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myopathie à inclusionsSynonyme(s)inclusion body myopathy |
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Suzuki N ; Mori-Yoshimura M ; Katsuno M ; Takahashi MP ; Yamashita S ; Oya Y ; Hashizume A ; Yamada S ; Nakamori M ; Izumi R ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Kuroda H ; Asada R ; Yamaguchi T ; Nishino I ; Aoki M | Netherlands | 25/04/2023Article
Roy B ; Lucchini M ; Lilleker JB ; Goyal NA ; Naddaf E ; Adler B ; Alfano LN ; Malandraki GA ; Focht Garand KL ; Mochel D ; Badrising U ; Machado PM ; Pagkatipunan R ; Ramdharry G ; Wang L ; Funaro MC ; Schmidt J ; Kushlaf H ; Schiopu E ; Stipancic K ; Goyal N ; D'Alessandro M ; Conticini E ; Cruz-Coble B ; Lloyd TE | Italy | 03/2023Article
De Winter J ; Cypers G ; Jacobs E ; Bossche SV ; Deconinck T ; De Ridder W ; Dekeyzer S ; Baets J | England | 31/12/2022Article
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Zhou D ; King EH ; Rothwell S ; Krystufkova O ; Notarnicola A ; Coss S ; Abdul-Aziz R ; Miller KE ; Dang A ; Yu GR ; Drew J ; Lundstrom E ; Pachman LM ; Mamyrova G ; Curiel RV ; de Paepe B ; De Bleecker JL ; Payton A ; Ollier W ; O'Hanlon TP ; Targoff IN ; Flegel WA ; Sivaraman V ; Oberle E ; Akoghlanian S ; Driest K ; Spencer CH ; Wu YL ; Nagaraja HN ; Ardoin SP ; Chinoy H ; Rider LG ; Miller FW ; Lundberg IE ; Padyukov L ; Vencovsky J ; Lamb JA ; Yu CY | England | 28/09/2022Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Goyal NA ; Coulis G ; Duarte J ; Farahat PK ; Mannaa AH ; Cauchii J ; Irani T ; Araujo N ; Wang L ; Wencel M ; Li V ; Zhang L ; Greenberg SA ; Mozaffar T ; Villalta SA | United States | 7/02/2022Article
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Nitschke S ; Sullivan MA ; Mitra S ; Marchioni CR ; Lee JPY ; Smith BH ; Ahonen S ; Wu J ; Chown EE ; Wang P ; Petković S ; Zhao X ; DiGiovanni LF ; Perri AM ; Israelian L ; Grossman TR ; Kordasiewicz H ; Vilaplana F ; Iwai K ; Nitschke F ; Minassian BA | England | 27/01/2022Article
Britson KA ; Ling JP ; Braunstein KE ; Montagne JM ; Kastenschmidt JM ; Wilson A ; Ikenaga C ; Tsao W ; Pinal Fernandez I ; Russell KA ; Reed N ; Mozaffar T ; Wagner KR ; Ostrow LW ; Corse AM ; Mammen AL ; Villalta SA ; Larman HB ; Wong PC ; Lloyd TE | United States | 19/01/2022Article
Ogasawara M ; Eura N ; Nagaoka U ; Sato T ; Arahata H ; Hayashi T ; Okamoto T ; Takahashi Y ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Nakamura A ; Shimazaki R ; Sano T ; Kumutpongpanich T ; Minami N ; Hayashi S ; Noguchi S ; Iida A ; Takao M ; Nishino I | England | 19/12/2021Article
N Jorgensen A ; Y Jensen K ; L Nielsen J ; Frandsen U ; G Hvid L ; Bjørnshauge M ; P Diederichsen L ; Aagaard P | Denmark | 12/10/2021Article
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Shelly S ; Mielke MM ; Mandrekar J ; Milone M ; Ernste FC ; Naddaf E ; Liewluck T | 25/05/2021Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
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Das B ; Goyal MK ; Bhatkar SR ; Vinny PW ; Modi M ; Lal V ; Gayathri N ; Mahadevan A ; Radotra BD | 2016Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Nogalska A, Auteur ; D'Agostino C ; Engel WK ; Cacciottolo M ; Asada S ; Mori K ; Askanas V | 2015Article
Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Brève
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Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
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Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Larue S ; Maisonobe T ; Benveniste O ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Papo T ; Eymard B ; Dubourg O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Sibilia J ; Chatelus E ; Meyer A ; Gottenberg JE ; Sordet C ; Goetz J | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nemunaitis G ; Maples PB ; Jay C ; Gahl WA ; Huizing M ; Poling J ; Tong AW ; Phadke AP ; Pappen BO ; Bedell C ; Templeton NS ; Kuhn J ; Senzer N ; Nemunaitis J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire : effet bénéfique d'une thérapie par liposome contenant le gène GNE chez une patiente La myopathie à corps d'inclusion héréditaire e[...]Article
Shelly MJ ; Bolster F ; Foran P ; Crosbie I ; Kavanagh EC ; Eustace SJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cox FM ; Verschuuren JJ ; Verbist BM ; Niks EH ; Wintzen AR ; Badrising UA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
de Paepe B ; Vervaet VL ; Arys B ; Creus KK ; Werbrouck BF ; Martin JJ | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion bod[...]Article
Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Hayashi YK ; Ohsawa M ; Kurokawa R ; Fujita M ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Article
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Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : De transmission autosomique dominante, le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Les premiers signes sont ceux d'un déficit musculaire sévère du cou, des épaules et [...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : La myopathie à corps sarcoplasmiques(1) se manifeste par un taux élevé de créatine kinase (CK) et des inclusions sarcoplasmiques pathognomoniques à la biopsie et ce, avant l'apparition des premiers signes c[...]Article
Weihl CC ; Dalal S ; Pestronk A ; Hanson PI | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle ét[...]Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Shen XM ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusions de types IBM dans un syndrome du canal lent. Le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Il se transmet sur le mode autosomiq[...]Article
Birchall D ; von der Hagen M ; Bates D ; Bushby KMD ; Chinnery PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Sunnerhagen KS ; Darin N ; Tasjharghi H ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
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Olive M ; Goldfarb L ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Paulin D ; Li Z ; Goudeau B ; Ferrer I | 2003Article
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Krause S ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Najmabadi H ; Wiendl H ; Muller-Höcker J ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology, 59. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy
Nishino I ; Noguchi S ; Murayama K ; Driss A ; Sugie K ; Oya Y ; Nagata T ; Chida K ; Takahashi T ; Takusa Y ; Ohi T ; Nishimiya J ; Sunohara N ; Ciafaloni E ; Kawai M ; Aoki M ; Nonaka I | 12/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Amouri R ; Murayama K ; Kef M ; Driss A ; Nishino I ; Hentati F | 04/2002AbstractLivre
Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Livre
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Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Publication AFM
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Fukuchi KI ; Pham DT ; Hart M ; Li L ; Lindsey JR | 1998La myopathie à inclusions (IBM) est une maladie musculaire progressive caractérisée par la présence d'inclusions cytoplasmiques et nucléaires ainsi que par une vacuolisation des fibres musculaires. Certaines caractéristiques histologiques, en pa[...]Article
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Un ouvrage qui établit une comparaison entre la myosite à inclusions et les myopathies à inclusions. Y sont exposés les signes cliniques et diagnostiques de la myosite à inclusions sporadique (y compris les formes inhabituelles) et des myopathie[...]Article
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Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
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Chariot P ; Ruet E ; Authier FJ ; Labes D ; Poron F ; Gherardi R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Caron A, Auteur | 1996Les myopathies congénitales représentent un groupe hétérogène de pathologies musculaires, définies par la présence d'anomalies histologiques ou histochimiques dans les fibres musculaires squelettiques. La myopathie à corps cytoplasmiques (MCC) e[...]Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Blumenfeld A ; Seidman CE ; Seidman JG | 1996Distincte de la myosite à inclusions en ce qu'elle ne présente pas d'infiltrats inflammatoires, la myopathie héréditaire à inclusions est une maladie à transmission récessive, survenant spécifiquement chez les juifs persans à l'âge adulte ; elle[...]Article
Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Fardeau M, Auteur | 1992article extrait de Skeletal Muscle Pathology. 2nd edn. MASTAGLIA and WALTON (Eds). Churchill Livingstone, Edinburgh, 1992. No. of pages: 816. ISBN: 0 443 04241 1.Livre
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Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
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Goebel HH | 05/98Une synthèse sur les différentes myopathies congénitales à inclusions : le premier groupe inclut les myopathies à inclusions associées à ou dérivées de structures préexistantes (myopathie à bâtonnets, myopathies à corps cytoplasmiques, à large b[...]