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amyotrophie spinale proximale (type I)
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ORPHA 83330
MIM 253300 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène SMN1, localisé sur le chromosome 5 (région 5q12.2-13.3) et codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Sources : . Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, Octobre 2011. . Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, Juin 2011. Synonyme(s)amyotonia congenita ;amyotonie congénitale ;amyotonie d'Oppenheim ;amyotrophie spinale infantile de type 1 ;ASI type 1 ;ASI type I ;atypical infantile spinomuscular atrophy ;ISMA I ;maladie d'Oppenheim ;maladie de Werdnig-Hoffman ;OMIM : 253300 ;Oppenheim disease ;SMA 1 ;SMA1 ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I (OMIM) ;Werdnig-Hoffmann disease ;Werdnig-Hoffmann's disease ;proximal spinal muscular atrophy type 1 ;ORPHA 83330 ;amyotrophie spinale infantile de type 0 ;SMA0 ;MUSCULAR ATROPHY, INFANTILE SMA, INFANTILE ACUTE FORMVoir aussi |
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