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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale à vacuoles bordées
myopathie distale à vacuoles bordéesSynonyme(s)DMRV ;rimmed vacuolar distal myopathy distal myopathy with rimmed vacuolesVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Udd B | 2005Communication n° 351. Introduction : Mutations in the exon Mex6, encoding the C-terminal domain M10 of titin, cause two separate muscle disease phenotypes. Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy. Finnish TMD pat[...]Article
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Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une a[...]Article
Pénisson-Besnier I | 2004Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une atrophie débutant aux muscles distaux de[...]Article
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Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
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Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
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de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Livre
Un ouvrage qui établit une comparaison entre la myosite à inclusions et les myopathies à inclusions. Y sont exposés les signes cliniques et diagnostiques de la myosite à inclusions sporadique (y compris les formes inhabituelles) et des myopathie[...]Article
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Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Figlewicz DA ; Udd B ; Somer H ; Griggs RC ; Peltonen L | 1998Article
de Seze J ; Udd B ; Haravuori H ; Sablonnière B ; Maurage CA ; Hurtevent JF ; Boutry N ; Stojkovic T ; Schraen S ; Petit H ; Vermersch P | 1998Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]