Mots-clés
 > THESAURUS MYOBASE > MEDECINE - SANTE > pathologie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale 5q (liée à SMN1) > amyotrophie spinale proximale type 1
amyotrophie spinale proximale type 1Synonyme(s)amyotrophie spinale infantile de type 1 ;maladie de Werdnig-Hoffman amyotrophie spinale de type 1Voir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (431)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Chelladurai S ; D'Urso S ; Atherton M ; Ong MT | 01/03/2025
Article
Dunglas J | 28/02/2025Amyotrophie spinale de type 1 : un cas de fœtus traité in utero par Risdiplam, l'enfant n'a pas de signe de la maladie à l'âge de 2 ans.
Article
van der Schans S ; Velikanova R ; Weidlich D ; Howells R ; Patel A ; Bischof M ; Postma MJ ; Boersma C | 21/02/2025
Article
Holzwarth D ; Calaminus G ; Friese J ; Sejersen T ; Buning H ; John-Neek P ; Bastone AL ; Rothe M ; Mansfield K ; Libertini S ; Dubost V ; Kuzmiski B ; Alecu I ; Labik I ; Kirschner J | 15/02/2025
Article
Article
Pera MC ; Coratti G ; Pane M ; Masson R ; Sansone VA ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Agosto C ; Varone A ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Bruno I ; Procopio E ; Pini A ; Siliquini S ; Zanin R ; Albamonte E ; Berardinelli A ; Mastella C ; Baranello G ; Previtali SC ; Trabacca A ; Bravetti C ; Gagliardi D ; Filosto M ; De Sanctis R ; Finkel R ; Mercuri E | 12/2024
Article
Guerra M ; Marini A ; Pagliarini V ; Pitolli C ; Coratti G ; Bonvissuto D ; Bravetti C ; Pane M ; Mercuri E ; Sette C ; Pera MC | 27/11/2024
Article
Prior TW ; Leach ME ; Finanger E | 19/09/2024Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: September 19, 2024.
Article
Finnegan R ; Manzur A ; Munot P ; Dhawan A ; Murugan A ; Majumdar A ; Wraige E ; Gowda V ; Vanegas M ; Main M ; O'Reilly E ; Baranello G ; Muntoni F ; Scoto M | 09/2024
Article
Pane M ; Stanca G ; Coratti G ; D' Amico A ; Sansone VA ; Berti B ; Fanelli L ; Albamonte E ; Ausili Cefaro C ; Cerchiari A ; Catteruccia M ; De Sanctis R ; Leone D ; Palermo C ; Buchignani B ; Onesimo R ; Kuczynska EM ; Tosi M ; Pera MC ; Bravetti C ; Tiziano FD ; Bertini E ; Mercuri E | 29/08/2024
Article
Martí Y ; Aponte Ribero V ; Batson S ; Mitchell S ; Gorni K ; Gusset N ; Oskoui M ; Servais L ; Deconinck N ; McGrattan KE ; Mercuri E ; Sutherland CS | 26/06/2024
Article
Yasar NE ; Ozdemir G ; Uzun Ata E ; Ayvali MO ; Ata N ; Ulgu M ; Dumlupınar E ; Birinci S ; Bingol I ; Bekmez S | 06/2024
Article
Kokaliaris C ; Evans R ; Hawkins N ; Mahajan A ; Scott DA ; Sutherland CS ; Nam J ; Sajeev G | 05/2024
Article
Fernandes BD ; Krug BC ; Rodrigues FD ; Cirilo HNC ; Borges SS ; Schwartz IVD ; Probst LF ; Zimmermann I | 05/2024
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 23/04/2024
Article
Iammarino MA ; Alfano LN ; Reash NF ; Sabo B ; Conroy S ; Noritz G ; Wendland M ; Lowes LP | 19/03/2024
Article
Roos A ; Schmitt LI ; Hansmann C ; Hezel S ; Salmanian S ; Hentschel A ; Meyer N ; Marina AD ; Kolbel H ; Kleinschnitz C ; Schara-Schmidt U ; Leo M ; Hagenacker T | 12/03/2024
Article
Kantaria R ; Baker K ; Beckley-Kartey S ; Gorni K ; Montrocher-Ober I ; Vindevoghel L | 08/03/2024
Article
Cetik RM ; Ovadia D ; Mladenov K ; Kruyt MC ; Helenius I ; Ahonen M ; Studer D ; Yazici M | 02/2024
Brève
Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur | 31/01/2024
Article
Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024
Article
Varela-Aldás J ; Avila-Armijos W ; Palacios-Navarro G | 13/01/2024
Article
Ueda Y ; Egawa K ; Kawamura K ; Ochi N ; Goto T ; Kimura S ; Narugami M ; Nakakubo S ; Nakajima M ; Manabe A ; Shiraishi H | 15/12/2023
Article
Xiao L ; Kang S ; Djordjevic D ; Gonorazky H ; Chiang J ; Ambreen M ; Nigro E ; Law E ; Weinstock L ; McCradden M ; Amin R | 07/07/2023
Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]
