Mots-clés
 > THESAURUS MYOBASE > MEDECINE - SANTE > pathologie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > myopathie non dystrophique > myopathie myofibrillaire
myopathie myofibrillaireSynonyme(s)BAG3 related diseaseVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (245)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Genome research, Epub. Unraveling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing
Steyaert W ; Sagath L ; Demidov G ; Yépez VA ; Esteve-Codina A ; Gagneur J ; Ellwanger K ; Derks R ; Weiss M ; den Ouden A ; van den Heuvel S ; Swinkels H ; Zomer N ; Steehouwer M ; O'Gorman L ; Astuti G ; Neveling K ; Schule R ; Xu J ; Synofzik M ; Beijer D ; Hengel H ; Schöls L ; Claeys KG ; Baets J ; Van de Vondel L ; Ferlini A ; Selvatici R ; Morsy H ; Saeed Abd Elmaksoud M ; Straub V ; Müller J ; Pini V ; Perry L ; Sarkozy A ; Zaharieva I ; Muntoni F ; Bugiardini E ; Polavarapu K ; Horvath R ; Reid E ; Lochmuller H ; Spinazzi M ; Savarese M ; Matalonga L ; Laurie S ; Brunner HG ; Graessner H ; Beltran S ; Ossowski S ; Vissers LELM ; Gilissen C ; Hoischen A | 26/03/2025
Article
Asatryan B ; Rieder M ; Murray B ; Muller SA ; Tichnell C ; Gasperetti A ; Carrick RT ; Joseph E ; Leung DG ; Te Riele ASJM ; Zimmerman SL ; Calkins H ; James CA ; Barth AS | 19/02/2025
Article
Spinazzi M ; Savarese M ; Letournel F ; Sagath L ; Manero F ; Guichet A ; Hoischen A ; Metay C ; Gouju J ; Udd B | 01/2025
Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2024Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en [...]
Article
Article
Bortolani S ; Savarese M ; Vattemi G ; Bonanno S ; Falzone YM ; Pugliese A ; Primiano G ; Sancricca C ; Lopergolo D ; Greco G ; Gemelli C ; Ravaglia S ; Bencivenga RP ; Velardo D ; Magri F ; Valentino ML ; Cheli M ; Torchia E ; Lucchini M ; Petrucci A ; Ricci G ; Garibaldi M ; Astrea G ; Rubegni A ; Angelini CI ; Ariatti A ; Santorelli FM ; Ruggieri A ; Antonini G ; Siciliano G ; Filosto M ; Mirabella M ; Liguori R ; Comi GP ; Ruggiero L ; Grandis M ; Massa R ; Malandrini A ; Servidei S ; Mongini TE ; Rodolico C ; Toscano A ; Previtali SC ; Tonin P ; Diaz-Manera J ; Monforte M ; Ricci E ; Maggi L ; Tasca G | 27/08/2024
Article
Finsterer J ; Strobl W | 10/06/2024
Article
Politano L | 13/05/2024
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 20/02/2024
Article
Article
Article
Onnée M ; Benezit A ; Bastu S ; Nadaj-Pakleza A ; Lannes B ; Ader F ; Theze C ; Cintas P ; Cances C ; Carlier RY ; Metay C ; Cossee M ; Malfatti E | 30/01/2024
Article
Hovhannisyan Y ; Li Z ; Callon D ; Suspène R ; Batoumeni V ; Canette A ; Blanc J ; Hocini H ; Lefebvre C ; El-Jahrani N ; Kitsara M ; L'Honoré A ; Kordeli E ; Fornes P ; Concordet JP ; Tachdjian G ; Rodriguez AM ; Vartanian JP ; Behin A ; Wahbi K ; Joanne P ; Agbulut O | 02/01/2024
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Brève
Rivière H, Auteur | 20/07/2023
Article
Stonadge A ; Genzor AV ; Russell A ; Hamed MF ; Romero NB ; Evans G ; Pownall ME ; Bekker-Jensen S ; Blanco G | 10/07/2023
Article
Papadopoulos C ; Malfatti E ; Metay C ; Keren B ; Lejeune E ; Buratti J ; Xirou S ; Chrysanthou-Piterou M ; Papadimas GK | 06/07/2023
Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 18/01/2023
Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Article
Article
Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022
Article
Baban A ; Alesi V ; Magliozzi M ; Parlapiano G ; Genovese S ; Cicenia M ; Loddo S ; Lodato V ; Di Chiara L ; Fattori F ; D'Amico A ; Francalanci P ; Amodeo A ; Novelli A ; Drago F | Switzerland | 30/09/2022
