Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > myotonic syndrome > non dystrophic myotonic disease > myotonia congenita
myotonia congenitaSynonymscongenital myotonia myotonia congenitaSee also: |
Documents disponibles dans cette catégorie (128)
sorted by (Issue date descending, Issue date descending, System of projection of the document ascending) | Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; S Marion, Author ; Maxime E, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; S Marion, Conceptor ; Schanen-Bergot MO, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
AFM Publication
Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; S Marion, Author ; Maxime E, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; S Marion, Conceptor ; Schanen-Bergot MO, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Tieleman AA ; Damen MJ ; Verrips A ; Roelofs M ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC | United States | 30/09/2022Article
Article
Altamura C ; Conte E ; Campanale C ; Laghetti P ; Saltarella I ; Camerino GM ; Imbrici P ; Desaphy JF | 11/08/2022Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; S Marion, Author ; Rivière H, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Suetterlin K ; Matthews E ; Sud R ; McCall S ; Fialho D ; Burge J ; Jayaseelan D ; Haworth A ; Sweeney MG ; Kullmann DM ; Schorge S ; Hanna MG ; Männikkö R | England | 16/09/2021Article
Vicart S ; Franques J ; Bouhour F ; Magot A ; Pereon Y ; Sacconi S ; Nadaj-Pakleza A ; Behin A ; Zahr N ; Hezode M ; Fournier E ; Payan C ; Lacomblez L ; Fontaine B | England | 27/06/2021Article
Article
Initial Posting: August 3, 2005; Last Update: February 25, 2021. Clinical characteristics. Myotonia congenita is characterized by muscle stiffness present from childhood; all striated muscle groups including the extrinsic eye muscles, faci[...]Article
CONTENTS ISSUE 1 2021 : 4 CONNECT & LEARN : Explore MDA’s educational offerings. 6 PROGRESS NOW : Read about recent medical research, scientific advances, and clinical trials. 10 SPOTLIGHT : Mark Rich, MD, PhD, answers questions about m[...]Article
Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Article
Stunnenberg BC, Author ; Raaphorst J ; Deenen JCW ; Links TP ; Wilde AA ; Verbove DJ ; Kamsteeg EJ ; van den Wijngaard A ; Faber CG ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM ; Drost G ; Ginjaar HB | 09/03/2018