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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie à minicore avec ophtalmoplégie externe
myopathie à minicore avec ophtalmoplégie externe
Commentaire :
ORPHA 98905
OMIM : 255320 - Mutation dans le gène RYR1, sur le chromosome 19 (région 19q13.1) codant pour le récepteur à la ryanodine. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myopathie à multicore avec ophtalmoplégie externe ;myopathie à multiminicore avec ophtalmoplégie externe ;multicore myopathy with external ophthalmoplegia ;multiminicore myopathy with external ophthalmoplegia minicore myopathy with external ophthalmoplegiaVoir aussi |
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