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myopathie à inclusionsSynonyme(s)inclusion body myopathy |
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Suzuki N ; Mori-Yoshimura M ; Katsuno M ; Takahashi MP ; Yamashita S ; Oya Y ; Hashizume A ; Yamada S ; Nakamori M ; Izumi R ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Kuroda H ; Asada R ; Yamaguchi T ; Nishino I ; Aoki M | Netherlands | 25/04/2023Article
Roy B ; Lucchini M ; Lilleker JB ; Goyal NA ; Naddaf E ; Adler B ; Alfano LN ; Malandraki GA ; Focht Garand KL ; Mochel D ; Badrising U ; Machado PM ; Pagkatipunan R ; Ramdharry G ; Wang L ; Funaro MC ; Schmidt J ; Kushlaf H ; Schiopu E ; Stipancic K ; Goyal N ; D'Alessandro M ; Conticini E ; Cruz-Coble B ; Lloyd TE | Italy | 03/2023Article
De Winter J ; Cypers G ; Jacobs E ; Bossche SV ; Deconinck T ; De Ridder W ; Dekeyzer S ; Baets J | England | 31/12/2022Article
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Zhou D ; King EH ; Rothwell S ; Krystufkova O ; Notarnicola A ; Coss S ; Abdul-Aziz R ; Miller KE ; Dang A ; Yu GR ; Drew J ; Lundstrom E ; Pachman LM ; Mamyrova G ; Curiel RV ; de Paepe B ; De Bleecker JL ; Payton A ; Ollier W ; O'Hanlon TP ; Targoff IN ; Flegel WA ; Sivaraman V ; Oberle E ; Akoghlanian S ; Driest K ; Spencer CH ; Wu YL ; Nagaraja HN ; Ardoin SP ; Chinoy H ; Rider LG ; Miller FW ; Lundberg IE ; Padyukov L ; Vencovsky J ; Lamb JA ; Yu CY | England | 28/09/2022Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Goyal NA ; Coulis G ; Duarte J ; Farahat PK ; Mannaa AH ; Cauchii J ; Irani T ; Araujo N ; Wang L ; Wencel M ; Li V ; Zhang L ; Greenberg SA ; Mozaffar T ; Villalta SA | United States | 7/02/2022Article
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Nitschke S ; Sullivan MA ; Mitra S ; Marchioni CR ; Lee JPY ; Smith BH ; Ahonen S ; Wu J ; Chown EE ; Wang P ; Petković S ; Zhao X ; DiGiovanni LF ; Perri AM ; Israelian L ; Grossman TR ; Kordasiewicz H ; Vilaplana F ; Iwai K ; Nitschke F ; Minassian BA | England | 27/01/2022Article
Britson KA ; Ling JP ; Braunstein KE ; Montagne JM ; Kastenschmidt JM ; Wilson A ; Ikenaga C ; Tsao W ; Pinal Fernandez I ; Russell KA ; Reed N ; Mozaffar T ; Wagner KR ; Ostrow LW ; Corse AM ; Mammen AL ; Villalta SA ; Larman HB ; Wong PC ; Lloyd TE | United States | 19/01/2022Article
Ogasawara M ; Eura N ; Nagaoka U ; Sato T ; Arahata H ; Hayashi T ; Okamoto T ; Takahashi Y ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Nakamura A ; Shimazaki R ; Sano T ; Kumutpongpanich T ; Minami N ; Hayashi S ; Noguchi S ; Iida A ; Takao M ; Nishino I | England | 19/12/2021Article
N Jorgensen A ; Y Jensen K ; L Nielsen J ; Frandsen U ; G Hvid L ; Bjørnshauge M ; P Diederichsen L ; Aagaard P | Denmark | 12/10/2021Article
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Shelly S ; Mielke MM ; Mandrekar J ; Milone M ; Ernste FC ; Naddaf E ; Liewluck T | 25/05/2021Article
Weiss L ; Jung KM ; Nalbandian A ; Llewellyn K ; Yu H ; Ta L ; Chang I ; Migliore M ; Squire E ; Ahmed F ; Piomelli D ; Kimonis V | 25/02/2021Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
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Das B ; Goyal MK ; Bhatkar SR ; Vinny PW ; Modi M ; Lal V ; Gayathri N ; Mahadevan A ; Radotra BD | 2016Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Nogalska A, Auteur ; D'Agostino C ; Engel WK ; Cacciottolo M ; Asada S ; Mori K ; Askanas V | 2015Article
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Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
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Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
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Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Larue S ; Maisonobe T ; Benveniste O ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Papo T ; Eymard B ; Dubourg O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Sibilia J ; Chatelus E ; Meyer A ; Gottenberg JE ; Sordet C ; Goetz J | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nemunaitis G ; Maples PB ; Jay C ; Gahl WA ; Huizing M ; Poling J ; Tong AW ; Phadke AP ; Pappen BO ; Bedell C ; Templeton NS ; Kuhn J ; Senzer N ; Nemunaitis J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire : effet bénéfique d'une thérapie par liposome contenant le gène GNE chez une patiente La myopathie à corps d'inclusion héréditaire e[...]Article
Shelly MJ ; Bolster F ; Foran P ; Crosbie I ; Kavanagh EC ; Eustace SJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cox FM ; Verschuuren JJ ; Verbist BM ; Niks EH ; Wintzen AR ; Badrising UA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
de Paepe B ; Vervaet VL ; Arys B ; Creus KK ; Werbrouck BF ; Martin JJ | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Hayashi YK ; Ohsawa M ; Kurokawa R ; Fujita M ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Article
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03/2006Texte intégral de l'article : La myopathie à corps sarcoplasmiques(1) se manifeste par un taux élevé de créatine kinase (CK) et des inclusions sarcoplasmiques pathognomoniques à la biopsie et ce, avant l'apparition des premiers signes c[...]Article
Weihl CC ; Dalal S ; Pestronk A ; Hanson PI | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle ét[...]Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Shen XM ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusions de types IBM dans un syndrome du canal lent. Le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Il se transmet sur le mode autosomiq[...]Article
Birchall D ; von der Hagen M ; Bates D ; Bushby KMD ; Chinnery PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]