MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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X-Linked Centronuclear Myopathy : Synonyms: Myotubular Myopathy (MTM), XLCNM, X-Linked Centronuclear Myopathy, XLMTM

Dowling JJ, Lawlor MW, Das S
GeneReviews® [Internet], 2018

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : X-Linked Centronuclear Myopathy : Synonyms: Myotubular Myopathy (MTM), XLCNM, X-Linked Centronuclear Myopathy, XLMTM Type de document : Article Auteurs : Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S Année de publication : 23/08/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; examen clinique ; examen complémentaire ; hétérozygote ; médecine physique et de réadaptation ; myopathie congénitale myotubulaire ; pharmacothérapie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. Approximately 80% of affected males present with severe (classic) X-MTM characterized by polyhydramnios, decreased fetal movement, and neonatal weakness, hypotonia, and respiratory failure. Motor milestones are significantly delayed and most individuals fail to achieve independent ambulation. Weakness is profound and often involves facial and extraocular muscles. Respiratory failure is nearly uniform, with most individuals requiring 24-hour ventilatory assistance. It is estimated that at least 25% of boys with severe X-MTM die in the first year of life, and those who survive rarely live into adulthood. Males with mild or moderate X-MTM (~20%) achieve motor milestones more quickly than males with the severe form; many ambulate independently, and may live into adulthood. Most require gastrostomy tubes and/or ventilator support. In all subtypes of X-MTM, the muscle disease is not obviously progressive. Female carriers of X-MTM are generally asymptomatic, although manifesting heterozygotes are increasingly being identified. In affected females, symptoms range from severe, generalized weakness presenting in childhood, with infantile onset similar to affected male patients, to mild (often asymmetric) weakness manifesting in adulthood. Affected adult females may experience progressive respiratory decline and ultimately require ventilatory support. Diagnosis/testing. The diagnosis of X-MTM is established in a proband with suggestive clinical findings and identification of a hemizygous pathogenic variant in MTM1 by molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Treatment is supportive. Management optimally involves a team of specialists with expertise in the long-term care of children and/or adults with neuromuscular disorders, often including a pulmonologist, neurologist, physical therapist and/or rehabilitation medicine specialist, and clinical geneticist. Tracheostomy, G-tube feeding, and assistive communication devices are often required. Ophthalmologists, orthopedists, and orthodontists should address specific medical complications related to the underlying myopathy. Surveillance: Annual pulmonary assessment; polysomnography every one to three years; routine examination for scoliosis; annual ophthalmologic examinations to evaluate for ophthalmoplegia, ptosis, and myopia; routine assessment for dental malocclusion. Genetic counseling. X-MTM is inherited in an X-linked manner. The risk to sibs of a male proband depends on the carrier status of the mother. If the mother is a carrier, each sib has a 50% chance of inheriting the MTM1 pathogenic variant. Males who inherit the variant will be affected; females who inherit the variant will be carriers and will generally not be affected. To date, there are no reported males with incomplete penetrance. In simplex cases (i.e., a single occurrence in a family), there is a probability of 80%-90% that a woman is a carrier if her son has a confirmed MTM1 pathogenic variant. Thus, about 10%-20% of males who represent simplex cases have a de novo pathogenic variant in MTM1 and a mother who is not a carrier. Germline mosaicism has been reported. Carrier testing of at-risk female relatives and prenatal testing for a pregnancy at risk are possible if the MTM1 pathogenic variant has been identified in an affected male relative. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301605

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Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center

Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center Type de document : Article Auteurs : Park YE, Auteur ; Shin JH ; Kim HS ; Lee CH ; Kim DS Année de publication : 18/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Corée ; diagnostic génétique ; étude rétrospective ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TPM3 ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26147 / Pubmed : 29669168 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29669168

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Single Intramuscular Injection of AAV-shRNA Reduces DNM2 and Prevents Myotubular Myopathy in Mice

Tasfaout H, Lionello VM, Kretz C, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2018

Notice complète Revue : Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy Titre : Single Intramuscular Injection of AAV-shRNA Reduces DNM2 and Prevents Myotubular Myopathy in Mice Type de document : Article Auteurs : Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS Année de publication : 14/02/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dynamine 2 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; injection intramusculaire ; interférence ARN ; muscle squelettique ; myopathie congénitale myotubulaire ; perspective thérapeutique ; souris modèle ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymthe.2018.02.008 / Pubmed : 29506908 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29506908

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Whole exome sequencing discloses a pathogenic MTM1 gene mutation and ends the diagnostic odyssey in an older woman with a progressive and seemingly sporadic myopathy: Case report and literature review of MTM1 manifesting female carriers

Felice KJ, Whitaker CH, Wu Q
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Whole exome sequencing discloses a pathogenic MTM1 gene mutation and ends the diagnostic odyssey in an older woman with a progressive and seemingly sporadic myopathy: Case report and literature review of MTM1 manifesting female carriers Type de document : Article Auteurs : Felice KJ, Auteur ; Whitaker CH ; Wu Q Année de publication : 08/02/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; détection des hétérozygotes ; diagnostic différentiel ; errance diagnostique ; étude de cas ; examen clinique ; femme porteuse symptomatique ; gène MTM1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; séquençage du génome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.02.002 / Pubmed : 29567349 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29567349

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Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importance de l’atteinte musculaire

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importance de l’atteinte musculaire Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 29/01/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; inhibiteur de la myostatine ; myasthenia gravis ; myopathie congénitale myotubulaire ; myosite à inclusions ; myostatine ; souris modèle Texte intégral : L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine. Les anti-myostatines sont des composés qui, comme leur nom l’indique, inhibe la voie de signalisation de la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui inhibe naturellement la croissance musculaire. Plusieurs pistes thérapeutiques visant à augmenter la masse musculaire et ciblant la myostatine sont à l’étude. Elles ont donné jusqu’à présent des résultats d’essais cliniques peu concluants. L’équipe de J. Dumonceaux (Londres, Royaume-Uni) a étudié, dans le sang et dans des biopsies musculaires de patients atteints de différentes maladies neuromusculaires, la quantité de myostatine, et de différentes molécules impliquées dans la voie de signalisation de la myostatine. Les résultats de cette étude, qui ont également été présenté au 22ème Congrès international de la World Muscle Society (Saint-Malo, 3-7 octobre 2017), ont montré que plus l’atrophie musculaire est importante, comme dans la myopathie de Duchenne ou l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, moins il y a de myostatine, ce qui pourrait expliquer pourquoi les traitements anti-myostatine sont peu efficaces. Les auteurs ont également observé que la souris modèle de myopathie myotubulaire qui n’exprime pas de myotubularine et qui présente une atrophie musculaire généralisée exprime très peu de myostatine. Un traitement par anti-myostatine chez cette souris modèle n’a donc pas permis d’augmenter la masse musculaire de la souris. En revanche, l’apport préalable du gène de la myotubularine par thérapie génique à ces souris déficientes en myotubularine augmente leur masse musculaire et restaure l’expression de la myostatine, rendant ces souris sensibles à un traitement par anti-myostatine qui augmente encore plus leur masse musculaire. Les auteurs soulignent ainsi l’importance de mesurer le taux de myostatine des patients avant de débuter un essai clinique avec des anti-myostatines. Source Downregulation of myostatin pathway in neuromuscular diseases may explain challenges of anti-myostatin therapeutic approaches. Mariot V, Joubert R, Hourdé C, Féasson L, Hanna M, Muntoni F, Maisonobe T, Servais L, Bogni C, Le Panse R, Benvensite O, Stojkovic T, Machado PM, Voit T, Buj-Bello A, Dumonceaux J. Nat Commun., 2017 (Nov)

Voir aussi

• Downregulation of myostatin pathway in neuromuscular diseases may explain challenges of anti-myostatin therapeutic approaches

  Mariot V, Joubert R, Hourde C, et al.
  Nature communications, 2017, 8, 1
  

Documents numériques

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Intravenous Administration of a MTMR2-Encoding AAV Vector Ameliorates the Phenotype of Myotubular Myopathy in Mice

Daniele N, Moal C, Julien L, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 4, p 282

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A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: The recensus study

Beggs AH, Byrne BJ, de Chastonay S, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 4, p 550

Permalink

The difficulties and importance of research in rare genetic diseases

Hunter M, Johnson NE
Muscle & Nerve, 2018, 57, 4, p 520

Permalink

Regards croisés sur le 22e congrès de la WMS : La recherche - Comprendre

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 13-15

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

La myopathie centronucléaire liée au gène RYR1 : une forme émergente de myopathie congénitale

Urtizberea JA
2017

Permalink

Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle

Urtizberea JA
2017

Permalink

Myopathie myotubulaire : une histoire clinique indispensable en vue d’essais thérapeutiques

Urtizberea JA
2017

Permalink

Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889

Permalink

Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy

Raess MA, Cowling BS, Bertazzi DL, et al.
Human molecular genetics, 2017, 26, 19, p 3736

Permalink

Systemic AAV8-Mediated Gene Therapy Drives Whole-Body Correction of Myotubular Myopathy in Dogs

Mack DL, Poulard K, Goddard MA, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 4, p 839

Permalink

Long-term effects of systemic gene therapy in a canine model of myotubular myopathy

Elverman M, Goddard MA, Mack D, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 56, 5, p 943

Permalink

Antisense oligonucleotide-mediated Dnm2 knockdown prevents and reverts myotubular myopathy in mice

Tasfaout H, Buono S, Guo S, et al.
Nature communications, 2017, 8

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A natural history study of X-linked myotubular myopathy

Amburgey K, Tsuchiya E, de Chastonay S, et al.
Neurology, 2017, 89, 13, p 1355

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X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment

Finkel RS, Darras BT
Neurology, 2017, 89, 13, p 1316

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A novel intronic mutation in MTM1 detected by RNA analysis in a case of X-linked myotubular myopathy

Al-Hashim A, Gonorazky HD, Amburgey K, et al.
Neurology. Genetics, 2017, 3, 5

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Grand paternal inheritance of X-linked myotubular myopathy due to mosaicism, and identification of necklace fibers in an asymptomatic male

Hedberg-Oldfors C, Visuttijai K, Topa A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 9, p 843

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Myopathology in Congenital Myopathies

Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2017, 43, 1, p 5

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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update

Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 247

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Les essais dans les starting-blocks [Dossier Myology 2016 : Entrée dans l'ère des traitements]

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 177, p. 22-23

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