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![]() gène IGHMBP2Synonyme(s)gène SMARD1 ;immunoglobulin micro-binding protein 2 gene ;immunoglobulin mu binding protein 2 gene ;CARDIAC TRANSCRIPTION FACTOR 1 GENE ;gène CATF1 ;gène SMUBP1 ;OMIM : 600502 IGHMBP2 gene |
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van der Pol WL, Auteur ; Talim B ; Pitt B ; von Au K | 2013The ENMC hosted a group of 20 participants including parents, clinicians, scientists and patient representatives involved in care or research of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD)/distal spinal muscular atrophy (DSMA) type[...]![]()
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Rossor AM ; Kalmar B ; Greensmith L ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - MEGF10: identification d’un nouveau gène responsable d’une myopathie précoce avec atteinte du diaphragme et dysphagie Les maladies neuromusculaires congénitales constituent un [...]![]()
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