MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myotonia

Roberts K, Kentris M
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Myotonia Type de document : Article Auteurs : Roberts K ; Kentris M Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 30/06/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique ; paralysie périodique ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644698 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644698

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Syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1) : publication de la plus grande série de patients au monde

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1) : publication de la plus grande série de patients au monde Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 09/06/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome d'Andersen-Tawil Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Le concept de canalopathie recouvre un nombre important de maladies génétiques liées à des dysfonctionnements de canaux ioniques de différentes sortes. Certaines de ces canalopathies présentent un phénotype musculaire et/ou cardiaque comme le syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1). Cette maladie neuromusculaire rare et méconnue est transmise selon un mode autosomique dominant. Elle est liée à des mutations du gène KCNJ2 qui code un canal régulant le passage transmembranaire du potassium au niveau des cardiomyocytes et des fibres musculaires. Rapporté pour la première fois en 1971, l’ATS1 associe trois manifestations principales : des épisodes de paralysie périodique, une arythmie cardiaque parfois sévère et/ou inaugurale et des anomalies du développement comprenant, entre autres, une dysmorphie faciale plus ou moins évocatrice. Dans un article publié en avril 2020, un consortium international animé par l’équipe italienne de Pavie, rapporte les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de la plus grande série au monde de patients atteints d’ATS1. Cent dix-huit patients ont été recrutés dans 23 centres, cardiologiques pour la plupart. Leurs données ont été colligées dans une base de données dans le but de préciser les phénotypes notamment au niveau cardiaque. La survenue d’épisodes graves, et potentiellement mortels, d’arythmie cardiaque s’est avérée très fréquente, les accès paralytiques étant très rarement au premier plan. Les auteurs déconseillent fortement l’utilisation de l’amodiarone.

Voir aussi

• Natural History and Risk Stratification in Andersen-Tawil Syndrome Type 1

  Mazzanti A, Guz D, Trancuccio A, et al.
  Journal of the American College of Cardiology, 2020, 75, 15, p 1772
  

Documents numériques

B_canalopathies musculaires_andersen-Tawil-23_200609 Adobe Acrobat PDF

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In vivo assessment of interictal sarcolemmal membrane properties in hypokalaemic and hyperkalaemic periodic paralysis

Tan SV, Suetterlin K, Männikkö R, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2020, 131, 4, p 816

Notice complète Revue : Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 131, 4 Titre : In vivo assessment of interictal sarcolemmal membrane properties in hypokalaemic and hyperkalaemic periodic paralysis Type de document : Article Auteurs : Tan SV ; Suetterlin K ; Männikkö R ; Matthews E ; Hanna MG ; Bostock H Editeur : Netherlands Année de publication : 04/2020 Pages : p 816 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : canal ionique (maladie liée à) ; électrophysiologie ; étude cas-témoins ; maladie neuromusculaire ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 32066100 / DOI : 10.1016/j.clinph.2019.12.414 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32066100

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia Type de document : Article Auteurs : Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R Année de publication : 16/01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic clinique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; examen clinique ; gène CACNL1A3 ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; grossesse ; hyperthermie maligne ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myotonie congénitale ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; physiopathologie ; prévalence ; prévention des complications ; recommandation ; rhabdomyolyse ; susceptibilité génétique ; syndrome malin des neuroleptiques ; test de contracture ; thyréotoxicose Résumé : Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeletal muscle hypermetabolism. Manifestations of malignant hyperthermia (MH) are precipitated by certain volatile anesthetics (i.e., halothane, isoflurane, sevoflurane, desflurane, enflurane), either alone or in conjunction with a depolarizing muscle relaxant (specifically, succinylcholine). The triggering substances cause uncontrolled release of calcium from the sarcoplasmic reticulum and may promote entry of extracellular calcium into the myoplasm, causing contracture of skeletal muscles, glycogenolysis, and increased cellular metabolism, resulting in production of heat and excess lactate. Affected individuals experience acidosis, hypercapnia, tachycardia, hyperthermia, muscle rigidity, compartment syndrome, rhabdomyolysis with subsequent increase in serum creatine kinase (CK) concentration, hyperkalemia with a risk for cardiac arrhythmia or even cardiac arrest, and myoglobinuria with a risk for renal failure. In nearly all cases, the first manifestations of MH (tachycardia and tachypnea) occur in the operating room; however, MH may also occur in the early postoperative period. There is mounting evidence that some individuals with MHS will also develop MH with exercise and/or on exposure to hot environments. Without proper and prompt treatment with dantrolene sodium, mortality is extremely high. Diagnosis/testing. The diagnosis of MHS is established with in vitro muscle contracture testing by measuring the contracture responses of biopsied muscle samples to halothane and graded concentrations of caffeine. The diagnosis of MHS can also be established by identification of a pathogenic variant in CACNA1S, RYR1, or STAC3 on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Early diagnosis of an MH episode is essential. Successful treatment of an acute episode of MH includes: discontinuation of potent inhalation agents and succinylcholine; increase in minute ventilation to lower end-tidal CO2; use of MHAUS helpline; administration of dantrolene sodium intravenously; cooling measures if body temperature is >38.5° C; treatment of cardiac arrhythmias if needed (do not use calcium channel blockers); monitoring blood gases, serum concentrations of electrolytes and CK, blood and urine for myoglobin, and coagulation profile; treatment of metabolic abnormalities. Prevention of primary manifestations: Individuals with MHS should not be exposed to potent volatile agents and succinylcholine. Individuals undergoing general anesthetics that exceed 30 minutes in duration should have their temperature monitored using an electronic temperature probe. Individuals with MHS should carry proper identification as to their susceptibility. Agents/circumstances to avoid: Avoid potent inhalation anesthetics and succinylcholine. Calcium channel blockers should not be given together with dantrolene due to a potential cardiac depressant effect. Serotonin antagonist (5HT3-antagonist) antiemetics should be used cautiously. Individuals with MHS should avoid extremes of heat, but not restrict athletic activity unless there is a history of overt rhabdomyolysis and/or heat stroke. Strenuous activities at high ambient temperatures should be avoided or performed with caution. In individuals with MH undergoing cardiac bypass surgery, aggressive rewarming should be avoided, as it may be associated with development of clinical signs of MH. Evaluation of relatives at risk: If the MHS-causative pathogenic variant in the family is known, molecular genetic testing can be used to established increased risk of MH in a heterozygous individual; molecular genetic testing alone cannot be used to identify family members who are not at increased risk for MH due to other possible genetic risk factors. If the pathogenic variant in the family is not known or if an at-risk relative is found to be negative for a familial pathogenic variant, muscle contracture testing can be used to assess susceptibility to MH. Pregnancy management: If a pregnant woman with MHS requires a non-emergent surgery, a non-triggering anesthetic (local, nerve block, epidural, spinal anesthesia, or a total intravenous general anesthetic) should be administered. Continuous epidural analgesia is highly recommended for labor and delivery. If a cesarean delivery is indicated in a woman who does not have an epidural catheter in place, neuraxial (spinal, epidural, or combined spinal-epidural) anesthesia is recommended (if not otherwise contraindicated). If a general anesthetic is indicated, a total intravenous anesthetic technique should be administered, with an anesthesia machine that has been prepared for an MH-susceptible individual. Genetic counseling. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is an autosomal dominant disorder. Most individuals diagnosed with MHS have a parent with MHS, although the parent may not have experienced an episode of MH. The proportion of individuals with MHS caused by a de novo pathogenic variant is unknown. Each child of an individual with MHS has a 50% chance of inheriting a causative pathogenic variant. Prenatal teesting for a pregnancy at increased risk is possible if there is a known MH pathogenic variant in the family. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301325

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Episodic Muscle Disorders

Sansone VA
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1696

Notice complète Revue : Continuum (Minneapolis, Minn.), 25, 6 Titre : Episodic Muscle Disorders Type de document : Article Auteurs : Sansone VA Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Pages : p 1696 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; myotonie non dystrophique ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; prise en charge thérapeutique ; syndrome d'Andersen-Tawil Pubmed / DOI : Pubmed : 31794467 / DOI : 10.1212/CON.0000000000000802 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31794467

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Sindrome de Andersen-Tawil con fenotipo sexo-especifico: utilidad del test de ejercicio largo : Andersen-Tawil syndrome with sex-specific phenotype: Usefulness of the long exercise test

Parra S, Leal D, Vilar R, et al.
Neurologia (Barcelona, Spain), 2019

Permalink

Hypokalemic Periodic Paralysis : Synonyms: HOKPP, HypoPP

Weber F, Lehmann-Horn F
GeneReviews® [Internet], 2018

Permalink

Andersen-Tawil Syndrome : Synonym: Long QT Syndrome Type 7 (LQTS Type 7)

Veerapandiyan A, Statland JM, Tawil R
GeneReviews® [Internet], 2018

Permalink

Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands

Stunnenberg BC, Raaphorst J, Deenen JCW, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Permalink

What the internist should know about hereditary muscle channelopathies

Bissay V, Van Malderen SCH
Acta clinica Belgica, 2018, 73, 1

Permalink

Periodic paralysis

Fialho D, Griggs RC, Matthews E
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 505

Permalink

Quantitative sonographic assessment of myotonia.

Abraham A, Breiner A, Barnett C, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 1, p 146

Permalink

Atypical periodic paralysis and myalgia: A novel RYR1 phenotype

Matthews E, Neuwirth C, Jaffer F, et al.
Neurology, 2018, 90, 5, p 412

Permalink

A Mixed Periodic Paralysis & Myotonia Mutant, P1158S, Imparts pH-Sensitivity in Skeletal Muscle Voltage-gated Sodium Channels

Ghovanloo MR, Abdelsayed M, Peters CH, et al.
Scientific Reports, 2018, 8, 1

Permalink

Substitutions of the S4DIV R2 residue (R1451) in NaV1.4 lead to complex forms of paramyotonia congenita and periodic paralyses

Poulin H, Gosselin-Badaroudine P, Vicart S, et al.
Scientific Reports, 2018, 8, 1

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Pregnancy reduces severity and frequency of attacks in hyperkalemic periodic paralysis due to the mutation c.2111C>T in the SCN4A gene

Finsterer J, Wakil SM, Laccone F
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 1, p 75

Permalink

Andersen-Tawil Syndrome with Early Onset Myopathy: 2 Cases

Oz Tuncer G, Teber S, Kutluk MG, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 1, p 93

Permalink

Predominantly myalgic phenotype caused by the c.3466G>A p.A1156T mutation in SCN4A gene

Palmio J, Sandell S, Hanna MG, et al.
Neurology, 2017, 88, 16, p 1520

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Spectrum of Nondystrophic Skeletal Muscle Channelopathies in Children

Al-Ghamdi F, Darras BT, Ghosh PS
Pediatric neurology, 2017, 70, p 26

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An atypical CaV1.1 mutation reveals a common mechanism for hypokalemic periodic paralysis

Cannon SC
The Journal of general physiology, 2017, 149, 12, p 1061

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SMC lié au gène SCN4A : élargissement du spectre phénotypique

Urtizberea JA
2016

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 66 to 75 - Congenital muscular dystrophies / Dystrophinopathies

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 55-59

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Hyperkalemic Periodic Paralysis : Synonym: HyperPP

Weber F, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F
GeneReviews® [Internet], 2016

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Dichlorphenamide: A Review in Primary Periodic Paralyses

Greig SL
Drugs, 2016, 76, 4, p 501

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