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CMT2D
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ORPHA 99938
MIM 601472 - Transmission autosomique dominante. - Anomalie dans le gène GARS localisée sur le chromosome 7 (région 7p15) codant la protéine glycyl tRNA synthétase essentielle à la synthèse des protéines Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition SynonymsCharcot-Marie-Tooth (maladie de) type 2D ;Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ;CMT 2D ;HMSN 2D ;HMSN2D ;neuropathie axonale de Charcot-Marie-Tooth type 2D ;NSMH 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D |
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