14651858.CD012120.pub2. PMID: 30821348Article
Chambers GM ; Settumba SN ; Carey KA ; Cairns A ; Menezes MP ; Ryan M ; Farrar MA | United States | 06/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 24/04/2020Article
Wijngaarde CA ; Stam M ; Otto LAM ; van Eijk RPA ; Cuppen I ; Veldhoen ES ; van den Berg LH ; Wadman RI ; van der Pol WL | United States | 04/2020Article
Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E | 03/2020Article
Weaver MS ; Hanna R ; Hetzel S ; Patterson K ; Yuroff A ; Sund S ; Schultz M ; Schroth M ; Halanski MA | United States | 02/2020Article
Dunaway-Young S ; Montes J ; Salazar R ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Mirek E ; Martens W ; Finkel RS ; Darras BT ; de Vivo DC | Netherlands | 02/2020Article
Bonanno S ; Marcuzzo S ; Malacarne C ; Giagnorio E ; Masson R ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Andreetta F ; Simoncini O ; Venerando A ; Gellera C ; Pantaleoni C ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Baranello G ; Maggi L | Switzerland | 01/2020Article
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Wadman RI ; van der Pol WL ; Bosboom WM ; Asselman FL ; van den Berg LH ; Iannaccone ST ; Vrancken AF | England | 01/2020MAIN RESULTS: The review authors found 10 randomised, placebo-controlled trials of treatments for SMA types II and III for inclusion in this review, with 717 participants. We added four of the trials at this update. The trials investigated creat[...]Article
Gunther R, Auteur ; Wurster CD ; Cordts I ; Koch JC ; Kamm C ; Petzold D ; Aust E ; Deschauer M ; Lingor P ; Ludolph AC ; Hermann A | Switzerland | 11/2019Article
Brogna C, Auteur ; Cristiano L ; Verdolotti T ; Pichiecchio A ; Cinnante C ; Sansone V ; Sconfienza LM ; Berardinelli A ; Garibaldi M ; Antonini G ; Pane M ; Pera MC ; Antonaci L ; Ficociello L ; Albamonte E ; Tasca G ; Begliuomini C ; Tartaglione T ; Maggi L ; Govoni A ; Comi G ; Colosimo C ; Mercuri E | Germany | 11/2019Article
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
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Urtizberea JA, Auteur | 20/08/2019Article
Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M | United States | 07/2019
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
