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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > myopathie non dystrophique > myopathie myofibrillaire
myopathie myofibrillaireSynonyme(s)BAG3 related diseaseVoir aussi |
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Olive M, Auteur ; Armstrong JB ; Miralles F ; Pou A ; Fardeau M ; Gonzalez L ; Martinez F ; Fischer D ; Martinez-Matos JA ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Ferrer I | 2007Article
Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Article
Garvey SM ; Miller SE ; Claflin DR ; Faulkner JA ; Hauser MA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Un nouveau modèle souris de myotilinopathie. La myotiline est une protéine du sarcomère localisée plus spécifiquement dans les disques Z. Elle contribue à l’assemblage et à la st[...]Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
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von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Publication AFM
06/2005Selon une étude récente, les mutations du gène ZASP définissent une nouvelle forme de myopathie autosomique dominante (AR), nommée "zaspopathie". Il s'agit d'une forme de myopathie myofibrillaire ou MMF(1) caractérisée par une cardiomyopathie, u[...]Article
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Vorgerd M ; van der Ven PFM ; Bruchertseifer V ; Lowe T ; Kley RA ; Schröder R ; Lochmuller H ; Himmel M ; Koehler K ; Fürst DO ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La zaspopathie : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire (22/03/05) Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neuromusc[...]Article
Mologni L ; Moza M ; Lalowski MM ; Carpen O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Myotiline : une protéine musculaire quasi-identique chez la souris et l’homme. La myotiline est un composant des disques Z du sarcomère* dans les muscles squelettiques et cardiaq[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clemen CS ; Fischer D ; Roth U ; Simon S ; Vicart P ; Kato K ; Kaminska AM ; Vorgerd M ; Goldfarb LG ; Eymard B ; Romero NB ; Goudeau B ; Eggermann T ; Zerres K ; Noegel AA ; Schröder R | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Olive M ; Goldfarb LG ; Lloreta J | 2005Communication n° 422 Background: Mutations in myotilin gene have been described in two families with LGMD1A and, more recently in a subset of patients suffering from myofibrilar myopathy (MM). Objective: To describe the clinical, pathological, e[...]Livre
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Foroud T ; Pankratz N ; Batchman AP ; Pauciulo MW ; Vidal R ; Miravalle L ; Goebel HH ; Cushman LJ ; Azzarelli B ; Horak H ; Farlow M ; Nichols WC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract