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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > collagénopathie musculaire > collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie de Bethlem
myopathie de Bethlem
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ORPHA 610
MIM 158810 Transmission autosomique dominante Anomalie dans le gène COL6A1 sur le chromosome 21 (région 21q22.3) codant la sous-unité alpha-1 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice extra-cellulaire Anomalie dans le gène COL6A3 sur le chromosome 2 (région 2q37) codant la sous-unité alpha-3 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice extra-cellulaire Anomalie dans le gène COL6A2 sur le chromosome 21 (région 21q22.3) codant la sous-unité alpha-2 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice extra-cellulaire Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophie musculaire des ceintures R22 liée au collagène-6 dystrophie musculaire des ceintures D5 liée au collagène-6 |
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